【先天性巨结肠症】的意思

 

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先天性巨结肠症确切地讲称为肠管无神经节细胞症，是胃肠道先天性畸形中最常见病之一。发病率高达1/5000，男多于女。本病的病因目前尚不清，多数学者认为与遗传有密切关系，本病的发病机理是远端肠管神经节细胞缺如，或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁增厚。本病有时可合并其他畸形。先天性巨结肠症是以部分性或完全性结肠梗阻，1691年Ruysch首先报告本病，后来一直到1886年Hirschspmng才在柏林的儿科大会上对先天性巨结肠予以了详细系统的描述，因此将该病以他的名字命名为Hirschspmng病。

先天性巨结肠症

病因

先天性巨结肠症

1、本病是一种起源于神经嵴的组织发育障碍所致的疾病。胚胎学的研究证实，从胚胎第5周起，来源于神经嵴的神经管原肠神经节细胞，沿迷走神经纤维由头侧向尾侧迁移。整个移行过程，到胚胎第12周时完成。因此，无神经节细胞症是由于在胚胎第12周前发育停顿所致，停顿愈早，无神经节细胞肠段就愈长。尾端的直肠和乙状结肠是最后被神经母细胞进化的，故是最常见的病变部位。由于肠壁肌层及黏膜下神经丛的神经节细胞完全缺如或减少，使病变肠段失去蠕动，经常处于痉挛状态，形成一种功能性肠梗阻，天长日久，梗阻部位的上段结肠扩张，肠壁增厚，形成先天性巨结肠。至于导致发育停顿的原始病因，可能是在母亲妊娠早期，由于病毒感染或其他环境因素(代谢紊乱、中毒等)，而产生运动神经元发育障碍所致。
　　
2、与遗传因素有关：自从50年代初Carter和Ward等对巨结肠的遗传学比较系统的研究以来，后有许多学者陆续发表了这方面的研究成果。Zueher和Wilson报告，12个同胞有6例患者；Richordson和Brown描述了3个患巨结肠病者（父亲）的7个儿子，有6人患巨结肠；Emanucl发现有1个家庭5个孩子都患巨结肠，且他们的母亲与第2个丈夫婚后所生3个孩子又有1人受累，故支持遗传因素。但对遗传方式看法不一；Passarge认为，其符合简单的孟德尔遗传的证据较少，因而认为可能是一种异质性病原，并可能是性别修饰多基因遗传，即遗传阈值在性别间不同，和一般人比较，先天性巨结肠女性患者其后代患本病的危险性增加360倍；先天性巨结肠男性患者其后代患本病的危险性增加130倍。Emanucl和salmon等认为，巨结肠病遗传因子可能在于第21对染色体异常。综上所述，巨结肠是一种多基因遗传性疾病，而且存在遗传异质性。
　　
3、环境因素：所谓环境因素，包括出生前(子宫内)、出生时和出生后起作用的全部非遗传因素的影响。Touloukian等报告1例早产儿，因缺氧发生巨结肠症，他认为缺氧可导致毛细血管循环重新分配，血液离开腹部内脏去保护心、脑等与生命有关的器官，于是发生严重的“选择性循环障碍”，改变早产儿未成熟远端结肠神经节细胞的功能，继而使之消失。Ehrenpries证实手术损伤可引起巨结肠。Lane和Toddl977年报告26例成人患巨结肠。还有人采用理化方法造成结肠暂时缺血，可成功地诱发实验动物出现酷似人的巨结肠。因此，目前学者们已承认环境因素所致的获得性巨结肠是存在的。

病理

先天性巨结肠症 病理

先天性巨结肠基本的病理改变，是受累肠管的远端肠壁肌间神经丛和黏膜下神经节丛神经细胞先天性缺如，副交感神经纤维则较正常显著增生。这一组织解剖上的病理改变，致使受累肠段发生了生理学方面的功能异常—正常蠕动消失，代之以痉挛性收缩。

病理肠段的范围可有很大的变异。狭窄的无神经节细胞区75％是从肛门开始至乙状结肠的远端。约有80％的病例无神经节细胞区仅局限于直肠远端，称之为短段区。其中个别病例比此种病理肠段更短，仅占直肠末端的3.0～4.Ocm，即内括约肌部分，谓之超短段区。亦有相反的情况，约20％的病例无神经节细胞区的病理肠段，可延伸至降结肠、脾曲，甚至横结肠大部分，人们又称之为长段型巨结肠。尚有20％的病例是整个神经节细胞完全缺如，称为全结肠无神经节细胞症，极个别的病例的病理肠段甚至可达回肠乃至空肠，被称之为全结肠—回肠(或空肠)无神经节细胞症。神经节细胞的缺如，只是从结肠的某一部分开始，向远端延续直至肛门。

临床表现　

先天性巨结肠症引起之肠阻塞并非完全阻塞，且其病段长短不一，所以临床上的症状表现并非一成不变。正常新生儿通常在出生后24小时内解出胎便，进食后每天有一至数次的正常排便。而大部份先天性巨结肠症的婴儿则往往延迟胎便的解出，之後亦往往数天才一次排便；同时腹部逐渐胀大、进食不顺、甚或呕吐。由於大便无法正常排出而常常引起肠炎，此时反而出现腹泻、发烧、脱水等现象，甚而造成败血症；且有少数病例因严重的肠炎导致大肠胀破而危及生命。少部份之病婴并没有上述明显且持续之症状；或表现以时好时坏交替出现的便秘、腹泻

先天性巨结肠症 临床表现

和肠炎，或仅长期轻微之便秘伴随偶发之腹胀和食欲不佳。到了幼儿时期则以长期逐渐严重的便秘为主要症状；其便秘对于一般的软便剂或促肠蠕动剂并没有良好的反应，往往需要利用肛门塞剂或甘油球灌剂才能令其排便。具体表现为：
1、出生后不排胎粪或粪排出延迟；

2、腹胀，呕吐；

3、贫血，消瘦；

4、腹部高度膨大，腹部可见粗大肠型；

5、直肠指检：大量气体及稀便随手指拨出而排出。

辅助检查

先天性巨结肠症 X线表现

当怀疑是先天性巨结肠症时，一般所做的检查包括：

1、直肠切片病理检验，以确定结肠肌肉组织内是否缺乏神经节细胞。

2、钡剂大肠摄影，以查看病段之长短范围。

另外，少数的先天性巨结肠症仅涉及极短段的直肠远端，上述方法不能确切诊断，此时须利用肛门压力测量仪以检查肛门之压力反应才能证实此病。

诊断

凡新生儿出生后24-48小时无胎粪或经指挖、灌肠后才能排出胎粪，并伴有腹胀和呕吐者，均应疑为先天性巨结

先天性巨结肠症 X线钡剂灌肠

肠。一般根据临床症状，结合以下检查即可确诊。

1、腹部触诊：可摸到方框形扩张的结肠肠形。

2、直肠指诊：对诊断颇有帮助。除了排除直肠、肛门无先天性闭锁和狭窄等器质性病变外。首先指感直肠壶腹有空虚感，无大量胎粪滞积，并且手指拔出后，随即就有大量的胎粪及许多臭气排出，这种“爆发式”排泄后，同时腹胀即有好转。

3、X线检查：X线是诊断本病的重要手段之一，腹部平片可见结肠充气扩张，在腹外围呈连续空柱状透亮区，小肠也有胀气，但无大的液平面可与小肠梗阻鉴别。直肠壶腹无气体也是重要区别点。有人建议做倒置位正侧位腹部、盆腔摄片，如气体不能升人直肠，诊断就更可靠。

4、钡剂灌肠X线拍片对诊断病变在直肠、乙状结肠的病例，准确率达90％以上。病变部位可见直肠持续性狭窄，呈漏斗状与扩张的肠段相接，动态像显示结肠蠕动强烈而规则，排钡后由于肠壁和黏膜增厚，见肠腔内有明显皱褶，类似正常空肠皱褶，被称为所谓的“结肠空肠化”改变。多数患儿不能及时排钡，观察排钡功能是对新生儿巨结肠的重要诊断。并发结肠炎时，X线可见近端扩张结肠的轮廓模糊，外形僵直，有多数不规则的毛刺突出。

5、直肠活体组织检查：从理论上讲，直肠活检对本病诊断最可靠。但由于新生儿肛门狭小，而切取组织要距肛门缘4.0cm以上，且深度也要达直肠全肌层，因此操作难度大。再加上肛管的直肠神经节细胞稀少，在内括约肌部分神经节细胞缺如，切取组织位置偏低，很容易误诊。此外，新生儿尤其是早产儿，神经节细胞特别细小，其核显露不佳，必须是对此有丰富经验的病理科医师才能诊断。因此，除个别病例外，并非都必要做此项检查。

6、直肠内压测定法：由于先天性巨结肠病儿缺乏对直肠扩张所引起肛门括约肌松弛力，也缺乏肛门直肠反射，因此当气囊充气时，刺激直肠壁后肛管如果压力不下降，即可疑为先天性巨结肠。所以近年来有人主张采用直肠内压测定法，作为诊断先天性巨结肠的方法。

鉴别诊断

1、新生儿单纯性胎粪便秘：新生儿肠蠕动微弱，不能将特别稠厚的胎粪排出，可于出生后数日无胎粪，这与巨结肠头几日内的症状可以完全相同。但单纯性胎粪便秘患儿行盐水灌肠后则能排出胎粪，以后即不会再便秘。

2、先天性回肠闭锁：经用盐水灌肠后没有胎粪排出，仅见少量灰绿色分泌物排出。腹部X线直立位平片，在肠闭锁和巨结肠均可见肠腔扩大和液平面，但在回肠闭锁中无结肠扩张，整个盆腔空白无气。钡剂灌肠X线显示结肠细

鉴别诊断  先天性肠旋转不良

小，呈袋状阴影(小结肠或胎儿型结肠)，但这常不易与全结肠无神经节细胞症的征象相区别。

3、新生儿败血症：新生儿可因败血症、脐部感染等继发腹膜炎，此时患儿可出现腹胀、呕吐、便秘或腹泻等症状，与新生儿巨结肠并发的小肠、结肠炎的病例不易鉴别，但无胎粪延迟排出史。X线显示麻痹性肠梗阻表现。有时可在适当的支持疗法下进行鉴别诊断，严密观察病情，并做钡剂灌肠，方能明确诊断。

4、先天性肠旋转不良：先天性肠旋转不良出现的呕吐和腹胀可与先天性巨结肠混淆。但胎粪排出正常。钡剂湘肠X线拍片显示右半结肠位置异常，则有大的鉴别价值。

治疗

治疗原则：

先天性巨结肠症

1、新生儿、婴儿一般情况差，症状严重，合并小肠结肠炎或严重先天性畸形，宜暂行肠造瘘。待一般情况改善，约6～12个月后再行根治手术。

2、患儿一般情况良好，若诊断明确，医院设备完善，麻醉及外科医师技术熟练，为减轻家长负担亦可一期根治术。

3、患儿一般情况尚好，可先采用保守疗法。
　　
非手术疗法：适用于新生儿、儿童局限性和短段巨结肠。

1、灌肠疗法协助排粪和排气，减轻患儿腹胀和呕吐，以保证正常吃奶，维持患儿逐渐长大，再根据症状轻重考虑手术。灌肠方法是用24—26号肛管插过痉挛肠段，排气后再注入50ml盐水，保留肛管；按摩腹部，使气和粪便尽量通过肛管排空。

2、扩张直肠和肛管：每天一次，每次30分钟。扩肛器从小号到大号。

3、耳针及穴位封闭疗法：针刺耳穴肾、交感、皮质下、直肠下段等穴位，每天一次，每次30分钟；穴位封闭：肾俞穴注射人参注射液，大肠俞穴注射新斯的明；或两者交替，每天一次。

4、内服中药：常用的有补气助阳药，如党参、生黄芪、巴戟天、枳实、厚朴；行气攻下药，如郁李仁、牵牛子、厚朴、枳壳；益气养血、润燥行气化瘀药，如党参、当归、生地、熟地、肉苁蓉、厚朴、枳实、桃仁、红花。
　　
手术疗法：

先天性巨结肠症 手术治疗

1、结肠造口术：适于对保守疗法观察一段时间无效，而且症状逐渐加重的婴儿。多数学者主张在结肠造瘘较好，因该处造瘘可以保留最大的结肠吸收面积。而且第二次根治手术时，关瘘根治手术可一次完成。

2、根治术：要求手术创伤小，安全性大，减少或不破坏盆腔神经丛，术后不影响排粪及生殖能力。适用于6个月以上的婴儿及低位节段性痉挛巨结肠。常用的手术方法有：①结肠与直肠黏膜剥离肌鞘内拖出法：进入腹腔后，在膀胱顶的水平，切断结肠，剥离直肠肛管的黏膜和皮肤，然后切除病变段结肠和直肠(注意将缺乏神经节细胞的肠段全部切除，包括痉挛段、移行段及扩张段)，将剩余的结肠充分游离后，套人直肠肌鞘内，缝合结肠四周。多余的结肠拖出，下端与肛门上端的直肠缝合固定。并先将直肠肌鞘后壁连同直肠内括约肌一起纵形切开，可以减少腹胀和术后结肠炎等并发症的发生，术后直肠鞘内留置导尿管引流，可以避免肌鞘内脓肿发生；②结肠切除、直肠后结肠拖出术(Duhamel手术)：沿直肠膀胱凹陷的腹膜反折处切开直肠两侧腹膜，直肠前壁不切开，在耻骨连合上缘2.Ocm处切断直肠，并在直肠后正中，钝性分离骶前筋膜与直肠固有筋膜鞘，直至会阴部皮下，扩肛后在肛门后方沿皮肤和黏膜交界处切开肛门之后半部，接着将准备好的结肠，由肛门后切口拖出，结肠的后壁缘与肛管齿线切口的下缘缝合，直肠前壁与结肠前壁用一全齿血管钳，放入肛管及直肠内3.0～4.0cm夹死，1周后肠壁坏死脱落而使两管相通，新直肠腔形成。

3、duhamrl手术：近年来为了使直肠和结肠畅通和避免闸门综合征，多采用各种特制钳夹器，即改良式Duhamel手术法。即用环形钳夹器，将直肠和结肠钳在一起的手术方法。具体操作方法为：将钳夹器底叶放人结肠腔内，上叶放人直肠腔内，直肠残端由上叶之环内拉出，两叶适当夹紧，使直肠与结肠前壁夹紧，在环内切除多余的直肠残端，再从腹部将已反折的直肠顶部与结肠固定数针，约1周后，钳夹器连同坏死的肠管壁一同脱落，则形成新的直肠腔。本手术的优点为：结肠后壁与肛管后壁相连接，直肠前壁与结肠前壁相连接，形成斜吻合，消除了盲袋，避免了并发闸门综合症。

先天性巨结肠症 手术治疗

4、直肠外翻结肠拖出肛门外结肠直肠吻合术(Swenson法)：开腹后，在直肠、膀胱或子宫凹处切开腹膜，游离直肠周围直至游离到肛门附近。在膀胱以上切断闭合，经肛门使直肠外翻拖出。在翻出的直肠齿线上切开直肠壁，从该切口处插入长血管钳，夹住已游离的近端结肠残端缝线，拖至肛门，将直肠与结肠对端缝合2层，吻合口越低越好，一般距肛缘不超过2.0cm。吻合完毕后,将结肠送还肛内。

5、经骶尾部直肠肌层切除法：患者取俯卧臀高位，在肛门与尾骨之间切开皮肤约3.0cm长，将提肛肌和耻骨直肠肌分别向上下分开，术者左手食指放人直肠内作引导和标志或插入带气囊的肛管使直肠膨起，在直肠后壁做纵形切口，深达黏膜下层，长度依术前钡剂灌肠检查及术中冰冻切片检查无神经节细胞肠管长短而定。为了暴露充分可将尾骨切除，这样可以切除1条更长的肌肉组织。在内括约肌切除后，提肛肌和耻骨直肠肌放回原处，缝合肛门尾骨筋膜，伤口内放人引流条，24小时后拔除。

6、全结肠型手术(Mavtin法)：即直肠后回肠拖出直肠回肠侧侧吻合术(Duhamel法)。但病变结肠不能全切除，一定要保留乙状结肠与远端回肠并行，侧侧吻合，以利于残余结肠的吸收功能，故采用Martin法。