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先天性巨结肠又称先天性无神经节细胞症或赫什朋病(HD),是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛.粪便淤滞在近端结肠.使该肠管肥厚、扩张。本病是婴儿常见的先天性肠道畸形.发病率为1/5000 1/2000,仅次于肛门直肠畸形,居先天性消化道畸形的第2位,男女之比为3~4:1.有遗传倾向。 病因和病理生理 目前认为该病发生是多基因遗传和环境因素共同作用的结果。基本病理变化是痉挛段肠管肠壁肌间和黏膜下神经丛内缺乏神经节细胞,无髓鞘的副交感神经纤维数量增加，形态增粗、增大,紧密交织成束;扩张段肠管肌层肥厚,黏膜炎症,可伴有小溃疡,肠壁肌间和黏膜下神经节细胞正常。
在形态学 上可分为痉挛段移行段和扩张段三部分。除形成巨结肠外,其他病理生理变化有排便反射消失等。根据病变肠管痉挛段的长度,本病可分为: ①常见型(约占85% ); ②短段型(10%左右); ③长段型(4%左右); ④全结肠型(1%左右); ⑤全胃肠型(罕见)。 临床表现 1.胎便排出延缓、顽固性便秘和腹胀 患儿生后24-48小时内多无胎便或仅有少量胎便排出，可于生后2-3天出现低位肠梗阻症状。以后即有顽固性便秘,3-7天甚至1~2 周排便1次。严重者发展成不灌肠不排便。痉挛段越长,出现便秘的时间越早越严重。腹胀逐渐加重，腹壁紧张发亮,有静脉扩张,可见肠型及蠕动波,肠鸣音增强,隔肌上升可以引起呼吸困难。 2.呕吐、营养不良和发育迟缓 由于功能性肠梗阻，可出现呕吐,量不多,呕吐物含少量胆汁,严重者可见粪样液,加上长期腹胀、便秘，使患儿食欲下降,营养物质吸收障碍，致发育迟缓，消瘦、贫血或有低蛋白血症伴水肿。 3.直肠指检 直肠壶腹部空虚，拔指后由于近端肠管内积存大量粪便,可排出恶臭气体及大便。
并发症 1.小肠结肠炎 为本病的常见并发症,可见于任何年龄,尤其是新生儿。由于远端场梗阻使结肠高度扩张,肠腔内压增高导致肠黏膜缺血,同时降低了黏膜的屏障作用,使粪便的代谢产物、细菌毒素进入血液循环，患儿出现高热、高度腹胀、呕吐、排出恶臭并带血的稀便。肠黏膜缺血处可产生水肿溃疡,引起血便及肠穿孔。重者炎症侵犯肌层,出现浆膜充血、水肿、增厚,导致渗出性腹膜炎。由于吐泻及扩张肠管内大量肠液的积存,迅速出现脱水和酸中毒,死亡率极高。 2.肠穿孔 多见于新生儿, 常见的穿孔部位为乙状结肠和盲肠。 3.继发感染 如败血症 、肺炎等。 辅助检查 1. X线检查 一般可确定诊断。 ①腹部立位平片:多显示低位不完全性肠梗阻,近端结肠扩张，盆腔无气体或少量气体。 ②钡剂灌肠检查:其诊断率在90%左右，可显示典型的痉挛段、移行段和扩张段,呈“漏斗状”改变,痉挛段及其上方的扩张肠管,排钡功能差.若黏膜皱襞变粗(锯齿状变化).提示伴有小肠结肠炎。 2.直肠肛门测压检查 测定直肠肛门内外括约肌的反射性压力变化，患儿内括约肌反射性松弛过程消失,直肠肛门抑制反射阴性。2周内新生儿可出现假阴性.故不适用。 3.直肠黏膜活检 HE染色判断神经节细胞的有无，组化法测定患儿痉挛段肠管乙酰胆碱含量和胆碱酯酶活性，患儿两者均较正常儿高出5~6倍,但对新生儿诊断率较低;还可用免疫组化法检测神经元特异性烯醇化酶等: 4.直肠肌层活检 从直肠壁取全层肠壁组织活检,计数神经节细胞数量。患儿缺乏神经节细胞,而无髓鞘的神经纤维数量增加，形态增粗、增大。 5.肌电图检查 患儿直肠和乙状结肠远端的肌电图波形低矮,频率低，不规则,波峰消失。 诊断和鉴别诊断 凡新生儿生后胎粪排出延迟或不排胎粪，伴有腹胀、呕吐，应考虑本病。婴幼儿有长期便秘史和腹胀等体征者即应进行特殊检查。本病应与以下疾病相鉴别: 1.新生儿期 (1)胎粪塞综合征(胎粪便秘):由于胎粪浓缩稠厚，可出现一过性低位肠梗阻症状，经灌肠排出胎粪后,即可正常排便且不再复发。 (2)先天性肠闭锁:新生儿回肠或结肠闭锁.表现为低位肠梗阻症状,直肠指检仅见少量灰白色胶冻样便,用盐水灌肠亦不能排便。腹部直立位平片可见整个下腹部无气,钡剂灌肠X线造影可明确诊断。 (3)新生儿坏死性小肠结肠炎:与先天性巨结肠伴发小肠结肠炎很难鉴别。本病多为早产儿,围生期多有窒息、缺氧、感染、休克的病史，且有便血。X线平片示肠壁有气囊肿和(或)门静脉积气。 2.婴儿和儿童期 (1)继发性巨结肠:肛门、直肠末端有器质性病变,如先天性肛门狭窄、术后瘢痕狭窄或直肠外肿瘤压迫等,使排便不畅,粪便滞留，结肠继发扩张。经肛诊可以确诊。 (2)特发性巨结肠:该病与排便训练不当有关,特点是患儿直、结肠有正常的神经节细胞。表现为无新生儿期便秘史，2~3岁出现症状,慢性便秘常伴肛门污便,便前常有腹痛。肛诊感觉除直肠扩张积便外,一般触不到痉挛段.直肠肛门测压有正常阳性反射。 (3)功能性便秘:是一种原因不明的慢性便秘,分为慢传输型、出口梗阻型及混合型。表现为排便次数少、排便费力、粪质较硬或呈球状、排便不尽感,有时需借助人工方式(手抠)来协助排便。诊断需排除器质性疾病。 治疗 应进行根治手术切除无神经节细胞肠段和部分扩张结肠。先天性巨结肠许多并发症发生在生后2个月内，故要特别重视此期间的治疗。 1.保守治疗 ①口服缓泻剂、润滑剂,帮助排便; ②使用开塞露、扩肛等刺激括约肌，诱发排便; ③灌肠:肛管插入深度要超过狭窄段,每日一次注入生理盐水,揉腹后使灌肠水与粪水排出，反复数次,逐渐使积存的粪便排出。
2.手术治疗 包括结肠造瘘术和根治术。凡合并小肠结肠炎不能控制者.合并营养不良、高热、贫血腹胀,不能耐受根治术者,或保守治疗无效、腹胀明显影响呼吸者,均应及时行结肠造瘘术。现多主张早期进行根治手术，一般认为体重在3kg以上,周身情况良好即可行根治术。
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