急性间歇性卟啉症[返回]疾病别名[返回]疾病分类[返回]疾病概述肝性血卟淋病综合征又称Waldenstrom综合征、急性间歇性卟啉症。本征是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。以青壮年发病为多。 [返回]疾病描述本病简称AIP，又称瑞典遗传性卟啉症、急性卟啉症、焦卟啉症和肝性卟啉病，属常染色体显性遗传，血色素代谢中尿卟啉原I合成酶活性降低，ALA合成酶活性增高，卟啉前体ALA和卟胆原(PBG)形成过多。本病经典叁联征是腹痛、暗黑色尿和神经精神症状。本病无皮疹，偶见肝损害。常因药物、热性病、内分泌变化、饮酒和饥饿而诱发。 [返回]症状体征本病经典叁联征是腹痛、暗黑色尿和神经精神症状。本病无皮疹，偶见肝损害。 [返回]疾病病因常染色体显性遗传。常因药物、热性病、内分泌变化、饮酒和饥饿而诱发。 [返回]病理生理属常染色体显性遗传，血色素代谢中尿卟啉原I合成酶活性降低，ALA合成酶活性增高，卟啉前体ALA和卟胆原(PBG)形成过多。 [返回]诊断检查实验室检查：尿久置后PBG转变为卟胆素显棕色。新鲜尿和Ehrlich试剂等容相混，产生红色反应，称Watson-Schwartz试验阳性。尿含大量ALA和PBG。急性期病死率24％，死于呼吸麻痹。 [返回]治疗方案应避免诱因，及时发现潜伏期病人，预防发作。急性期加强护理，增加碳水化合物摄入。二巯基丙醇、依地酸钙钠、5－单磷酸腺苷和皮质类固醇等可应用，腹痛用氯丙嗪和丙氯拉嗪。输入正铁血红素可缓解精神症状。雌激素和口服避孕药对经前期周期发作者有预防作用。其它应注意水、电解质平衡和补充维生素。 [返回]特别提示急性间歇性血卟啉病（Acute Intermittent Porphyria，AIP）亦称肝性卟啉病，因其发病率低，临床表现复杂多样且缺乏特异性，故易误诊，影响治疗。 [返回]相关出处皮肤病学 [返回]相关文献
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