白化病是一種疾病，患者因為部分或完全失去了皮膚、眼睛或者頭髮的色素（顏色）而造成的。
這往往是由於基因突變而影響黑色素的產生。人體內有一類被稱為黑素細胞的細胞，可以負責產生皮膚、頭髮以及眼睛的色素。而白化病患者中的黑素細胞，由於發生了遺傳突變而干擾了體內色素的產生或者抑制色素分配給角化細胞，而角化細胞是合成表皮或者說皮膚外層的主要細胞。目前已知的導致白化病的遺傳突變有五個，其中最主要的就是眼皮膚白化病1型和眼皮膚白化病2型。眼皮膚也就意味著該疾病會影響眼睛和皮膚。 患有眼皮膚白化病1型（OCA1）的患者其TYR基因發生了突變，而該基因負責合成酪氨酸酶，該酶負責將氨基酸酪氨酸傳遞給皮膚、頭髮以及眼睛的色素分子。患眼皮膚白化病2型(OCA2)，是非洲白化病患者中最普遍的類型，是由OCA2基因突變導致的，該基因編碼P蛋白。但是目前還不瞭解P蛋白質的功能。
患有OCA1的患者會有雪白的皮膚和頭髮，眼睛裡也是沒有色素的。虹膜部分（環繞瞳孔的眼睛的有色部分）略帶蒼白藍粉色，而瞳孔可能呈現完全是紅色。紅色來自於進入瞳孔的光線，經過視網膜內血管反射形成的，而感光層在眼球的後面。正常情況，瞳孔會因為視網膜內的色素分子吸收射入眼睛的陽光而會呈現黑色，從而防止其返回外界。 患有OCA2的患者可以產生少量的色素分子，其頭髮可能是金黃色或者棕色。他們的虹膜可能是藍色到淺灰色，瞳孔是深紅色到淺灰色。
患有白化病的患者往往都是盲人，因為感光受體（細胞中視網膜可以感受光線）接受了過飽和的光線，然後就將混亂的資訊傳遞給了大腦。如果你看到一個白化病患者，你會發現他們同時患眼震症或者眼睛撲動。眼睛接受了複雜的視覺刺激而表現出的反應。
皮膚一旦缺乏色素，就會對角化細胞中非黑色素瘤皮膚癌很敏感。正常情況下，黑素細胞會將色素分配給角化細胞，色素就像一把防曬傘可以防止核酸（包括DNA）受陽光中紫外線的輻射。白化病患者患鱗狀細胞癌的風險很高，這是一種外層皮膚癌症，基底細胞癌可以影響深層組織。他們也可能經歷非成熟細胞提前衰老。而黑素可以通過阻止紫外線的輻射而防止皺紋產生，彈性組織變性。
沒有，目前還沒有。患有白化病的患者建議防止陽光照射。
美國明尼蘇達大學的研究人員Richard King試圖研發一種基因治療的方法，或者藥物，通過修正突變的DNA而達到治癒的目的。目前，科學家已經成功地修正了缺乏色素的小鼠的皮膚和頭髮，但是將該技術應用到人類還任重道遠。
任何有黑素細胞的動物都會患白化病。這包括所有的哺乳動物，而爬行動物、兩栖類以及低等脊椎動物也有白化病患者，但是這些生物中除了有黑素細胞可能還存在其它產生色素的細胞，所以它們並不顯現無色。在辛辛那動物園裡，就有一個患白化病的短吻鱷。 依據國家白化病及色素退化組織(NOAH)的報導，每17，000的美國人中就會有一種類型的白化病病例，而東非發病率卻很高（大約3000人中就有一例）。為什麼會出現這樣的差異呢？ A2基因的突變是導致非洲人患白化病的主要原因，也可能是導致白化病的最原始的基因突變，在非洲人進化過程中起源的，由於某些原因而被保留了下來。
各型白化病患者主要表現為皮膚黑色素減少、對紫外光輔射敏感，易患皮膚癌；眼部白化病可導致畏光、眼視網膜和虹膜色素減低、並引起視網膜中央凹發育不良、眼球震顫、斜視、視神經根發育異常等導致視力減退，甚至雙眼視力喪失。各類亞型白化病患者的臨床表現有所不同。多數患者的壽命和智力等不受影響，一些重型的白化病可表現出出血傾向、肺纖維化、結腸炎、神經損害症狀等。一些白化病患者因免疫缺陷可導致患者易受感染。
白化病的診斷主要依據眼部的症狀與體征。各類亞型的鑒別診斷很關鍵。酪氨酸酶活性測定有助於其分類診斷。基因診斷是目前鑒別診斷和產前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病未闡明，其基因診斷尚難進行。
白化病的主要危害是對視力的損害，極少部分白化病患者因併發免疫缺陷或肺纖維化，可在幼年或中年死亡，是需要干預的嚴重遺傳病之一。局部白化病病情雖然不是很嚴重，但病變若發生在面部或肢體遠端，嚴重影響外觀，許多患者迫切要求治療。白化病除對症治療外，目前尚無根治辦法，因此應以預防為主，即通過遺傳諮詢減少近親結婚 是重要的預防措施之一，同時產前基因診斷也是預防此病患兒出生的重要保障措施。預防上應儘量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。一些助視鏡或手術治療可能改善部分視力，但很難完全恢復。 |
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