患者，女性，68岁，因“发作性晕厥10月，再发1小时”于2010年6月12日入院。10个月前患者无明显诱因下突发黑曚，伴有一过性晕厥及小便失禁，无四肢抽搐或口吐白沫，持续约30 s后患者神志自行恢复，无明显心悸、胸痛、胸闷等不适，至当地医院就诊，查心电图提示“室性早搏，U波出现”，血生化提示“低钾血症”（2.2 mmol/L)，给予补钾等治疗好转出院。2009年9月8日门诊复查ECG提示房颤，QT间期0.46 s。于2009年10月2日出现一过性晕厥，时间持续约10 s，未给予特殊治疗，患者神志自行恢复，入当地医院后查ECG提示房颤，QT间期延长，查电解质提示低钾血症，按“心律失常，房颤”治疗并给予补钾治疗后好转出院。2009年10月23日再发晕厥，持续约1 min，伴小便失禁，伴头痛、呕吐，呕吐物为胃内容物，查电解质提示低钾血症，心脏超声提示心肌病（具体不详）。给予补钾等对症治疗后好转。2009年12月23日无诱因下出现黑曚，伴一过性晕厥，大约1 min后自行缓解，由家人急送至当地医院，入院当天患者反复出现短暂意识丧失，住院期间查ECG提示房颤，慢快综合征（最快心率250次／分，最慢心率50次／分），患者心悸症状发作时，ECG提示尖端扭转型室速，房颤；血生化提示低钾血症，给予对症支持治疗后好转。2010年6月9日患者在打麻将时再发晕厥，持续约1 min后自行缓解，伴小便失禁，无四肢抽搐及口吐白沫，查ECG提示QT间期0.52 s，给予对症支持治疗后好转。入院前1小时患者休息时出现晕厥，大约1 min后神志恢复，伴小便失禁，无四肢抽搐，无胸痛及心悸等症状，为求进一步治疗，急来我院。急诊查ECG提示“房颤，长QT间期”。遂以“晕厥原因待查”收入心内科。
既往史：否认“高血压、糖尿病”等病史。“慢性支气管炎”病史15年余，10年来坚持口服配制药物（具体成分不详），患者出现向心性肥胖，1年前已停用药物。1年前睡眠时出现打鼾，未给予特殊治疗。否认“肝炎、结核、伤寒”等传染病史。否认重大手术及外伤史，否认药物及食物过敏史。否认输血史。预防接种史不详。否认家族遗传病史或家族成员猝死。 入院体检：T 36.3℃，P 62次／分，R 22次／分，BP120/70 mm Hg，神志清，精神可，体型肥胖，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未及肿大。双侧扁桃体无肿大，咽喉部无充血，甲状腺无肿大。双肺呼吸音稍粗，未及明显干湿啰音。心界不大，心率65次／分，律不齐，未及明显病理性杂音。腹软，无压痛、反跳痛，Murphy征阴性，肝脾肋下未触及，肝肾区无叩痛。四肢肌力、肌张力无异常，双下肢足背动脉搏动好，皮温、感觉对称。双下肢无浮肿，双侧巴氏征阴性。
辅助检查：2010年6月12日急诊心电图提示：房颤；平均心室率58次／分；T－U融合波；经校正后QT间期0.45～0.49 s。
诊治经过
患者入院后给予CCU护理常规，心电监护，吸氧，入院时给予急查电解质提示钾2.4 mmol/L，给予积极补钾治疗。6月13日（入院第二天）上午九时患者心电监护提示：房颤，心率降至50次／分，给予维持静滴异丙肾上腺素1 mg＋生理盐水500 ml后心率维持在70次／分左右。6月13日查电解质、血糖、血皮质醇、FT3、FT4、TSH、D-二聚体均无明显的异常；
床边心脏超声提示：（1）左房、右房增大伴轻度二尖瓣返流；（2）中度肺动脉高压伴中度三尖瓣返流。6月14日查电解质（钾4.2 mmol/L)、血浆肾素活性、醛固酮未见明显异常；尿钠、尿氯、尿钾及24小时尿量在正常范围内。6月15日血气分析、促肾上腺皮质激素未见明显异常。
胸片：（1）两肺未见明显活动性病变；（2）心影增大；（3）两侧胸腔少量积液；
头颅CT平扫：颅内未见明显异常。6月15日15∶30分患者活动后出现一过性晕厥，持续约几秒钟后自行缓解，自诉心悸，气急，当时心电监护显示：尖端扭转型室速，心率210次／分，给予25％硫酸镁注射液20 ml静脉推注后室速终止，继以门冬氨酸钾镁30 ml＋生理盐水500 ml静滴，5 min后出现室早二联律，静推利多卡因50 mg＋生理盐水20 ml后心率逐渐降至65次／分，房颤律，患者自诉心悸症状明显好转。另外，患者在6月14日出现低热，体温达37.6℃，应用头孢呋辛后体温降至正常范围。治疗后患者血钾水平维持正常水平，在4.2～4.8 mmol/L之间波动，没有再次发作晕厥。患者心电监护提示房颤，心率60～70次／分，无特殊不适主诉。补充一点，经充分补钾血钾正常后每天复查ECG，经过校正后QT间期仍在0.50～0.54 s之间。
诊断分析
病史特点：（1）老年女性，反复晕厥伴黑曚。（2）晕厥发作前无明显诱因，有黑曚等前驱症状，晕厥发作时不伴心悸、胸闷、肢体抽搐，有2次晕厥伴有尿失禁，每次发作均自行恢复。（3）晕厥发作后反复查血电解质提示低钾血症，抗心律失常、补钾治疗后好转。（4）患者心悸症状发作时ECG提示尖端扭转型室速，房颤；本院急诊ECG示：房颤；平均心室率58次／分；T－U融合波；经校正后QT间期0.45～0.49 s。
初步诊断及鉴别诊断：（1）依据患者病史特点考虑诊断为心律失常性晕厥，也即心源性晕厥。患者ECG示房颤、QT间期延长，发作时ECG示尖端扭转型室速，心律失常的原因可能是低钾，QT间期延长（原发性或继发性）。（2）血管迷走性晕厥、体位性低血压等目前无相关依据，暂不考虑，必要时可进一步行直立激发试验、倾斜试验等进行排除。（3）患者晕厥时有2次伴有尿失禁，没有癫痫的其他典型表现，必要时可行脑CT、脑电图检查排除。（4）既往检查有房颤病史，有血栓风险，可进一步行D-二聚体、肺灌注及肺血管造影检查排除。（5）低钾血症和QT间期延长，须进一步明确原因，讨论部分详述。 根据患者既往发作情况及本次住院期间晕厥发作时的心电监护情况基本可以明确诊断为心律失常性晕厥。患者所表现出来的各种心律失常可能由低钾所引起。从病情看，患者的晕厥与低钾密切相关，每次晕厥发作都有低钾存在，并且把血钾浓度上调到4.2～4.8 mmol/L后无晕厥发作。从逻辑看应该是低钾－恶性心律失常－晕厥。
在低钾血症的鉴别诊断中，主要原因是：
（1）摄入减少，患者无长期低钾饮食、禁食或厌食等引起钾摄入减少的因素，从病史上看不支持摄入减少引起低钾血症。
（2）患者无严重呕吐、腹泻或胃肠减压等胃肠道丢失，没有服用利尿剂，皮质醇、醛固酮正常，尿钾及24小时尿量也在正常范围内，无排出过多的证据。并且从病史和实验室检查得知，结果不支持肾上腺皮质功能亢进和减退、原发性和继发性醛固酮增多症以及包括肾小管性酸中毒、Liddle综合征、Bartter综合征、Fanconi综合征等等在内的肾性疾病失钾。
（3）体内分布异常（细胞外钾向细胞内转移）。从上面的分析可看出患者低钾血症主要由体内分布异常引起，引起体内钾分布异常的原因主要有心衰、肾性水肿或大量输入无钾液体、急性碱中毒、大量用胰岛素、葡萄糖等，该患者表现均不支持。在临床上，甲亢也是引起低钾血症的较常见的疾病，但这个患者甲状腺功能正常。最后值得怀疑的是：家族性低钾周期性麻痹。家族性低钾周期性麻痹是常染色体显性遗传疾病，由于钾突然向细胞内异常转移，引起一过性、发作性严重低钾血症，发作常伴有不同程度麻痹。典型者由大量进食碳水化合物或剧烈锻炼所促发。但是通常年轻即发病，很少到老年才首发。本患的表现虽然不典型，但排除其他原因后，低钾周期性麻痹成为最可能的原因，因无可靠相关家族史，本例可能为散发性。
（4）棉籽油中毒可引起低钾，本例患者没有食用棉籽油及相关食品史。
LQTS分为先天性与获得性两种形式。大多数先天性LQTS有家族聚集性，极少数是由自发的新发突变引起。心脏事件（如晕厥、心脏骤停或猝死）常发生在其他方面都健康、无心脏结构异常的年轻患者身上。获得性LQTS远较先天性LQTS常见，也可导致尖端扭转型室速、心脏骤停和猝死。获得性LQTS的原因主要包括：药源性，电解质紊乱（低钾、低镁血症）及器质性心脏病等。本例患者QT间期延长合并低血钾，但低血钾纠正以后，QT间期未恢复，提示QT间期延长可能为先天性（图1）。
1993年Schwartz等建议同时参考临床与ECG表现，提出了一套基于概率的LQTS诊断标准。就目前病史及临床表现，初步排除获得性因素后，本例患者得分5～6，按此标准可明确为先天性LQTS。LQTS治疗的最终目标是预防心脏骤停与猝死。主要治疗手段包括药物（β受体阻滞剂）、钾补充剂、左心交感神经切除术以及ICD。本例患者控制血钾水平正常后不再发作，但QT间期仍显著延长，且晕厥和恶性心律失常事件的反复发生提示猝死高风险，应密切随访，若再有晕厥发作，ICD治疗是防止猝死最有效的手段。
