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作者：卫生部中日友好医院内分泌科 张金苹 赵文慧 肖建中
患者一般信息及病史 男性，1989年出生， 3个月无明显诱因出现口渴、多饮，无多尿，体重由52.5 kg降至48.5 kg，其母于家中监测其血糖“正常”。于入院前3 d其母监测到其餐后血糖达22mmol/L，为进一步诊治入院。于2001年10月5日因“消瘦、口渴、多饮3个月”首次入住我科。患者既往体健，出生体重6.5 kg，无耳聋及视力下降。其母于26岁产后3个月确诊患有糖尿病，其外祖母、舅舅均患糖尿病、体型偏胖，家族中无耳聋病和其他特殊疾病史。 检查结果 查体 血压110/70mmHg，体质指数(BMI)21.6 kg/m2，发育正常，营养中等，均匀体态，无皮肤色素沉着，颈后无黑棘皮样改变，视力和听力正常。心肺正常、肝脾肋下未触及。 实验室检查 1、随机血糖15.8 mmol/L，尿酮体阳性。C02结合力25. 8mmoI/L，糖化血红蛋白(HbAIC)10.9％，胰岛细胞抗体(ICA)1：32阳性，谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)阴性；肝肾功能、血脂均正常；胰岛功能检查(表1) 2、胸部x线片示肺纹理正常。未见占位性病变；腹部B超示肝、胆、脾均未见异常，无肾囊肿。 首次入院诊断：1型糖尿病。 给予短效重组人胰岛素10 U皮下注射每日3次，长效重组人胰岛素10 U每晚1次治疗，血糖控制良好出院。 4年后第二次入院 入院前应用门冬胰岛素10．12．10 U和甘精胰岛素12 U。 入院检查：BMI25.6 kg／m2。随机血糖8.0 mmoL／L，HbAIc 5.9％，ICA、GADA、胰岛素自身抗体(IAA)均阴性，血脂正常，胰岛功能检查结果见表1，B超查肝、胆、脾均未见异常。 维持原诊断。 7年后第三次入院 入院检查：BMI 26.8 kg／m2，空腹血糖(FPG)6.2 mmol／L，HbAIc 6.8％，胆固醇5.34 mmoL／L，其他脂类检测正常，ICA、IAA、GADA均阴性，胰岛功能检查较好(表1)。 诊断：2型糖尿病。 停用胰岛素，改为二甲双胍0.5 g，瑞格列奈1 mg，均每日3次口服。 9年后第四次入院 入院检查： BMI 26.8 kg／m2，随机血糖15.8mmol／L，尿酮体(+)，HbAlc 10.9％，ICA、GADA、IAA均阴性，血脂正常，腹部B超仍未见异常。 临床诊断：年青的成年发病型糖尿病(MODY)。 停用口服药，改为每日4针人胰岛素强化治疗，用法同前两次入院，血糖平稳后出院。
诊断与治疗 诊断思路 本例患者发病年龄12岁，且尿酮体阳性，伴有ICA 1：32弥漫阳性，当时胰岛功能较差，1型糖尿病的诊断有充分的证据。值得注意的是，该患者的C肽未达到绝对缺乏的水平，当时血糖偏高，不能除外高糖毒性对胰岛素分泌抑制的影响。随着患者病程的延长．其胰岛功能逐渐恢复，到病程的第7年，甚至停用胰岛素，治疗亦无自发酮症倾向，说明患者不需依赖胰岛素生存，至此1型糖尿病的诊断被推翻。再回顾患者整个疾病过程，在临床上可以考虑MODY的诊断。但确诊仍需要遗传学基因检测。 诊断 年青的成年发病型糖尿病(MODY)。推翻1型糖尿病诊断后，本例患者无胰岛素抵抗的相应临床表现，倾向于MODY的临床诊断，基因诊断确诊。 知识拓展 1、儿童和青少年糖尿病需与母系遗传的糖尿病和耳聋(MIDD)相鉴别？ MIDD是线粒体基困突变导致的一种特殊类型糖尿病，tRNALeu(UUR)3243A→G仍是目前国际上惟一公认的M1DD致病突变点。在糖尿病人群中的发病率为0.5％一1.5％。其临床特点为母系遗传，即女性患者的子女患病，多伴有神经性耳聋，且发病早。?细胞功能逐渐减退，自身抗体阴性，可有其他神经、肌肉表现。本患者虽有三代家族遗传史。亦符合母系遗传特点，但家族中无耳聋病吏，无神经、肌肉症状，更重要的是其胰岛功能至患病的第7年仍很好，无逐渐减退趋势，基本可除外该诊断，如行基因检测可最终明确。 2、MODY主要特征？ MODY是儿童糖尿病的一种少见类型，它是由常染色体显性遗传引起的单基因缺陷而导致的?细胞功能的异常，具有高度遗传性和临床异质性，其主要特征为：一般诊断糖尿病时年龄小于25岁，无酮症倾向，往往5年内不需要胰岛素治疗，有三代或三代以上糖尿病家族史，符合常染色体显性遗传规律，病理基础足胰岛?细胞功能原发性缺陷。由于MODY病情较轻，常被漏诊。
（来源：中国糖尿病杂志2011年4月第3卷第2期）
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