|
患者，女，51 岁。因“周身皮肤瘀斑 2 个月、右大腿血肿 1 周”于 2011 年 9 月 2 日入院。 既往重症肌无力病史 1 年（口服泼尼松 40 mg/d，2 个月前减至 5 mg/d），无出血性疾病既往史和家族史。周身皮肤散在瘀斑，浅表淋巴结未触及，胸骨无压痛，心、肺、腹未见明显异常，右侧大腿内侧明显肿胀，触痛明显。
实验室检查：
血常规正常，APTT 79.1 s．凝血因子Ⅷ活性 (FⅧ：C)3.1%（正常参考值 50%～150%），FⅧ抑制物滴度 40 BU/ml，血管性血友病因子 128%（正常参考值 76%～130%），PT、凝血酶时间(TT) 均正常；狼疮抗凝物 (LA)、抗心磷脂抗体(ACL)、抗核抗体(ANA)、抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA) 检测均阴性；肿瘤标志物 CEA、CA199、CA125、AFP 检测均正常。胸、腹部 CT 正常。
诊断
重症肌无力合并获得性血友病 A(AHA)。 治疗
给予口服泼尼松 (60 mg/d)、静脉滴注二乙酰氨乙酸乙二胺(0.8 g/d) 和环磷酰胺（0.6g/ 周），并间断输注新鲜血浆。
治疗 4 周后患者出血症状消失，复查 APTT 正常，停止输注新鲜血浆；6 周后复查 FⅧ：C 70%、FⅧ抑制物阴性，停用环磷酰胺，泼尼松开始逐渐减量，12 周后减至 10 mg/d 维持量。随访至今病情稳定未复发。 讨论
AHA 临床少见，发病率为 (1~4)/100 万，90% 的患者可出现致命出血，病死率达 8%~ 22%。患者男女比例大致相同，发病年龄高峰段为 40～79 岁，半数患者年龄大于 65 岁。基础疾病包括自身免疫性疾病、恶性肿瘤以及妊娠等，50% 的 AHA 患者无明显病因。 本例表明重症肌无力可合并 AHA，而且可发生于病情稳定状态。AHA 以难以自止的自发性出血为主要表现，皮肤瘀斑和软组织（特别是肢体深部）血肿最为常见，关节腔出血、血尿、消化道出血、口腔黏膜出血、鼻出血及阴道出血等均可见到。该病常突然发病且出血严重，治疗不当可危及生命。 AHA 的实验室检查特点：
①APTT 延长且不能被等量正常血浆孵育纠正；
②FⅧ：C 活性降低；
③Bethesda 法检测 FⅧ抑制物阳性；
④PLT、tt、PT 及纤维蛋白原检测均正常。 AHA 治疗包括止血和抗体清除：
①止血：1- 去氨基 -8-D- 精氨酸加压素、大剂量凝血因子制剂、抗纤溶药物（氨基乙酸或氨甲苯酸等）；
②抗体清除：静脉注射丙种球蛋白制品、血浆透析和免疫吸附、免疫抑制剂（泼尼松、环磷酰胺等）。
|
