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患者女性，46 岁，构音障碍 2 周余，头痛数年。测血压 140/99 mm Hg。查体：认知功能正常；右侧肢体偏瘫，右侧上下肢肌力均为 3/5 级；全身深反射正常，病理反射未引出。MMSE 得分 30，临床痴呆评定得分为 0。 最初的实验室检查未见明显异常。头颅 MRI 显示基底脑桥较大的融合性微出血（见下图）和双侧脑室旁白质、基底神经节、丘脑微出血后高信号。 患者的母亲曾患痴呆，患者的兄弟患过卒中。检测患者的 NOTCH3 基因，发现了一个新的突变（P1008S）。患者被诊断为皮层下梗死和脑白质病（CADASIL），一种大脑常染色体显性遗传动脉疾病。然而，遗憾的是，我们没能获得患者家庭成员的血样。 图. 水平位头颅 MRI 成像。 讨论 CADASIL 是一种大脑常染色体显性遗传动脉疾病，是一种由 NOTCH3 基因突变导致的遗传性小血管疾病。MRI 表现为严重的脑白质高信号，可延伸至颞叶前区及外囊，还可引起皮质下腔隙性损害。 31%—69% 的 CADASIL 患者可出现大脑微出血，可见于各个脑区。较常累及的部位依次是皮质—皮质下区域、白质和丘脑，累及脑干则少见，尤其是累及脑桥且导致较大的融合性微出血，至今未见报道。在这里，我们首次报道了 CADASIL 患者出现较大的融合性微出血。 P1008S 位点突变，作为最新发现的一个 NOTCH3 基因突变，我们尚不明确是否因此而导致患者产生融合性微出血。 编辑： neuro210 |
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