CADASIL(伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病) 发病机制和流行病学 CADASIL是一种遗传性脑小血管病,特征是年轻患者的腔隙灶和皮质下白质中风以及血管性痴呆。这是一种常染色体显性遗传疾病,原因是19q12染色体上的一个NOTCH3基因突变。该突变导致中小穿支血管狭窄,并导致基底膜纤维化增厚,并在血管平滑肌周围沉积了颗粒状嗜锇物质。在病理学上,没有动脉粥样硬化或淀粉样蛋白沉积。它的患病率为(2-5)/10万,男女无差别。 临床表现 症状首发于30-40岁,通常包括复发性短暂性脑缺血发作(TIA)和跨多个血管区域的中风。随着时间进展,它可能导致痴呆。先兆性偏头痛也很常见。其他症状包括进行性认知障碍,抑郁,精神病,假性球麻痹和其他局灶性神经功能缺损。 影像特点 CT的特异性要差得多,但在白质病灶部位可能显示出低密度区。 T2 / FLAIR上的白质高信号可见于整个皮层下、脑室周围和深部白质以及深部灰质核团中的腔隙性梗塞灶。 早期最常见的位置包括前颞叶(颞极)和外囊。 皮层灰质,皮层下弓状纤维以及枕叶和眶额区相对较少。 脑微出血在后期较为普遍,约占45%,在梯度回波序列(GRE)和磁敏感加权序列(SWI)上显示最好。 通常,病变不会显示异常强化。 随着时间进展,将发生脑萎缩。 治疗与预后 没有已知的治疗方法。 尽管该疾病的病程可变,但它是进行性疾病,通常会导致病人50至70岁之间的死亡。 |
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