“每个人都将拥有自己的基因组序列，并且可以将这些信息装在一个U盘中”——这是生物医学家给我们描绘的美妙蓝图，在过去的十年里，基因科学研究取得了突飞猛进的进展，忽然之间，借助基因诊断疾病，借助基因帮助疾病治疗似乎已经逐渐成为现实，针对个人的基因测序、诊断服务也纷纷开始试水。什么值得买之前推荐的“23andMe DNA测试服务”就是这样一项服务。 通常来讲，治疗疾病分为两个阶段，一个是诊断，一个是治疗，下面分别来看看基因技术在诊断和治疗两个阶段的作用。 从诊断来讲，目前针对个人的基因诊断服务，其基本原理都是采取个DNA样本后与数据库里的已经确定的疾病基因位点进析分析比对，然后得出结论，但是值得注意的是，目前除基因型疾病（绝大多数都不是常见病）外，临床常见的疾病如糖尿病，肝硬化、癌症等均不能靠基因诊断确诊，换名话说，对于此类疾病来讲，无论你是否具有疾病相关基因，基因检测结果能够提供给你的只是一个患病的概率而已，究其原因，是因为虽然那些所谓的全基因组关联研究已经找到了与疾病，例如与癌症和糖尿病有关的许许多多的遗传标记。但与这些标记相关的风险通常都相当低，往往只比没有这些标记的人高一点。换名话说，很多疾病虽然有遗传因素，但这种遗传因素在疾病的发生中起到的作用很小，以至于并不具有太大的临床意义。举个简单的例子，全世界的胃癌发病率大约是17.6/10万即万分之二左右的发病率，有家族史的患者（胃癌基因？）的发病率比正常人群高3~4倍，那是多少呢，大约千分之一，如果采用多位点技术，把检测的精度再提高10倍，其可确定的发病率仍然只有1%左右，这样的概率，对于临床诊断能有多大作用，可想而知（此处要注意医生的表述，如果单单和你说你得胃癌的概率比正常人大50倍，都快吓死你了，但如果告诉你即便大了50倍，你得胃癌的概率仍然只有1%呢？）。 有的人会说，我知道自己具有这种疾病易感的基因型了，就可以加强预防了啊，可是，仔细想想，健康的生活方式人人都需要，并不取决于有没有某种疾病的易感基因，从上面这个例子看，即使你的患胃癌风险比正常人群高50倍，达到1%，你能够做什么预防，你能够为了这1%的风险去提前做个胃大切手术吗？如果仅仅是平时不吃辛辣食品，三餐定时，生活规律之类预防措施的话，那这样的措施难道不是任何正常人都该采取的吗，难道我们能因为没有胃癌的相关基因，就可以三餐不定时，生活不规律，海吃辛辣食品吗？真要是这样的话，谁知道那万分之二落在谁头上！ 再从治疗的角度来讲，基因测序能起的作用也不大，目前能够用于临床的，就是分辩你对某种药物是否敏感，是否容易对某类药物产生蓄积作用，导致毒性反应，其中能对亚洲提供的大约为11项药物反应检测服务，包括阿巴卡韦超敏反应，饮酒，吸烟与食管癌*风险，氯吡格雷（波立维?）功效，氟尿嘧啶毒性，丙型肝炎治疗的副作用，口服避孕药，激素替代治疗和静脉血栓栓塞的风险，术后恶心和呕吐（PONV），假性胆碱酯酶缺乏，丙型肝炎治疗的反应，巯基嘌呤甲基转移酶缺乏，华法林（香豆?）灵敏度，同样也仅能提供基因相关的概率，也就是说，有相关基因，就有可能对相应药物敏感。事实上，此技术常用于一些治疗特殊药物的疗效预测与评估，比如说治疗XX肿瘤的靶向药物，价格昂贵，病号用之前先做个基因复查，看对这个药物敏感的可能性大不大，如果不大，就不需要用了。因此，从治疗的角度来讲，我们离其正意义上的个体化基因靶向治疗，距离还十分十分十分遥远。 下面来具体分析一下上面提到的“23andMe DNA测试服务”， 1、要强调的是，作为亚洲人，同样是99美元，咱们得不到全部的服务，从网站的介绍来看，欧洲人基本可以查出全部248项指标，而亚洲人只能查到120项指标。具体见附图，有人说数据更新后网站会给发送新的检测结果，但是基因数据库是项巨大，繁杂的工作，其不关要有亚洲人群的基因项目，更重要的，要有相关的疾病数据库，病史资料等，这种数据库更新恐怕不是一年半载的事情（为什么非洲人的可查项目更少呢？非裔美国人应该很多啊，不知道奥巴马会怎么想。不过分析一下，也许这样的公司用的诊断基因是基于其他实验室的科研成果，因为美国的科研>东亚科研>非洲科研，所以非洲人的可查项目更少，可怜的奥巴马）。 2、网站出的检测报告分四个部分，第一部分是高度遗传相关性疾病，一共50种，亚洲人全部可查，但从医学上看，这50种疾病均为罕见疾病，多数是基因疾病，即仅靠基因检查即可确诊，如果你已经大于18岁，此类疾病均已有临床表现，极可能已经得到确诊。  第二部分是个体化药物反应，共可查21种，亚洲人可查11种，上面已经详述，这里就不讲了。  第三部分是具有遗传因素的疾病，一共120种，但亚洲人只可查38种，此部分疾病常见病较多，但就象前面提到的那样，其虽然具有基因相关性，但基因因素在疾病的发生中却不占主要地位，大家自己权衡。  第四部分是体征和性状，其中查头发颜色，是否卷发，头发多少的功能与镜子相同，其余类似秃头基因，雀斑基因（亚洲人查不了）对已为人父的70后中青无吸引力，有项长寿基因，功能类似算命，大家可以参考。  综上所述： 1、引用科学家的说法：“我们并不是说全基因组测序毫无意义。”，但“它并不能可靠地预测人们会患上何种疾病或死于何种疾病。”建模的结果可以帮助医疗机构“得到最划算的收获”。他说，至少对于那些没有关于某种疾病的强大家族病史的人来说，“他们可能想要付费成为一名健身房的会员”，这样可以帮助他们预防许多疾病，而不是具体地针对某一项疾病进行预防。 2、从医学角度出发，对于现阶段的中国人来说，与基因检测疾病相比，详细的家族病史也许更有临床实用价值（考虑到家族人士除与你基因同源外，往往还具有类似的生活环境与生活习惯），且成本更加低廉（拿张纸，把你三代以内血亲的常见疾病，四代以内血亲因病死亡的病因登记一下，成本10元左右，得病时交给医生，话说现在问家族史的时候，10个病号里面能有1个知道自己爷爷奶奶得过什么病，死因是啥的就不错了） 3、与基因因素相比，心理因素与疾病的关系更为明确，某些情况下相关性甚至更好，所以做类似检测前请先评估自己的心理状态，防止“疑病致病”。 4、基因检测的结果以概率形式表达，与算命有异曲同工之处，算是有科学依据的未来推演，但一经作出，决无可能“改运”，因此有抑郁倾向的人群并不适用，对于正常人群来说，也希望对检测结果正确解读，不要让自己有心理负担。 5、如果以上内容你都了解，仍然决定要进行检查，那么请抓紧时间，一方面国内尚无专门面向个人的类似服务，另一方面，即便有，DNA检测的国内报价基本也在15~25元/项。因此，相比之下，目前23andMe，99美元的报价具有极高性价比，机不可失，即便亚洲人只能查120项，千元左右的价格也是可以完全可以接受的。 好了，就写这么多，之所以写这个，是奉老婆之命考查此项目，为打消其心中强烈之购买欲望而做，不可否认会带有一定的倾向性，再加上水平有限，部分内容可能不太准确（检查项目的翻译质量是google负责的），请大家谅解，权作参考即可，另请老婆大人验收。 更新：对[“23andMe DNA测试服务”的个人看法]的补充，及国际物流公司推荐 感谢各位朋友的捧场和支持，给大家汇报一下结果；前两日在老婆强大的购买欲望下“商量”的结果是三套方案： 1号方案：99$*7套（爸、妈、老丈人、丈母娘、老婆、自己、小丫头；家庭公共财产支出） 2号方案：99$*3套（老婆、自己、小丫头；家庭公共财产支出） 3号方案：99$*1套（老婆；老婆个人小金库支出） 到这个地步，本来想着最少也要整个3号方案了，昨天写了帖子，生怕老婆下手造成“即成事实”，所以今早又催了一下小编发表，结果贴子出来后，在大家一边倒的呼声下，老婆大人终于难得的选择了本人的0号方案（观望科技进展，暂时不做小白鼠），激动得本人热泪盈眶，再一次真诚地感谢小编，感谢各位SMZDM的网友。 另外，根据以往与老婆大人“商量”的经验，本着“未雨绸缪”的作战思想，本人实际上已经联系好了向国外发送快递的物流公司，现在即然已经用不着了，就发出来，希望对已经购买的朋友们能有所帮助。 三态速递：http://www./logistics/shipping；0.5公斤，发到美国，120元搞定，多种国际快递可选，比官方报价便宜一半以上（白给这家公司做广告了），（注意：和海淘一样，也需要登记验证身份证号码的，而且对于除深圳、广州、上海三地外，外地的客户是要邮寄验证的，不过话说也不贵，一次验证，终身使用，经与客服沟通，身份证验证后，发件人的姓名并不要求与验证信息相同，即可以替多人发件，还是很划算的，发送范围基本涵盖全世界，价格远低于各种国际快递官方报价，也适合各类经常与国外有快递往来的朋友） |
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