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日前，美国国家综合癌症网络（NCCN）推荐结直肠癌患者应接受林奇综合征筛查。林奇综合征是结直肠癌最常见的遗传形式，占所有病例的 2% 到 4%。这意味着每 35 例结直肠癌患者中就有一例林奇综合征患者。 通用的检测推荐项目包括对年龄方面的考虑，对于年龄小于 70 岁的结直肠癌患者，每个人都应接受筛查；对于年龄不小于 70 岁者，则仅符合 Bethesda 标准的患者应接受筛查。 俄亥俄州立大学综合癌症中心的 Heather Hampel 博士称，她支持所有结肠癌患者接受上述筛检。若仅选择某一部分老年患者进行筛查，那么恐怕 70 岁以上者将没有人乐意接受这项筛查。 自从 2006 年起，Hampel 博士就开始建议所有结直肠癌和子宫内膜癌患者接受林奇综合征筛查。NCCN 将上述推荐作为遗传性 / 家族性高危评估：结直肠癌指南的一部分，而此前它是结直肠筛查指南的一部分。 针对结直肠肿瘤组织检测林奇综合征的主要路径是活检或手术切除，然后进行免疫组化 (IHC) 检验或微卫星不稳定性检测（MSI）。新指南认为遗传咨询“在常规肿瘤检查前是不必要的”。如果没有可用的肿瘤组织样本，那么某些患者可接受遗传检测。对于这些病例，应由专业的遗传咨询顾问提供检查前咨询服务。 林奇综合征对于结直肠癌患者意味着什么？ 结直肠癌患者检出林奇综合征将影响对疾病的后续管理，包括对其他恶性肿瘤的筛查。Hampel 博士总结了一些林奇综合征给结直肠癌患者带来的重要影响。这些患者首次诊断后 10 年内出现第二原发结直肠癌的风险为 16% 到 30%。 出于这个原因，NCCN 指南对于合并或不合并林奇综合征的结直肠癌患者给予区别对待。合并林奇综合征的患者应终生每 1 到 2 年行一次结肠镜检。而对于不合并林奇综合征的结直肠癌患者，则推荐根据检查结果，于癌症诊断后 1 年、此后 1 到 3 年间、此后 3 到 5 年间接受结肠镜检。 林奇综合征患者患其他癌症的风险也更高。举例而言，年龄不到 70 岁的女性患者子宫内膜癌和卵巢癌的风险分别为 15% 到 60% 和 1% 到 24%（根据林奇综合征相关错配修复基因）。相比之下，普通人群患子宫内膜癌和卵巢癌的风险分别为 2.7% 和 1.6%。 Hampel 博士称，在生育后可考虑子宫切除术和双侧软管卵巢切除术。这两项手术可消除子宫内膜癌和卵巢癌风险。胃癌与林奇综合征相关；然而，结肠部分切除术并不能消除这一风险。 筛查正在进行中 Hampel 博士称，2012 年的一项调查显示，71% 的美国国家癌症研究所（NCI）综合癌症中心报告说他们针对结直肠癌患者常规开展林奇综合征组织 (IHC/MSI) 检验。然而，研究者也承认并非所有的综合癌症中心都对上述调查作出反馈，因此结果可能有夸大的成分。 值得注意的是，调查者发现社区医院并未很好地开展上述筛查实践。在给出反馈的美国外科学会认证的社区癌症中心中仅有 36% 常规开展肿瘤组织 IHC/MSI 检测；只有 15% 的社区医院癌症中心这样做。 编辑： 栋梁 |
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