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汪建董事长在“开讲啦”节目中与大家交流分享后的这一周，有许多朋友通过微信问小编，基因检测与基因治疗方面的问题。于是小编决定和大家完整地聊聊基因检测是怎么回事，它又有什么样的好处。 2014年重庆晨报报道，某家公司将价值上十万的基因检测作为年终奖发给员工，一时引起热议。文章还分享了中国科学院上海生化研究所科研处处长，曾任中国环境诱变剂学会常务理事、癌变专业委员会主任，享受国务院特殊津贴的王达教授对身体与财富的趣解：“我们的身体及每个部位都很值钱，甚至可以被称为奢侈品。假如你有一辆价值百万的豪车，你一定会定期保养，可是健康的你价值等同于一辆千万级的劳斯莱斯，你有什么不理由不善待你的身体呢？” “在国际上，基因检测被誉为最好的健康管理”。王达教授如此说道。 果真如此吗？小编将基因检测与其他的健康管理方式做个比较，供你参考哦。 防大于治：基因检测与常规体检 我们体内有2万多个基因，30亿对碱基，它们就像写着我们所有故事的一本书，反映着我们的健康状况。 基因检测是通过发现人体内的疾病易感基因，来预测患病风险，进行健康指导的方式。一旦疾病风险被提早预测，就能提前对疾病进行预防，延缓疾病的发生；当疾病被早期发现，则能进行及时治疗，防止疾病的进一步恶化。“上医治未病”，减少疾病发生的风险，是基因检测的价值所在。 也许你会问，我们定期做的体检，不也是为了早期发现疾病的么？许多疾病早期症状轻微，难以发现。比如肿瘤，从萌芽到形成往往会经历十几年。一些没有吸烟习惯、生活习惯良好的人也可能因遗传原因患上肺癌，而肺癌早期症状轻微，甚至不会让人感觉不适。因此，体检可能检查不出早期肺癌，它只能帮助我们早期发现疾病，并非预防。 基因检测是主动预防，常规体检是反映现状，而“防大于治”，基因检测是保障健康的早期防线。 靠谱的方式：全基因组检测与针对某种疾病的基因检测 是不是好奇过，基因检测是如何在2万多个基因中发现致病基因的？这要提到全基因组关联研究。 之前和大家分享过，人和人之间的基因差异，只存在约0.1%（但也不要小看这0.1%，它决定了我们彼此间的差异）。全基因组关联研究通过比较健康人和病人的基因组信息，发现引起疾病的基因变异位点，预测疾病风险。这一技术得到业界的认可，但也有质疑之声：已发现的致病位点是完整的么？如果某一疾病由50种基因变异导致，目前只发现了其中的10种，是否能作为检测结论呢？ 数据准确性问题的解决，依赖“大数据”。因为可比对的数据较少，所以无法发现所有的致病基因；而通过尽可能多的群体的基因解读，将完善比对数据库，提高个体基因检测结论的准确性。 此外影响基因检测流行起来的还有价格。从人类基因组计划时代，检测一个人需要30亿美元，到现在朝着1000美元努力，基因检测价格还将更低。低成本、高准确度的基因检测技术将带来真正的个性化医疗时代。 全基因组检测的有待观瞻并不影响对于某些我们已熟知的疾病的检测，比如无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体方面的检测。华大基因就已在全球60多个国家完成超过50万例检测，准确率高达99.9%。再比如HPV检测。华大基因迄今已为逾百万名女性进行了HPV检测，覆盖全国10省21市，提高了检出率和卫生经济效益3~4倍。 基因检测与精准医学 还有一个问题小编常被问到，就是基因治疗。 基因疗法是利用健康的基因来填补或替代人体中某些缺失或病变的基因，或人为地修改有缺陷的基因达到治病的目的。现有的研究中不乏基因治疗的成功案例。但对于这一疗法，科学家们还是抱着最为谨慎的态度，还希望获得更多的验证和临床试验支持。 基因疗法的发现也有赖于精准医学的进一步发展。精准医学的概念在奥巴马年初国情咨文中提到后更为风靡。他表示“我们将我们的遗传密码与癌症进行‘配型’，并成为切实可行的标准，我们决定药物的剂量，将如同测量我们的体温一样方便——这就是精准医学给我们带来的希望”。而精准医疗的基础是大数据，需要大量的个人基因组数据作为基础。 基因检测结果可用于诊断某种疾病和评估患病风险，并且可以帮助医生和患者判断适合采用某种治疗方式。目前的基因检测技术可发现多种罕见、遗传、肿瘤等疾病，为健康提供保障。 基因组计划，全球在行动 也因此，2012年英国宣布启动“十万基因组计划”，去年又从政府和私人渠道获得了3亿英镑的资金注入；今年奥巴马政府提出投资2.15亿美金用于美国100万名志愿者的基因测序项目，还希望将各大机构或企业已有的数据进行整合，这百万人的基因数据信息结合存储在各大机构或企业的基因组或疾病信息，便于医生发现病因，便于研究人员了解致病因素，并开发有针对性的基因靶向药物；华大基因的标志性项目之一百万基因组计划也将扩大范围。该项目旨在对百万人群、百万种动植物和百万微生态进行基因组测序。 随着技术的发展，基因科技造福人类将不再是梦想。欢迎每一个你就感兴趣的问题咨询小编。如果你希望进一步了解精准医疗等方面的内容，欢迎参加今年十月在深圳举办的“第十届国际基因组学大会（ICG-10）”，和来自全球的专家一起沟通分享，见证基因组学如何让人类更健康。 点击“阅读原文”，了解更多大会详情。 |
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