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以往一直认为脑MRI作为怀疑Fabry病的依据，但最近研究表明在年轻急性脑血管病患者中并非如此。 来源：脑血管病及重症文献导读 Fabry病是一个性连锁遗传的溶酶体病。其早期临床表现为肢端感觉异常、血管角质瘤和少汗等，后期可以出现肾脏、心脏、和中枢神经系统并发症。Fabry病的脑部的影像学特点包括广泛白质病变、脑梗死特别是后循环、椎基地动脉扩张延长。如下图： 图A广泛白质高信号，图B后循环梗死，图C椎基地动脉扩张，图D核磁T1相显示丘脑后结节高信号。 有研究报道认为，丘脑后结节T1高信号见于1/4的Fabry患者，因此有人认为该影像学特点为Fabry的特征性表现。 2015年6月来自奥地利的Franz Fazekas等利用SIFAP 1研究的数据，在Stroke上发表了他们的研究结果，以验证该影像学特点与Fabry病之间的关系。 SIFAP 1（Stroke in Young Fabry Patients）研究前瞻性收集了5023例（18-55岁）急性脑血管病患者的临床、实验室、以及放射性数据，通过生化和基因检测诊断了45例（0.9%）Fabry病。作者比较了Fabry病和非Fabry病的影像学特点。 3203例患者的MRI数据符合要求，其中34例（1.1%）诊断为Fabry病（21例确诊，13例可能）。白质高信号或其范围、梗死部位、椎基地动脉扩张、丘脑后结节T1高信号以及其他MRI表现都无法鉴别Fabry和非Fabry所致脑血管病。34例Fabry患者中没有发现一例存在丘脑后结节T1高信号，非Fabry患者中发现6例存在这个现象。 最后作者认为在年轻急性脑血管病患者中脑MRI不能作为怀疑Fabry病的依据。
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