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近日，德克萨斯理工大学的Mashrafi Ahmed博士报道了一例极其罕见的以大量皮下气肿合并自发性气胸为首发症状的肺腺癌病例，发表于BMJ杂志上，现编译如下，与大家共同学习。
作者：李贺 来源：医学界呼吸频道 简单病史：
患者，女性，47岁，因严重胸闷气短4 h到医院急诊科就诊。发病当天清晨，患者出现轻度的胸闷气短症状，其初级保健医生误认为是COPD并建议给予沙丁胺醇吸入治疗。但患者并未听从保健医生的建议治疗，后症状呈逐渐加重趋势，逐渐发展为严重的呼吸困难，并伴有颜面部和颈部的肿胀（图1）。患者否认有被蚊虫叮咬及对花粉等过敏病史，无消耗性疾病病史。
图1 左图黄色箭头提示皮下气肿扩展到了眼睑。右图黄色箭头表示经置入胸腔引流管及给予支气管内活瓣植入后，皮下气肿缓解。
再次就诊，患者表现为明显的颜面部肿胀，医师怀疑为血管性水肿即给予促肾上腺素治疗，症状无任何改善。经进一步查体后发现患者颜面部和颈部有皮下捻发感，听诊右肺呼吸音减低，叩诊呈响亮的鼓音。
检查：CT平扫提示右侧气胸（图2），纵隔气肿及颈部、颜面上至眼睑部皮下气肿（图2），CT上未发现损伤性病变。立即给予置入胸腔闭式引流管治疗，在随后2天右肺仍持续性塌陷。
图2 胸部CT平扫，黄色箭头提示右侧气胸，绿色箭头提示大量皮下气肿。
支气管镜检查发现支气管内块状组织阻塞管腔；气道内Nd:YAG激光消融治疗取出肿物，证实了远端的支气管胸膜瘘的存在；随即于支气管内成功植入单向活瓣，成功取得活组织病理。
诊断：肺腺癌。
知识链接：
（一）自发性气胸
自发性气胸可分为原发性和继发性：原发性一般无任何诱因，多见于既往健康的个体。尽管大多是无明显基础性肺疾病的健康人，但此类病人会有一些未明确的肺部异常病变。继发性多由恶性肿瘤、COPD、感染、囊性纤维化、弥漫性肺部疾病等引起，有数据统计只有2%的自发性气胸由肺部的恶性肿瘤所引起，可为原发肿瘤或转移性。其发生的主要原因主要是坏死的肿瘤结节或胸膜下转移瘤破裂导致胸膜腔与支气管相通，导致支气管胸膜瘘，造成气胸的发生。由肺癌引起的皮下气肿合并自发性气胸极其罕见，这类病人的总体预后非常差，未来30天内死亡率超过50%。
大部分气胸患者可通过典型临床特征诊断，症状不明显的气胸患者的诊断，需要依靠影像学检查。气胸大多数起病急，常表现为突发胸痛、胸闷气急、但也有部分患者症状缺如。继发性气胸由于存在基础肺疾病，较原发性气胸患者症状明显或程度更重。
胸部体征主要表现为呼吸运动减弱、叩诊鼓音、听诊患侧呼吸音减弱或消失。低血压和心动过速提示可能存在张力性气胸。气胸的典型表现为外凸弧形的细线条形阴影，称为气胸线，线外透亮度增高，肺纹理消失，线内则为压缩的肺组织。
治疗原则如下图所示：
（二）呼吸困难的鉴别诊断思路
由上述病例可见，患者以胸闷喘息、呼吸困难为主诉曾就诊于其初级保健医生，由于该医生未能对病人病情进行全面评估，未注意到病情的严重程度，而主观臆测为COPD,导致病情的耽误，由此，我们应从中吸取教训，诊断疾病切勿主观臆测和先入为主，要全面进行查体问诊等，找到诊断疾病的线索。对于呼吸困难这一呼吸科常见的主诉，我们应该如何考虑呢？
1、呼吸困难背后的原因
2、诊断思路
对于突发的呼吸困难，首诊医生往往特别重要，如能准确的找到呼吸困难的病因及意识到严重性并交给专科医师诊治，对延缓病情进展起到关键作用。对于呼吸困难，务必按照降阶梯思维进行鉴别诊断，首先要排除致死性呼吸困难，如心脏疾病（急性心功能不全、心肌梗死及心包填塞等）、气道内异物、自发性气胸、肺栓塞等，再进行其他慢性疾病的鉴别诊断。
接下来可依据呼吸困难的特征进行，包括起病方式、诱因、伴随症状、体征，推测可能的病因，在此基础上进行有针对性的检査，根据检查结果确定或除外某种疾病。如：
* 呼吸困难伴有高热者可见于急性感染性疾病，如肺炎、干酪性肺炎、肺脓肿、心包炎、化脓性纵隔炎、胸膜炎等；
* 伴有胸痛者可见于自发性气胸、大叶性肺炎、肺栓塞、支气管肺癌、胸膜炎、急性心包炎、急性心肌梗塞等；
* 端坐呼吸多见于左心功能衰竭者，也见于重症哮喘；
* 患侧卧位多见于胸腔积液； 缩唇呼吸多见于肺气肿患者；
* 伴有喘鸣者见于支气管哮喘或慢性喘息性支气管炎；
* 咳粉红色泡沫样痰者见于心功能不全；
* 神志改变多见于肺性脑病、水电解质紊乱或低渗血症、中毒性脑病和神经系统疾病等。
体征也有助于病因的鉴别诊断：
心功能不全呼吸困难者体检可见髙血压、颈静脉怒张、心脏杂音、听诊可闻及第3心音或舒张期奔马律、肺部啰音、肝颈静脉回流征阳性、下肢水肿等；
急性心肌梗死可发现心律失常及心力衰竭表现；
肺栓塞患者查体听诊可闻及肺部哮鸣音、胸膜摩擦音及下肢肿胀等。
学习要点：
1、肺部原发性恶性肿瘤可以以皮下气肿合并自发性气胸为主要临床表现。
2、该类疾病总体预后非常差，30天内死亡率超过50%.
3、诊断疾病切勿主观臆测和先入为主，要系统全面的进行查体和进一步辅助检查找出疾病诊断的线索。
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