全球结节性硬化症（TSC）关爱日

全球结节性硬化症日的起源：

全球结节性硬化症日于2012年发起，由美国结节性硬化症联盟Tuberous Sclerosis Alliance和世界各地的结节性硬化症患者组织、基金会、医生和研究人员等发起，将每年的5月15日定为全球结节性硬化症日，以此呼吁全世界的人们携起手来共同关注结节性硬化症患者群体。

什么是结节性硬化症？

结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征（亦称斑痣性错构瘤病），是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。结节性硬化症是罕见病的一种，发病率为1/100,000～3/100,000，患病率为5/100,000。目前无治愈办法，只能依靠药物缓解症状。

为何又被称为“蝴蝶结”？

结节性硬化症，又被称作“蝴蝶结症”。这是因为TSC患者脸上以鼻子为中心，向鼻翼两边以蝴蝶形状长出结节点。

发病原因：

结节性硬化症属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2。

发病机制：

TSC1和TSC2各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则完全相同。

如何诊断？

其他方法：基因检测 发现TSC1或TSC2基因的致病性突变即可确诊结节性硬化症。

结节性硬化症的症状有哪些？

因TSC常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累，因此临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见。有的病人可仅有三症之一，亦有完全无症状而在病理检查时发现者。

治疗&药物：

结节性硬化症是研究进展最快的罕见病之一，未来可能为解决肿瘤、癫痫等全球性医学难题提供普遍借鉴意义。当前在国内，结节性硬化症无特殊治疗药物，需对症治疗。喜保宁和雷帕霉素是治疗TSC的首选药物，但这些药物至今并未纳入医保范围。在美国已经有TSC治疗药物上市，但目前尚未引入中国。

国内部分医院诊疗参考：

国内相关组织：

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心：（简称：TSC关爱中心）是2013年8月份在北京民政局注册成功的民办非企业公益机构，前身是中国结节性硬化症互助联盟。成立于2009年。TSC关爱中心是罕见病结节性硬化症患者及其家长自发组织的民间非营利性公益机构，主要提供结节性硬化症病患家庭特殊救助，促进开展结节性硬化症科学研究，建立结节性硬化症相关信息共享。

联系方式：[e-mail]
官方网站：www.tscchina.org

咨询电话：[phone]