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结节性硬化症（TSC）有特异的面部及皮肤特征，但因其为罕见病，故常被人忽视，婴幼儿因为皮肤白斑就诊时，通常被认为是“白癜风”而延误治疗；学龄前儿童因面部疙瘩就诊时，通常被认为是“青春痘”而被误诊。 我院儿童医学中心自2012年开展雷帕霉素治疗结节性硬化症以来，全国各地来就诊的患儿越来越多，悲伤的故事也很多。结节性硬化症是常染色体显性遗传性疾病，所以很大部分患儿父母一方为该病患者。曾经有一对年轻的父母抱着患有结节性硬化症的孩子来我们门诊，一进门诊，我们都知道母亲是TSC患者，因为她的脸上满是“青春痘”（皮脂腺瘤或称血管纤维瘤），可她并不知道自己是TSC患者，且之前她已因肾脏错构瘤已行一侧肾切除，而另外一侧肾脏因错构瘤可能遭切除。当我们告知母亲为TSC患者时，夫妻两抱头痛哭，如果此前已知道，他们肯定会去做产前诊断而不至生产与自己患同一种疾病的孩子。 是的，如果我们都能早期认识这些具有特异特征的疾病，可以帮助其进行遗传咨询及产前诊断，避免该患儿出生。 借着国际罕见病日，让大家再一起学习了解结节性硬化症。
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