赞！教科书级别的超典型病例，让你轻松掌握这个多系统受累的疾病

病 史

女，40岁，头部外伤就诊，行头颅CT平扫。

头颅CT平扫可见沿着侧脑室边缘分布的多个钙化的室管膜下结节，脑实质无异常，没有外伤性脑损伤征象。

患者进一步行影像学检查，图像如下。

胸部CT平扫可见许多与淋巴管平滑肌瘤病一致的薄壁肺囊肿，没有气胸，无胸腔积液。

腹部CT增强扫描示双肾多发大小不同的血管平滑肌脂肪瘤。

肝实质内可见两处富血供病变，以动脉期强化最为明显，静脉期几乎呈等密度，延迟期呈低密度。

诊 断

结节性硬化症

肝脏高富血供病变可解释为乏脂肪的血管瘤型肝脏血管平滑肌脂肪瘤

结节性硬化症

结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex，TS或TSC)或Bourneville病， 是一种罕见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,以合并多器官良性肿瘤为特征,常累及中枢神经系统及皮肤,本疾病可发生于人体的任何部位。

临床症状

结节性硬化症有很多表现，涉及许多器官系统。典型临床表现是在儿童时期出现以下特征性三联征（Vogt triad）：

癫痫发作：四分之一的患者没有癫痫发作

智力障碍：多达一半的患者智力正常

皮脂腺瘤：仅见于约四分之三的患者

完整的三联征仅见于少数患者（~30%）

诊断标准

明确诊断 TSC：  2 个主要特征或 1 个主要特征和 2 个或更多次要特征

可能的 TSC：  1 个主要或 ≥2 个次要

 主要特征

面部血管纤维瘤（3 个或更多）或纤维性头部斑块

非创伤性甲或甲周纤维瘤 （2 个或更多）

色素脱失斑（3 个或更多，至少 5 毫米直径）

鲨鱼皮样斑

多发性视网膜结节性错构瘤

脑皮质发育不良

室管膜下结节

室管膜下巨细胞星形细胞瘤

心脏横纹肌瘤

淋巴管平滑肌瘤病 (LAM)

多发性肾血管平滑肌脂肪瘤

若只有LAM 和血管平滑肌脂肪瘤两个主要特征而没有其他特征则不能明确诊断 TSC 

 次要特征

牙釉质坑：整个牙列3个或更多

口内纤维瘤（2个或更多）

非肾错构瘤

视网膜变色斑块

“五彩纸屑”样皮肤损伤

多发性肾囊肿

影像学表现

诊断通常是建立在诊断标准的基础上结合影像学检查结果

最常见的放射学表现是：

皮质或室管膜下结节和白质异常

肾血管平滑肌脂肪瘤，结节性硬化症占所有血管平滑肌脂肪瘤的20%

心脏横纹肌瘤

小 结

本例结节性硬化症的诊断标准有3大特征：室管膜下结节、淋巴管平滑肌瘤病和肾血管平滑肌脂肪瘤（2个以上）。因此患者有明确的 TSC，有趣的是，本例患者没有临床症状或皮肤病变。

参考文献
Marcinowski, F., Foster, T. Tuberous sclerosis. Reference article, Radiopaedia.org. (accessed on 07 Aug 2022) https:///10.53347/rID-2224

·END·