31岁女性自发性气胸、肾破裂，病因竟然是……

她的肺，她的肾，为什么自己就破了？

作者 | 文烈心

来源 | 医学界急诊与重症频道

31岁，女性，突发右侧胸痛来诊，CT检查后明确右侧气胸。量不大，呼吸平稳，收入留观，待气体自己吸收也可。

胸部CT提示气胸

似乎是个很简单的病例。但一琢磨，31岁女性，不好发自发性气胸，难道有特殊的病因？

自发性气胸，除了男性、抽烟、具气胸家族史以外，还有一些可以进一步发现的病因：

1.气道病变，如COPD/肺气肿；

2.肺部感染，如肺炎、结核；

3.肺间质病变，肺纤维化、结节病、淋巴管平滑肌瘤病；

4.结缔组织病，如类风湿性关节炎、强直性脊柱炎；

5.肺癌；

6.其他罕见病因，如月经相关气胸，据说是一种子宫内膜异位至肺部导致的气胸。

那这例会是特殊的病因吗？仔细看她的肺，双肺弥漫分布的薄壁小囊肿。难道是少见的肺淋巴管肌瘤病？

再一追问病史，去年因为左肾自发破裂而行左肾切除术。

哦，去年肾破裂，今年肺破裂，得好好探究一下。央来既往外院医疗文书，原来是左肾巨大错构瘤（肾血管平滑肌脂肪瘤）自发破裂大出血，而且当时已经发现，右肾也有不少错构瘤。

肾脏CT，左肾已摘除，右肾可见一错构瘤

右肾超声，可见多个错构瘤

原来是结节性硬化！

有“肺淋巴管肌瘤病” “多发肾错构瘤”这两个关键字，一检索数据库，答案就唾手可得了，该例的病因诊断是“结节性硬化”。

结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex，TSC）属于常染色体显性遗传的神经皮肤综合征， 发病率较低，约 1/6000~10000。家族遗传约 1/3，散发病例多达 2/3。以多组织、多器官的错构瘤损害为主要特征，常可累及大脑、皮肤、心脏、肾 脏、肺和眼等。该病最早由 Bourneville 命名，故亦称为 Bourneville 病。

TSC 临床表现为全身多种组织和器官出现错构瘤样增生，主要表现为癫痫、智力发育迟缓、 行为异常、色素减退斑、面部血管纤维瘤、鲨革样斑、心脏横纹肌瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿等。

临床上此病有特征性的皮肤损害及非特异性的皮肤外损害，约 90%患者会出现皮肤损害。其中皮肤损害主要表现有四种特征性病变：Pringle 皮脂腺瘤、甲周纤维瘤、鲨鱼皮样斑、条叶状白色斑等。此外，部分患者可出现大小不等的牛奶咖啡斑、皮赘及不同程度的毛发变白。

TSC 的诊断标准

2012 年国际 TSC 共识大会制定，主要的临床特征为 11 项、次要特征为 9 项，诊断标准的级别只保留“确诊” 和“可能”。

TSC主要特征

①皮质结节

②室管膜下结节

③室管膜下巨细胞星形细胞瘤

④肾脏血管平滑肌脂肪瘤（AML）

⑤肺淋巴管肌瘤病（LAM）

⑥心脏横纹肌瘤

⑦面部血管纤维瘤或前额斑块

⑧非外伤性甲下或甲周纤维瘤

⑨色素脱失斑（3个以上）

⑩鲨鱼皮斑（结缔组织痣）

⑪多发性视网膜错构瘤

如果 LAM 和 AML 同时出现，必须还有 TSC 的其他特点才能确诊。

TSC次要特征

①骨囊肿（影像学确认即可）

②“斑烂”皮损

③齿龈纤维瘤

④ 牙釉质多发性散发点状凹陷

⑤错构瘤性直肠息肉

⑥脑白质放射状线移行线（影像学确认即可； 当大脑皮质发育不良和脑白质放射状移行线同时出现时，只能算作 1 个TSC 特点）

⑦非肾脏错构瘤（建议组织学确认）

⑧视网膜脱色斑

⑨多发性肾囊肿（建议组织学确认）

确切诊断：符合主要特征2项，或主要特征1项和次要持征2项。

另外，TSC 目前还可以通过TSC1 和 TSC2基因检测确诊。

可能诊断：符合主要特征1项或次要持征≥2 项。

该例，经皮肤科医师共同检查，发现了甲周纤维瘤、鲨鱼皮样斑、色素脱失斑等皮肤病变。故诊断结节性硬化是成立，目前无癫痫等表现，其他脏器病变，待需要时进一步检查吧，另嘱其父母来诊，未婚未育，基因送检。

 TSC 可累及多脏器损伤，其中以癫痫多见，治疗方面以多学科合作、对症支持治疗为主。

您是否有碰到过类似病例，可否分享一下您的治疗经验？敬请留言。