|
患者女，18 岁。因反复抽搐 11 年，行为乱半个月，腹痛 7 d，于 2013 年 5 月 7 日首次入我院住院治疗。患者 7 岁时初发癫痫，约数月一次。9 岁后发作渐频繁，4～6 次／月，发作前先有头痛或肚子痛，后倒地抽搐，牙关紧闭，口吐白沫，双眼上翻，无二便失禁，醒后不能回忆。因经济困难一直未医治。2013 年 4 月 20 日，患者出现精神异常，自语，自笑，行为乱，对来往汽车吐口水，用东西砸车。 2013 年 5 月 1 日，患者诉腹痛．伴恶心呕吐，一日内癫痫发作 3～4 次，家属带其至镇上输液，具体诊治不详，症状无改善。2013 年 5 月 3 日，无故外出，家属找到后，即送我院就诊，门诊以 "精神障碍原因?" 收入院。体格检查：发育较差，身材矮小，面部可见蝴蝶状对称分布于鼻部、面颊的红斑及丘疹。心率 120 次／min，腹软有压痛，未扪及包块。 精神检查：注意力欠集中，引出言语性幻听，智能低下，反应慢，一般常识差，计算力差，不能计算出 10 以内加减法，记忆力差，判断力差，情感幼稚。韦氏成人智力量表评分 41 分。血常规、生化、脑电图未见异常。心电图：窦性心动过速，心率 124 次／min。头颅 CT：右侧额叶白质区及侧脑室边缘室管膜区可见多发小结节样高密度钙化影，左侧额叶脑皮质区可见局限性等低密度影，左侧额顶叶脑皮质区可见斑片状低密度影，边界模糊。 左侧上颌窦后壁区可见局限性黏膜增厚，提示：结节性硬化，左侧上颌窦后壁区局限性黏膜增厚。腹部 B 超：肾脏实质部回声不均匀，双肾内见多个高回声，左侧 22 mm×18 mm，右侧 41 mm×28 mm，形态规则，边界清晰，内部未见明显血流信息，周边可见线状血流信息，提示：双肾错构瘤。 腹部 CT：胃及十二指肠结构紊乱，胆囊壁增厚，毛糙．其内密度不均匀，脾脏增大，超过 9 个肋单元，脾门处见同等密度软组织块影。双肾形态增大，其内可见混合密度包块，以右侧为明显，肾盂肾盏结构不清，左侧。肾盂、肾盏受压，双侧输尿管上段显示不清，提示：双肾软组织包块，脾脏增大，胆囊炎征象。面部皮损病理活检：结节性硬化。 入院诊断：结节性硬化症 (tubemus sclemsis complex，TSC)，肾错构瘤，器质性精神障碍。入院后给予利培酮口服液 3 mL／d，托吡酯 75 mg／d，丙戊酸镁缓释片 1 g／d，半个月后精神症状改善，幻听消失，未见抽搐发作，好转出院。 TSC 是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，以面部皮脂腺瘤、癫痫和智力低下为主要临床表现，男女发病率相同。TSC 患者皮损极为常见，其中面部血管纤维瘤最具有特征性。本例患者面部皮损为蝴蝶状，对称分布于鼻部、面颊的红斑及丘疹，病理活检为结节性硬化。大脑为 TSC 最常累及的器官，本例患者有 11 年的癫痫发作史，智力低下，近半个月来出现精神异常。 头颅 CT 示右侧额叶白质区及侧脑室边缘室管膜区多发小结节样高密度钙化影，考虑其癫痫发作及智力低下与此有关；额顶叶脑皮质区斑片状低密度影，考虑为脱髓鞘改变，可能与患者出现的精神症状有关。肾脏也是 TSC 最常累及的器官之一，本例患者的肾血管平滑肌脂肪瘤呈多发性，累及双肾，临床表现为腹痛。TSC 累及脾脏极罕见，本例患者 CT 示睥脏增大，脾门处见同等密度软组织块影，不排除脾错构瘤，也可能与脾脏血管受压有关。 本例患者 CT 示胃十二指肠、胆囊改变，提示多系统损害。TSC 伴发精神障碍的报道极罕见，发生机制可能与神经胶质增生性硬化结节及白质脱髓鞘有关，有待进一步探讨。TSC 早期诊断较困难，常误诊和漏诊。当患者表现多系统损害，同时出现较典型的皮损，应考虑 TSC 的诊断。
编辑： qianqian |
|
|
