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遗传了这种良性肿瘤， 一旦挤压破裂出血会有致命风险！ “身体里就像装着两块豆腐，稍不注意就破了，一旦破裂出血，甚至有致命风险！”解放军301医院泌尿外科副主医师郭刚描述的这个病是肾血管平滑肌脂肪瘤（AML），这个听起来很拗口的名字，年轻患者居多。 因此，得了这个病的患者是不能剧烈运动、从事重体力劳动或是身体处在被挤压的状态，以防在外力下破裂出血。 80%长在肾脏上，还有的在脸上、眼睛 肾血管平滑肌脂肪瘤其实是成年结节性硬化症（又叫“蝴蝶结症”，TSC）的一种临床病变，大约80%的TSC患者会病发在“肾脏”，即结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤（TSC-AML）。其大小及数量随着年龄增长而逐渐增加，可引起腹部巨大肿块、阵发性或持续性腹痛,甚至发生急性腹膜后大出血，严重者可造成低血容量休克甚至死亡。 TSC-AML还可导致患者肾功能不全、尿毒症、慢性肾病等终末期肾病，这也是患者致死最常见的原因。 还有的TSC患者的症状会出现在脸上、脑部、眼睛、心脏等，比如，无法治愈的“痤疮”、颜面头皮出现血管纤维瘤、心脏的横纹肌瘤、肺部淋巴管肌瘤病、脑部室管膜下结节及室管膜下巨细胞星形细胞瘤等。 生长速度快，年轻患者多 TSC是会遗传的，新生儿中的发病率约为1/6000，中国约有超过10万例该病患者。有意思的是在患者年幼期，一般会影响到大脑和心脏，随着年龄增加，到成年期80%的患者会出现肾脏问题，最典型地就是肾血管平滑肌脂肪瘤，而且是双侧多发，年轻患者多见，解放军301医院泌尿科统计的平均患者年龄约30岁。 这种血管平滑肌脂肪瘤虽然大多不是恶性的，但生长速度很快，肿瘤直径大概每年要增长1.27厘米，不加诊治对人体会造成较大伤害。 是否传后代，做基因检测 “对于已经确诊的病例，比如很多年轻女性，结婚是没有问题的。从生育角度来讲，患者首先要做基因检测，看是否会遗传给下一代。”郭刚介绍说，目前有的医院生殖中心还提供一种致病基因敲除的手段，比如我们知道在第几号染色体，哪个区域发生突变，通过一些方式规避子女遗传。 对于已经怀孕的女性，部分医院的小儿超声科可以通过羊穿检测胎儿的基因变化，通过监测来看孩子是不是遗传了这些带病基因，如果携带这个基因，医生会建议孕妇终止妊娠。 这种瘤不能轻易手术，可能切不完 长瘤子就切！对普通的良性肿瘤，切是最痛快的决定！但对于肾血管平滑肌脂肪瘤可不能轻易手术。 郭刚解释说，手术治标不治本。这个病是双肾多发，临床见的很多患者已经累及整个肾脏，如果做手术，比如切除了一侧肾脏上的肿瘤，很可能还会再次长出新的脂肪瘤，甚至是对侧的肾脏也会长肿瘤，很可能导致患者出现肾衰竭等问题。 在没有研发出针对性药物之前，如果面对破裂出血，临床上主要采用栓塞止血，特别严重的情况，选择手术，以外科干预为主。但近些年因为有了依维莫司这样的mTOR抑制剂的出现，可抑制细胞生长与增殖，抑制血管生成，改善TSC相关的全身症状，临床医生都是首选药物治疗，只有面对紧急情况，才考虑手术，而医生一般不会主动选择手术。 国外医生一般建议患者长期服药，因为一旦停药，几个月疾病会反复。今年5月份，中国首部《结节硬化症肾血管平滑肌脂肪瘤诊治的专家共识》发布，指南借鉴了国外多个版本指南推荐，并结合中国的发病特点，制定了适合中国临床医生操作的规范化的诊疗流程，通过推广和普及，提高国内TSC诊疗水平。
受访专家 解放军301医院泌尿外科副主医师 郭刚 为健康，转给你关心的人~ 来源：健康时报（ID：jksb2013） |
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