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你问我出生前在做什么 我答 我在天上挑妈妈 看见你了 觉得你特别好 想做你的儿子 又觉得自己可能没那个运气 没想到 第二天一早 我已经在你肚子里了 这首名为《挑妈妈》的诗曾经感动过很多网友。当孩子还在妈妈肚子里时，我们期待他健康，期待他长大后出类拔萃，可当孩子真的来到我们身边，看着他每日每日的成长，我们心底最深的愿望便是，希望他健康，像普通人一样正常成长就好了。  这是为人父母的初心， 可是，在这个世界上， 有一群父母， 这个初心对他们来说是奢望 因为他们的孩子患有 罕！见！病！ 怀胎十月终于相见之后， 等待他们却可能是最艰难的挑战。 罕见病是指发病率很低、很少见的疾病，这些疾病往往是慢性、严重性的疾病，常危及生命。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，全世界范围内约有近8000种罕见病，我们对它们的了解还很有限，包括中国在内绝大多数国家的罕见病患者，都面临‘病无所医’、‘医无所药’、‘药无所保’的窘境。”  不到2个月娃的手一直在抖 结果一出母亲天塌了！  袁碧霞在29岁那年有了自己的女儿，她给孩子起了个小名叫妞妞，她也从此多了个称呼叫妞妞妈。 妞妞一出生，家人就把爱都倾注在这个可爱的孩子身上。在妞妞出生52天时，家人渐渐发现孩子有点不对劲，她左手总是颤抖，不停哭闹。在广州坐月子的妞妞妈带着妞妞到医院体检，医生却只说可能是缺钙。 看着孩子难受，妞妞妈还是不放心，于是她带妞妞在当地医院做了ＣＴ和脑电图检查，当地医生看到妞妞脑部有问题，却也说不出是什么问题，便建议她们到广州另一家医院求诊。住院的10天里，妞妞做了很多检查， 结果很快出来了， 孩子得了一种罕见病： 结节性硬化症（ＴＳＣ）。 这个病让孩子有癫痫症状，癫痫每天发作三、四十次，并且随着病情的发展，TSC会让孩子在大脑、肾脏、肺部、心脏等部位长肿瘤。虽然肿瘤是良性的，发展缓慢，但会对孩子的各项身体功能造成影响，直至影响生命。 接到孩子的确诊通知， 妞妞妈感觉天都要塌了。 医生说这种病无法治愈， 预后也不好。  妈妈没有放弃 孩子病情获得控制  可妞妞妈不愿意放弃自己的孩子，她始终相信只要积极求医，总是会有好方法可以挽救孩子。 在妞妞妈的坚持下，2011年，孩子两岁时，孩子的病情得到了控制。现在孩子已经8岁半，在深圳一家小学上三年级。她和正常孩子一样长大了。 虽然病情得到了控制，但经济压力却一直如影随形。现在家庭用于孩子的药物开支为每个月3000多元（如果吃一种更新的药物每个月需要７５００元以上），并且这些药物需要持续服用。 由于疾病的影响，孩子的平衡能力及逻辑思维能力较健康孩子还是有差别。 可是妞妞妈觉得这些都不重要，最艰难的时候已经过去了，她不求孩子其他，只要她好好活着，做妈妈的就满足了。妞妞已经比其他罕见病孩子幸运得多，但妞妞妈还是希望能帮助更多跟妞妞一样的孩子活得更温暖！ 回忆八年求医路 太多辛酸与泪水  回忆这八年多的求医路，真的很辛苦，妞妞妈记得，经过多方辗转，她带着孩子来到深圳市儿童医院求医。 当时为了挂神经内科专家廖建湘博士的号，她前一天晚上便来到医院，带着孩子在候诊大厅坐一晚，等第二天早上七点能挂号时，便立马排队给孩子挂号看病。“那时还没有网上预约挂号，只能这样等着。”妞妞妈说。 做这些并不容易，但罕见病患儿的家长们还是坚持下来了。 妞妞妈说，妞妞病情得到控制后就去上了幼儿园，因为不放心，妞妞妈每天都在幼儿园操场外面看着上户外课的妞妞，这样偷偷看了一个月。看着孩子因为疾病导致平衡能力差，不能和健康孩子一样跑跑跳跳，作为妈妈，她特别心疼。 由于因出生头两年生病造成的损伤不可逆，所以妞妞妈对孩子并无过高要求，幸运的是，孩子的病情得到了控制，可以和正常孩子一样上学、生活。 成立结节性硬化症病友联盟 帮助TSC家庭度过难关  2011年，妞妞妈在全国范围内联合几位家长成立了结节性硬化症病友联盟，并在北京召开了第一届结节性硬化症病友大会，大会还邀请了深圳市儿童医院廖建湘博士到北京参加。  ▲在妈妈的带领下，妞妞也成了志愿者 在大会上，妞妞妈了解到一个TSC家庭，孩子的父母离婚，奶奶带着孩子去治病，因为没钱，奶奶从家乡带来一麻袋的花生到北京卖钱求医，这一幕让妞妞妈感到心酸。 为了更好的帮助罕见病家庭,此后联盟在北京民政局成功注册了“北京蝴蝶结罕见病关爱中心”给病友提供更多的服务：对罕见病结节性硬化症家庭进行基因检测补助、药物捐助、爱心筹款，心理辅导，每年一届的全国病友大会和义诊,以及针对孩子的社会融合活动。 现在，“北京蝴蝶结罕见病关爱中心”在中国医学科学院基础医学研究所张宏冰教授的指导下，在一些有大爱的医务人员、医院的帮助下，给互相扶持的结节性硬化症罕见病群体提供着越来越多的帮助。 “越早治疗效果越好”。妞妞妈和其他家长志愿者们积极投入到国际罕见病的宣传活动当中，希望更多的罕见病患儿可以得到及时治疗。 ▲“国际罕见病日倡导活动暨TSC门诊成立五周年致谢仪式”现场 2018年2月28日是国际罕见病日十周年，妞妞妈所在的“北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心”在深圳市儿童医院举办了“国际罕见病日倡导活动暨TSC门诊成立五周年致谢仪式”。 TSC门诊成立五周年 解决深圳及周边省份就医难 TSC门诊在深圳市儿童医院的成立，是妞妞妈等罕见病患儿家长的诉求。 2013年深圳市儿童医院 率先成立了华南地区首家 罕见病TSC综合门诊 2013年，在钟山院长和文飞球书记的关注、门诊办李德发主任和神经内科廖建湘主任的组织下，深圳市儿童医院率先成立了华南地区首家罕见病TSC(结节性硬化症）多学科综合门诊，由深圳市儿童医院神经内科和皮肤科、泌尿外科、肾脏免疫科等与TSC相关科室联合设立，共同致力于TSC的治疗，开设绿色通道定期随访。5年来共接诊TSC患者303名共计1880人次，其中深圳市占25.4%、广东省深圳外29.3%、省外45.3%，进行了174个家庭的TSC基因检测。 廖建湘博士介绍， 考虑到来求医的罕见病孩子来自全国各地，TSC多学科综合门诊为患者开通绿色通道，让远道而来的患者做各项检查时可以优先做，不用在外耽搁太长时间，延误病情，增加经济负担。TSC多学科综合门诊的成立解决了深圳市本地区、广东省内及周边省份的TSC患者就医难的问题，大大提高了患者的生活质量。 02 结节性硬化症 从无药可治到有有效的抑制药 目前，国内罕见病门诊并不多，廖建湘博士介绍，结节性硬化症从最初的无药可治，到现在有有效的抑制药物治疗，多年来患者在医院得到正确治疗，生活质量也得到极大提高。廖建湘博士希望，深圳市儿童医院TSC综合门诊的模式给更多的罕见病种和医院一些引导和启发，让罕见病组织和医院共同努力，更有效地服务于罕见病患者。 03 争取TSC政策保障 让TSC患者能得到治疗和生活保障 在发达国家,很多罕见病的医疗费用或福利都由政府买单或医疗保险覆盖，体现政府和社会对罕见病群体的实实在在的关爱。在国内，TSC治疗的费用目前需要患儿家庭自费承担，长期的治疗费用给家庭带来沉重的负担，导致一些患者不能用上特异性治疗的药物，不能定期复诊等。 妞妞妈介绍，未来，TSC群体将继续与医院共同探索和争取TSC政策保障方面的工作，期望罕见病结节性硬化症病种早日被纳入医保范围，让每一个TSC患者都能得到有效治疗和生活保障。 患罕见病对孩子和家庭来说都是不幸的，可幸运的是，这个世界充满了爱，我们要用爱去关注罕见病患者，给他们力所能及的帮助，让他们感受到这个世界的美丽与丰富，让他们在与疾病抗争时不再孤单。 让爱不罕见， 让我们一起来关注罕见病！ |
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