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作者：黄聪 来源：医学界影像诊断与介入频道 【临床资料】 M 37岁 腹胀、腹痛就诊 病史：10年前行脑囊肿切除术（具体不详）。 【影像图像】
----------♀【病例讲堂】分割线♀--------- 小编留言：这些患者是别人的，但这些症状你工作中也可能会遇到，学习才是前进的唯一路径，有思考才有进步哦！
【最后诊断】 Von Hippel-Lindau综合征 【讨论】 林道氏综合症或家族性视网膜和中枢神经血管母细胞瘤，是一组多发的、多器官的良恶性肿瘤症候群，涉及脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺、附睾等组织和器官。 概述 希佩尔·林道综合征（Von Hippel–Lindau disease，VHL综合征），或译为希佩尔·林道病，是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，表现为血管母细胞瘤累及小脑、脊髓、肾脏以及视网膜。其若干病变包括肾脏血管瘤、肾细胞癌以及嗜铬细胞瘤等。疾病是因位于染色体3P25.3的VHL抑癌基因发生突变所致。 希佩尔·林道综合征还有其他不常见的命名，包括：视网膜血管瘤，囊肿性视网膜血管瘤（小脑及视网膜内血管瘤样囊肿形成），家族性小脑-视网膜血管瘤，小脑视网膜血管母细胞瘤，视网膜小脑血管瘤。 疾病的发现 1895年德国眼科医生Von Hippel发现视网膜血管母细胞瘤（Retina Hemangioblastoma，RHb）具有家族特性。 1926年瑞典眼科医生Arvid Lindau也观察到视网膜和小脑的血管母细胞瘤是中枢神经系统(CNS)血管瘤病灶的一部分，并具有遗传性。 到1964年，Melmon和Rosen总结了多篇临床报告，将CNS血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾癌以及外皮囊腺瘤等疾病正式命名为“Von Hippel-Lindau综合征”，简称VHL 综合征。 流行病学 常染色体显性遗传病（罕见）。 发病率1/85000~1/36000 65岁时外显率＞90%。 患病子女50%发病率，在性别上无明显的差异。 患者中位存活年龄为49岁。 临床表现 复杂多样性为其最显著的特征，同一家族不同成员常患有部位及组织学各不相同的各种肿瘤。 肾细胞癌是成年人肾脏最常见的恶性肿瘤，分为遗传性和散发性，在遗传性中，VHL综合征引起的最常见。 视网膜-成血管母细胞瘤病（50~60%）多发（66%）双侧（50%）。 CNS-成血管母细胞瘤（60~80%）小脑（65%）、大脑、延髓（20%）、脊髓（15%），多发性称血管母细胞瘤（10%~15%），脊髓空洞症状，脑膜瘤，脊髓的动静脉畸形和后颅窝表皮样肿瘤（7%）。 肾-成血管细胞瘤，肾母细胞腺瘤、肾细胞癌（20%~40%）多中心（87%）双侧（10%~75%），肾血管瘤，肾皮质囊肿（75%） 肾多发囊肿（30~50%）、嗜铬细胞瘤（11~19%）、胰腺囊肿（30~65%）等。 主要死亡原因 CNS血管母细胞瘤出血，肾细胞癌及嗜铬细胞瘤引起的恶性高血压。 病理生理 表现为一系列病变，基本组成为两部分： 视网膜、脑干、小脑或脊髓的血管母细胞瘤。 腹腔脏器的病变（嗜铬细胞瘤、肾囊肿货肾细胞癌】胰腺囊肿、胰岛细胞瘤）。 临床分型（Maher分型） 根据VHL病的临床表现分为两类： Ⅰ型：典型VHL表现，中枢神经系统肿瘤和肾癌，不伴有嗜铬细胞瘤 Ⅱ型：Ⅰ型伴有嗜铬细胞瘤； 根据是否伴有肾癌Ⅱ型又分为ⅡA（不伴有肾癌）、ⅡB（伴有肾癌）和ⅡC（只有嗜铬细胞瘤）三种。 临床诊断标准 一、有疾病家族史：单发的视网膜血管母细胞瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤，同时伴有嗜铬细胞瘤，肾癌、胰腺、附睾等部位损害之一的； 二、无疾病家族史“至少有两个视网膜血管瘤货中枢神经系统血管母细胞瘤，或一个血管母细胞瘤伴内脏实质肿瘤。
VHL Maher检查方案 无症状的患者 1年1次体检和尿液检查 1年1次直接货间接眼底镜检查 1年1此血管造影检查 1年1此肾脏超声检查 每3年MR或CT检查，50岁以后每5年1次 每3年1次腹部检查 1年1次24 h集尿做香草扁桃酸检测 高危人群 高危人群增加了年龄限制 5岁起1年1次直接货间接眼底镜检查 10岁起1年1次血管造影直到60岁 15-40岁每3年1次CT或ME脑部检查 20-65岁每3年1次腹部CT检查 治疗原则 视网膜病变治疗手段为激光； 中枢神经系统病变治疗靠手术，难点是多个肿瘤的散在分布； 胰腺囊肿治疗应尽量避免外科手术； 嗜铬细胞瘤治疗应以肿瘤剔除术为主； 肾脏病变：肾囊肿：应没6个月复查一次CT，一旦发现轻微异常（如囊壁的不规则、形态的异常或囊内有分割出现），即应行手术切除治疗。 肾细胞癌：4 cm以内肾肿瘤采取肾部分切除术；双侧肾肿瘤最后可行双侧全肾切除术加透析，随诊2年无恶性肿瘤生长可考虑肾移植术。 预后 VHL患者预后不良，预期寿命＜50岁，早起诊断是关键。 5%-38%中枢神经系统血管母细胞瘤伴VHL综合征，对首次以中枢神经系统血管母细胞瘤就诊应提高警惕。 对有家族史的，症状隐匿的患者，需要基因诊断以早以明确诊断。 最主要死亡原因：CNS血管母细胞瘤出血、肾癌几嗜铬细胞瘤引起的恶性高血压。 |
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来自： panyunbo > 《医学影像诊断与介入》
