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【医学影像笔记】第0087期(结节性硬化多脏器受累)

2016-01-26  panyunbo



结节性硬化多脏器受累


概述

结节性硬化症(Tuberous Sclerosis)又称Boumeville病,是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病,临床表现复杂且不典型,除骨骼肌、周围神经和脊髓外,脑、皮肤、肾、眼、肺、心脏、肝脏、骨骼等分化于3个胚层的组织或器官均可以累及。


临床表现

临床上有典型的三联征,即癫痫、智力低下、皮脂腺瘤。

特征

结节性硬化症累及脑、肾是患者死亡的重要原因,其特征性表现为双侧侧脑室钙化结节,并突入侧脑室;肾脏多发血管平滑肌脂肪瘤多累及双侧。结节性硬化症侵犯肺部的特征性表现为肺淋巴管平滑肌瘤,但极少发生,易误诊为散发的肺淋巴管平滑肌瘤。Cudzilo等报道,结节性硬化症患者的年龄越大,发生肺淋巴管平滑肌瘤病的可能性越大。


病 理

本病脑部特征性病理改变为神经胶质增生性硬化结节,呈错构瘤样,伴有钙质沉着,广泛发生,于大脑皮层、皮层下、白质、脑室、室管膜下,病灶可多发,大小不一,以室管膜下钙化结节最常见。


病理解剖



影像表现


病例分析

女性患者,41岁,胸闷、呼吸困难。

胸部CT检查发现肺淋巴管平滑肌瘤病,双肺弥漫分布大小不等、壁薄的囊状透光区。

腹部CT检查发现左肾血管平滑肌脂肪瘤。

头部MR检查:室管膜下结节性硬化灶。

本病脑部特征性病理改变为神经胶质增生性硬化结节呈错构瘤样伴有钙质沉着广泛发生于大脑皮层皮层下白质脑室室管膜下病灶可多发大小不一以室管膜下钙化结节最常见

本例硬化结节不光发生在脑室旁,在皮层及皮层同样发现异常信号。

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