结节性硬化多脏器受累 概述结节性硬化症（Tuberous Sclerosis）又称Boumeville病，是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病，临床表现复杂且不典型，除骨骼肌、周围神经和脊髓外，脑、皮肤、肾、眼、肺、心脏、肝脏、骨骼等分化于3个胚层的组织或器官均可以累及。 临床表现临床上有典型的三联征，即癫痫、智力低下、皮脂腺瘤。 特征结节性硬化症累及脑、肾是患者死亡的重要原因，其特征性表现为双侧侧脑室钙化结节，并突入侧脑室；肾脏多发血管平滑肌脂肪瘤多累及双侧。结节性硬化症侵犯肺部的特征性表现为肺淋巴管平滑肌瘤，但极少发生，易误诊为散发的肺淋巴管平滑肌瘤。Cudzilo等报道，结节性硬化症患者的年龄越大，发生肺淋巴管平滑肌瘤病的可能性越大。 病 理本病脑部特征性病理改变为神经胶质增生性硬化结节，呈错构瘤样，伴有钙质沉着，广泛发生，于大脑皮层、皮层下、白质、脑室、室管膜下，病灶可多发，大小不一，以室管膜下钙化结节最常见。 病理解剖影像表现病例分析 女性患者，41岁，胸闷、呼吸困难。 胸部CT检查发现肺淋巴管平滑肌瘤病，双肺弥漫分布大小不等、壁薄的囊状透光区。
腹部CT检查发现左肾血管平滑肌脂肪瘤。
头部MR检查：室管膜下结节性硬化灶。
本病脑部特征性病理改变为神经胶质增生性硬化结节，呈错构瘤样，伴有钙质沉着，广泛发生，于大脑皮层、皮层下、白质、脑室、室管膜下，病灶可多发，大小不一，以室管膜下钙化结节最常见。 本例硬化结节不光发生在脑室旁，在皮层及皮层同样发现异常信号。 |
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