精准医学 利用:单细胞测序新技术—MALBAC技术 进行胚胎遗传诊断的两个病例 （网摘 标题是转载时另加的） 2013年，乔院长在北医三院开始了临床实验，利用MALBAC技术进行胚胎遗传诊断。 我们第一个病例，是一位患有遗传性多发性软骨瘤（HME）的男性患者，他从10岁开始，几乎每过两三年就长一个瘤子，所以他的身上充满了金属。这种病是由于名为EXT2的基因发生单碱基杂合缺失，造成移码突变。与孟德尔推测豌豆遗传类似，他和正常女性生育的后代会有50%的概率患病。与豌豆实验不同的是，这是人命关天的事，不能出任何差错，所以我们特别需要MALBAC技术的精确性。 通过体外受精技术，共得到这对夫妇的18个胚胎，经过致病突变位点检测和染色体筛查，发现共有7个胚胎是既没有点突变，也没有染色体异常的，乔院长从中选了第4号胚胎进行移植。 2014年9月19日，世界首例MALBAC婴儿诞生了，我们去看这个孩子的时候，她真是完美，她一声都没哭，一直冲我笑。 第二个病例是一位携带少汗型外胚层发育不良致病突变基因的女性，她和丈夫已经有了一个遗传了这种疾病的儿子，没头发、没汗腺、没牙齿，他们想要二胎生一个正常的孩子。此病的发病率是十万分之一，美国电影演员迈克尔·贝瑞曼(Michael Berryman)也患有这种病，他没有毛发、汗腺和指甲，一直在呼吁医学界对他这种遗传病进行研究。这个致病基因EDA1是在X染色体上，如果生男孩，患病的概率是1/2，如果生女孩不会发病，因为女孩有两个X染色体，而致病基因EDA1是个隐性基因，但该女孩有1/2的概率携带这种致病基因。 通过试管婴儿技术，共得到这对夫妇的5个胚胎，其中2个胚胎既不携带致病基因，也没有染色体异常，乔院长选了一个看上去最健康的移植。这个孩子于2014年11月30日出生，不但正常而且肯定不再会把该疾病传给后代。
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