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特殊体征背后，谁是'幕后黑手'？擦亮您的双眼，一起'缉凶'吧！ 答 案 解 析 解析：A。家族性高胆固醇血症是一种由低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变导致的遗传代谢性疾病。主要表现为低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平极度升高、多部位（如眼睑、肘关节、跟腱、掌面）的皮肤黄瘤、早发动脉粥样硬化和冠心病。本病的首要治疗目标是降低LDL-C，多采用联合用药。 解析：C。马凡综合征患者身材瘦高、四肢细长，尤以指（趾）为著，宛如蜘蛛足，故名蜘蛛指。且常见头长，额部圆凸，胸骨畸形，腭弓高，牙齿不整齐。查体时，令患者拇指内收、伸直，横置于掌心伸直并握拳，若拇指明显超出该手尺骨边缘，则为'拇指征'阳性，提示马凡综合征。 解析：B。Williams综合征是以智力障碍、婴儿期高钙血症、心血管病变（主动脉瓣上狭窄及合并肺动脉狭窄）等为主要特征的基因缺失性综合征。患者表现为特殊面容，称为'小精灵面容'。可见面部丰满、前额宽阔，'狮子鼻'，嘴宽而厚，唇撅起，眼距过宽，尖下巴，下颌骨发育不全，生长发育迟缓，身材矮小。 解析：A。晚期梅毒可累及心血管系统，而发生梅毒性主动脉瘤。梅毒性主动脉瘤最常见的部位为升主动脉，其次为主动脉弓和降主动脉，腹主动脉很少受累。患者可出现不同的症状及体征，如压迫胸骨或肋骨可引起明显胸痛；压迫支气管、喉返神经可引起咳嗽、声音嘶哑；胸骨右侧或左锁骨下可见局部隆起及搏动（该体征在其他升主动脉瘤，如主动脉夹层、先天性动脉瘤、马凡综合征中较为少见）；上腔静脉受压可引起上腔静脉综合征；瘤体破入气管或食道可导致死亡。 |
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