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“天才病”——马凡综合征  “ 有一种病症 有异于常人的体格 有超出常人的天赋 像上天赠予他们的礼物 使他们像“天才”一般的存在 又似乎是一个玩笑 使这份“礼物”总是被早早收回 这就是“马凡综合征” ”  那些死于“马凡综合征”的巨人们  帕格尼尼  海曼 意大利小提琴家帕格尼尼是典型的马凡氏综合征患者，他身躯瘦长、关节柔软、手指纤长。比常人长的手指和柔韧的关节是他的天赋，使他在演奏过程中能应用种种对常人来说几乎不可能的技巧，然而这位“小提琴之神”一生都被各种病症缠扰。马凡综合征即是折磨这位天才的最大嫌疑者。 主动脉瘤破裂、心包压塞 心肌缺血、心力衰竭 美国的女排名将海曼，身材高瘦，手指特长，叱咤排坛多年，最后猝死在球场上。据尸检结果，海曼也死于是马凡氏综合征。 前河南女排队长、曾入选过中国女排的霍萱，因心梗抢救无效在郑州去世，年仅28岁。霍萱身高1.90米，曾是河南女排的绝对主力兼队长，主攻、副攻、接应多个位置都能打，技术非常全面。据悉，霍萱的疾病与以前去世的四川男排国手朱刚一样，是马凡综合征。 究竟什么是马凡综合征？ 1 疾病简介    马凡综合征（Marfan syndrome，MFS）亦称为 Marchesani 综合征、蜘蛛指（趾）征、肢体细长症等，是最常见的结缔组织遗传性疾病之一，它被收录于我国第一批罕见病目录当中，发病率为2-3/10,000。   针对马凡综合征（MFS）目前在全世界广泛使用的是2010年修订和再次发布的修订版根特（Ghent）标准，它较前两个版本更为科学，而其显著特点是加大了对分子诊断（致病性基因突变筛查）的重视程度。 修订版根特标准中的系统评分是全面评价全身各器官、系统所表现出的马凡综合征特征性症状的方式，总分20分，达到7分认为具有诊断参考价值。评分点如下图所示。 诊断表可直观地反映MFS症状的描述、比例和判定值，然而疾病不会按部就班地将每一个可能的症状在一位患者身上尽数表现出来。 2 发病机制 MFS是一种常染色体显性遗传病，1991年Dietz等人在15号染色体上首次发现了与MFS相关的基因——FBN-1基因，迈出了从分子水平更好的理解MFS的第一步。 FBN-1编码原纤蛋白-1，而原纤蛋白-1是细胞外基质的主要结构成分，为结缔组织提供支持，主要表达于动脉、眶周和眼内结构中。基因突变影响了原纤维蛋白-1的功能，导致结缔组织的结构改变，从而引发一系列临床表现。 FBN1蛋白 3 临床表现 骨骼 1. 拇指征：有时被称为斯坦伯格征，是指患者在其紧握的拇指上握拳，拇指的整个远端指骨突出超过手掌尺侧边界。 颅面 1. 长头畸形(颅骨相对较长) 眼 1. 晶状体移位 心血管系统 1. 包括主动脉根部和近端肺动脉的动脉瘤扩张 长手指和蜘蛛指的区别： \ | / ★ 一方面，生理性和病理性的区别。单纯长手指的现象，是属于生理性的改变，不是疾病的表现，不会影响健康，也不需要特殊治疗。而蜘蛛指是病理性的体征改变，是马凡氏综合征的特有现象，指的是手指细长，同时合并其他的改变，比如心血管方面出现主动脉瘤、眼部方面出现视网膜剥离等病理性的变化。 另一方面，病变不同。蜘蛛指患者手和身高的比值超过11%以上。此外，当拇指内收的时候，会出现拇指征阳性改变，而单纯的长手指现象，不会出现这些改变。 4 治疗及预防 MFS虽十分罕见 但层出不穷的新研究成果 已经为MFS患者 带来了更好地生存下去的可能 请相信生命的任性，相信医学的力量！ 治疗 MFS患者发生急性主动脉夹层的风险管理至关重要，直接关乎生命。MFS患者需要常规主动脉影像学检查，需要药物减缓主动脉扩张，成人动脉瘤或主动脉直径达到5.0 cm时，需要及时进行手术修复；而为了预防眼部并发症，还需要进行常规眼科检查；其他诸如骨骼并发症等症状一旦出现就要立即进行治疗。 随着研究的深入，我们对动脉瘤和动脉夹层的形成机制有了新的认识，基因治疗成为一种振奋人心的治疗方法。迄今为止，最有希望的治疗MFS的候选靶点位于tgf -信号通路，如mTOR或microRNA miR-29b，氧化应激和NADPH氧化酶的NOX家族成为MFS研究的重点。以腺相关病毒为载体的基因治疗可能成为MFS的一种特殊的长期预防性治疗，以避免危及生命的心血管并发症。 预防 马凡综合征患者有正常的生育能力，因此，对家族遗传性马凡综合征患者及家系成员进行基因检测，确定突变基因位点，早检测，早采取针对性治疗手段，对于指导患者及其家属婚育和对其后代进行产前诊断具有十分重要的意义。 康复工程能够为马凡患者做些什么？ 脊柱侧弯 针对脊柱侧弯 20°≤cobb角＜45°的患者，将量身定制个性化脊柱侧弯支具改善力线。 扁平足 针对存在扁平足或足外翻等情况的患者，可依据详细的下肢生物力学测试进行个性化矫形鞋垫的设计与定制。 多关节挛缩 针对蜘蛛指手指细长关节屈曲挛缩、伸直受限等问题，将采用渐进式过伸矫形器进行矫正。 膝、内外翻 针对膝关节存在内外翻、内外旋等问题，将通过定制膝关节支具进行矫正。 基金支持：上海市松江区科普项目-“互联网+”肢体畸形大型康复义诊、科普宣传活动 编辑：魏雅洁 |
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