多图详解：临床常见6 类神经皮肤综合征

神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）是指一些起源于外胚层组织和器官发育异常的疾病，多出现神经、皮肤等系统异常，并可累及其他系统和器官，临床表现多样。大部分神经皮肤综合征具有遗传倾向，且以常染色体显性遗传居多。

本文旨在概括和学习临床常见的 6 类神经皮肤综合征其典型的皮肤和影像学改变。

结节性硬化

 

结节性硬化（Tuberous Sclerosis Complex）是一种罕见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，可累及多个器官，临床表现多样。

1. 皮肤症状：色素减退斑，面部纤维血管瘤，鲨革样斑；

图 1 a：色素减退斑；b：面部纤维血管瘤；c：鲨革样斑

2. 神经系统症状：大脑皮层结节、室管膜下结节和室管膜下星形细胞瘤等导致癫痫、智能减退，行为异常；

图 2 a：CT 示室管膜下和皮层下结节；b：MRI 示室管膜下星形细胞瘤

3. 肾脏病变：肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿等导致肾功能减退、高血压；

图 3 A：肾血管平滑肌脂肪瘤；B：肾囊肿

脑颜面血管瘤综合征

 

脑颜面血管瘤综合征（Sturge-Weber syndrome）是一种少见的先天性神经皮肤综合征，临床上可表现为癫痫、轻偏瘫、智能减退。

1. 三叉神经分布区葡萄酒色的血管痣

图 4 皮肤病变表现

2. 软脑膜静脉瘤

图 5 中枢神经系统表现

3. 皮质钙化

图 6 皮质钙化

神经纤维瘤病

 

神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）是一种起源于神经上皮组织的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，主要影响神经元的形成与成长，且大部分是良性肿瘤。一共有三种神经纤维瘤病。

1. NF-1：皮肤牛奶咖啡斑等改变、骨骼畸形、神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤，通常儿童期起病；

图 7 NF-1 A：多发牛奶咖啡斑；B：雀斑伴牛奶咖啡斑；C：皮肤神经纤维瘤；D1：结节状神经纤维瘤；D2：丛状神经纤维瘤；D3: 丛状及浸润性神经纤维瘤

2. NF-2：前庭神经鞘瘤通常引起听力丧失，耳鸣和平衡障碍，晶状体浑浊等眼部病变，常伴发脑膜瘤，通常青少年期起病；

图 8 NF-2：双侧前庭神经鞘瘤及多发脑膜瘤

3. 神经鞘瘤：非常罕见，一般见于周围神经系统，可引起非常严重地疼痛。

图 9  多发神经鞘瘤

神经皮肤黑变病

 

神经皮肤黑变病（neurocutaneous melanosis， NCM）是一种非遗传性的神经外胚层发育不良性神经皮肤综合征。

其显著特点为皮肤大面积或多发性先天性黑色素痣，中枢神经系统的良性或恶性黑色素细胞增生，其脑膜病变易发生恶变。可合并多种中枢神经系统畸形，以 Dandy-Walker 畸形最为常见。

图 10  巨大皮肤黑色素痣

图 11  中枢神经系统黑色素细胞增生

图 12 颅内广泛脑膜和脊膜黑色素细胞增生伴 Dandy-Walker 畸形

Sneddon 综合征

 

Sneddon 综合征（Sneddon’s syndrome，SS）是一种神经皮肤综合征，部分患者抗磷脂抗体阳性，部分患者呈常染色体显性方式遗传。

主要累及年轻人群，表现为广泛的非渗出性、持续性青斑，并有至少一次的神经系统局灶性缺血性脑血管事件发生，缺血性事件多为良性过程。

1. 皮肤：多在缺血性脑血管事件之前出现，表现为网状或葡萄状青斑；

图 13 皮肤青斑

2. 缺血性脑血管事件：以广泛的多发性梗死的神经系统损害表现为主，大脑中动脉受累最多；

图 14 缺血性脑血管事件

3. 其他：周围循环缺血表现，如四肢紫红色变、手脚发凉、胫后或足背动脉、桡动脉搏动减弱或消失等；伴发其他疾病如高血压、反复流产、缺血性心脏病等；

图 15 脑血管造影可见充盈缺损及脑血管远端不规则弯曲

Sj?gren–Larsson 综合征

 

Sj?gren–Larsson 综合征是一种常染色体隐性遗传性神经皮肤综合征，是由于微粒体脂肪醛脱氢酶缺乏引起脂肪族醛酸代谢障碍所致。

1. 皮肤呈暗红色鱼鳞状，以脐部及身体弯曲部位明显，面部很少累及；

图 16 皮肤鱼鳞状改变

2. 中枢神经系统可表现为运动及认知功能障碍。头部 MRI 示脑白质特别是额叶及顶叶的白质和脑室周围白质的 T2 像高信号和 T1 像低信号，提示脑白质内脱髓鞘改变；在未明显脱髓鞘之前 MRS 可见脑白质异常脂质沉积高峰；

图 17 MRI 示脑白质脱髓鞘改变

图 18 MRS 示脂质峰

3. 常有眼部症状，如畏光、视力低下、散光、视网膜黄斑色素变性、视神经萎缩或视神经炎等。

帕金森病患者可能出现哪些皮肤病变，你知道吗？回复 654 即可查看。

丁香园论坛站友回复 绑定 还可获取 5 个丁当。

编辑：李娜

参考文献

1. Watad A, Ben-Yosef M, Belsky V, et al. Skin and Visceral Manifestations in Tuberous Sclerosis. Isr Med Assoc J. 2016 Jan;18(1):63-4.

2. Rosser T, Panigrahy A, McClintock W. The diverse clinical manifestations of tuberous sclerosis complex: a review. Semin Pediatr Neurol. 2006 Mar;13(1):27-36.

3. Jó?wiak S, Schwartz RA, Janniger CK, et al. Skin lesions in children with tuberous sclerosis complex: their prevalence, natural course, and diagnostic significance. Int J Dermatol. 1998 Dec;37(12):911-7.

4. Maruani A. [Sturge-Weber syndrome]. Presse Med. 2010 Apr;39(4):482-6.

5. Zhou J, Li NY, Zhou XJ, et al. Sturge-Weber syndrome: a case report and review of literatures. Chin Med J (Engl). 2010 Jan 5;123(1):117-21.

6. Blakeley JO, Plotkin SR. Therapeutic advances for the tumors associated with neurofibromatosis type 1, type 2, and schwannomatosis. Neuro Oncol. 2016 Feb 6. pii: nov200.

7. Alikhan A, Ibrahimi OA, Eisen DB. Congenital melanocytic nevi: where are we now? Part I. Clinical presentation, epidemiology, pathogenesis, histology, malignant transformation, and neurocutaneous melanosis. J Am Acad Dermatol. 2012 Oct;67(4):495.e1-17

8. 王丹丹, 桂秋萍, 王世伦等. 神经皮肤黑变病合并 Dandy-Walker 畸形一例. 中华神经科杂志,2012,45(1):16-19.

9. Junqueira PH, Puglia P Jr, Amaral LL, et al. Sneddon syndrome – imaging findings. Arq Neuropsiquiatr. 2016 Jan;74(1):83-4.

10. Rutter-Locher Z, Chen Z, Flores L, et al. Sneddon's syndrome: it is all in the ectoderm. Pract Neurol. 2016 Mar 11.

11. Fuijkschot J, Theelen T, Seyger MM, et al. Sj?gren-Larsson syndrome in clinical practice. J Inherit Metab Dis. 2012 Nov;35(6):955-62.