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孕妇34岁，身体状况良好，分别于孕14周，17周6天，21周3天及30周6天来我院产检，各期测量值均在正常范围，未见明显畸形,但几次测量均未探及胆囊。于出生后3天复查仍未见，无黄疸及其他异常表现。生后100天可见胆囊。
近年，随着产前诊断不断细化、深入，胎儿胆囊作为消化系统的重要组成部分日益受到重视。在孕中晚期超声产前筛查中，偶尔发现胎儿胆囊未见[prenatal non-visualization of fetal gall bladder (PNVGB) ]。当孕妇及家属看到报告单时会恐慌，不安，造成很大心理负担。然而经查阅文献可知，经腹超声探查最早可在孕14周显示胎儿胆囊，但显示率仅为17.0％；16-35周胎儿胆囊超声显示率均可达90％以上，最高可达100％；36周后显示率明显呈下降趋势。 造成超声中晚孕期胎儿胆囊未探及的原因分为以下几种：一、孕35周后胎儿胆囊具有明显收缩功能，可能是胆汁排出，胆囊处于收缩状态；二、超声机器的分辨率低、检查医师的经验不足、胎儿的体位不正、肢体遮挡等等，对于过于细小的胆囊结构不能很好的探查和显示；三、发育异常，如囊性纤维化、胆道闭锁、胆囊发育不良等。 因此在孕中期连续两次超声产前筛查（间隔7—15d）均诊断为“胆囊未探及”，我们应建议孕妇进行羊水穿刺检测胎儿消化酶（比如，谷酰基转移肽酶----GGTP、氨基肽酶---M、肠型碱性灵酸梅--AP）、分析胎儿染色体核型、对父母囊性纤维化基因突变进行筛选。首先排除胎儿是否合并染色体异常，如果染色体正常，但羊水穿刺发现消化酶含量低于正常值可以提示胎儿胆道闭锁；如果无其他染色体畸形，消化酶含量也正常可提示仅为单纯性胆囊未显示（发生率1/875）。对于单纯性胆囊未显示医生可以建议定期复查，在孕中晚期、生后、婴儿满月后连续进行超声检查（胎儿必须禁奶、水3-4h），如仍未探查到胆囊可诊断为“胆囊缺如”。根据胎儿临床表现，决定是否继续随访观察。如果合并其他染色体异常，可以建议孕妇终止妊娠。
1.胆道闭锁虽发生极为罕见，总体发生率仅为1/6300，欧洲发生率为5/100000,太平洋地区发生率为30/100000，但胆道闭锁临床症状重，晚期会发展为肝硬化。所以产前发现，产后早期手术治疗非常重要，可以避免新生儿进行肝移植。胆道闭锁超声表现：1.胆囊缺如2.肝门区囊肿3.多脾4.内脏转位5.心脏疾病6.静脉导管缺如等。 2. 消化酶是由胆道上皮及肠上皮细胞合成，在孕12-13周出现，到17-18周上升达到峰值，随后逐渐降低至24周水平保持一致。 4. 据报道，白种人胆囊未探及与囊性纤维化高度相关，在高风险胎儿中其阳性率为75%。然而，在黄种人中囊性纤维化报道很少。
专 家 风 彩 栏  孙立涛，主任医师，硕士生导师。目前任哈尔滨医科大学附属第二医院超声科副主任。中国医师协会超声医师分会青年医师委员会副主任委员，中国超声医师协会《产前超声检查指南》专家组成员，中华超声妇产科委员会委员，在中国超声医学工程学会、中国影像技术等多个国家、省、市级学术团体任职。先后发表国内外专业论文数十篇，其中SCI 13篇，主编《胎儿畸技术产前超声检查》、《超声波医学与超声波医学技术精选模拟习题集》等专著，主持科研课题7项，其中国家自然基金1项，省自然基金2项。从事腹部及妇产科超声诊断及相关教学和科研工作，主要承担胎儿畸形产前超声诊断及疑难病例会诊工作，为黑龙江省知名产前胎儿排畸超声专家。多次获得黑龙江省科学技术奖及医疗新技术奖。从医20年来认真钻研并积极开展腹部、妇产超声介入诊断治疗等医疗新技术，积累了丰富的临床经验，为众多疑难病例做出了明确的诊断，以一流的诊断水平得到了患者及医生的称赞和信任。 |
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图1 孕21周
