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（回复“泌尿系结石”可获取全部的相关内容） 结石中的金刚石 — 胱氨酸结石 胱氨酸结石十分少见，约占所有尿路结石的丨％。胱氨酸尿症是胱氨酸结石唯一的病因，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病:病理基础是肾近曲小管基底膜和肠黏膜上皮细胞对包括胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸等4种二羟氨基酸吸收和转运功能存在缺陷，导致这些二羟氨基酸在尿中排泄增加。由于只有其中的胱氨酸是相对不溶性物质，特別在生理范围的尿pH值中，胱氨酸几乎不溶，当其达到过饱状态时便析出结晶， 最终形成结石。虽然胱氨酸尿症在普通人群的发病约为1/20000，但是，胱氨酸尿症仍然是一个竦手的问题，因为它极难治疗，并且复发率高。 病史 全面了解病史对于胱氨酸结石的诊断是非常重要的。临床医生发现，接近50%胱氨酸结石患斤有尿路结石家族史。胱氨酸结石患者初发结石形成的年龄普遍低于草酸钙结石患者，胱氨酸尿症的诊断常常滞后于结石发作几年。结石成分分析必不可少，准确的结石成分分析往往就能作出正确的诊断。因此，所有取出的结石无论是自然排出还是手术取出，都应该进行结石成分分析。应行尿培养排除患者合并尿路感染，相反，怀疑为感染性结石的患者往往也有存在胱氨酸症的可能。 评估尿路 必须评估整个尿路的情况。胱氨酸结石患者可能存在先天性疾病，肾脏或输尿管可 能存在多发性结石。如果患者存在尿路梗阻， 必须先解除梗阻，而不存在尿路梗阻的患者可采取试验性溶石治疗。 尿路梗阻 当患者存在尿路梗阻时，通常由输尿管结石引起，必须解除梗阻。往往需要手术治疗。 治疗 胱氨酸结石易在碱性环境中溶解，且可硫与醇类药物发生二硫化物交换反应。解除患者尿路梗阻后，可进行溶石治疗，具体治疗措施如下：①大量饮水以降低尿液中胱氨酸的浓度；②碱性溶液直接灌注，尿路梗阻放置输尿管导管或肾造瘘管的患者可用碱性溶液直接灌注，例如小苏打和乙酰半胱氨酸，疗效确切；③口服药物碱化尿液，可口服小苏打，但枸橼酸氢钾钠和枸橼酸钾似乎更好，可获得持续的尿液碱化，尿液碱化必须使尿液pH值至少达到7.5才算有效；④应用硫醇类药物，通过硫醇类药物二硫化物交换反应以提髙胱氨酸的溶解度。硫醇类药物中D-青霉胺最早应用于治疗胱氨酸尿症，但副作用较多且严重，限制了临床应用。乙酰半胱氨酸治疗胱氨酸尿症取得良好的效果，其作用机理同D-青霉胺，口服耐受良好，副作用小。在胱氨酸结石形成过程中常常混进其他成分，比如磷酸镁氨或草酸钙，因此，溶石治疗常常失败。如果溶石治疗失败，通常需要通过外科手术取出。胱氨酸结石在所有结石中硬度极高，ESWL效果差。 预防 预防胱氨酸结石复发往往更重要，方法基本和溶石治疗措施相同，但要注意二硫化物对患者有潜在的肝、肾毒性，应者密切监测患者的肝肾功能。关于胱氨酸结石的食物疗法仍有争议。目前，较为可行的方法是避免过多食用富含蛋氨酸的食物，而不必对其严格限制。此外，另一项研究表明，每天钠盐摄用量降至150mmol时，尿中胱氨酸的排出量平均降低580mg/d，,因而推荐钠盐摄入量应限制在2g/d以下。随访X线和尿液分析，了解患者的疗效。 |
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