一. 发现与命名 陈灏珠院士首先指出，SQTs是20世纪末才被发现、21世纪初才被命名的新病种，晚于长QT综合征40余年，以心电图上QT间期异常缩短为特征。 2000年Gussak等首先提出，特发性短QT间期可能是一种新的临床综合征，2003年Gaita正式将其命名为短QT间期综合征。 其实，早在1993年，Algra等就发现，QT间期延长（QTc>440 ms）或缩短（QTc<400> 1994年，我国傅勇等报告1例QT间期短的24岁女性患者发生尖端扭转室速、室颤、晕厥和抽搐。1997年，南京张绍良等报道1例QT间期短伴多形性室速的家系，3代41人中11人患病，男女均有，9人猝死。从以上报告得知，我国学者早在本病被命名之前已有病例报告。 二.临床和心电图表现 特发性SQTs属于常染色体显性遗传性疾病，但也有散发病例报告，可导致严重缓慢性和快速性心律失常，以及心脏性猝死，多发于青年后期和成年早期。迄今发现它有5个致病基因突变，按发现顺序命名为1型至5型。后两者的心电图还可以出现类似Brugada综合征的表现。对于所有心脏性猝死的幸存者，均要进行QT间期的研究。 1. 临床表现 轻者无症状或仅有心悸、头晕，重者出现晕厥、抽搐和猝死，取决于伴发的心律失常。常见的症状有心脏骤停（34%）、房颤（24%）、家族性心脏性猝死病史（30%，多形性室速及室颤导致，运动和休息时均可发生）。 2. 心电图表现 心电图表现主要是QT间期缩短，它包括了QRS间期、J点、ST段、T波升降支、T波间期等一些间期和波形，这些波形可发生变化，如ST段短或缺失，J点至T波顶峰的间期短（80~120 ms）、T波狭、陡、高而尖。 有学者将这些变化的不同组合分为4型，但其与基因型表型的类别之间尚无明确关联。QT间期相对固定，不随心率增快而再缩短。有时QT间期随心率减慢反而缩短，心率增快反而延长。由此可见，本综合征的临床和心电图表现颇具特征性。 三. 短QT间期定义与SQTs诊断 我们知道，QT间期是实测从QRS波群开始到T波终止之间的时间，代表心室除极开始到复极完毕。一般认为，其正常值在320~440 ms之间。QT间期随性别、年龄、心率而变化，要查表与相同性别及心率的正常值比较才能判断其是否正常。 曾有学者认为，心率在80次分以下时，QT间期<300~320 ms可定义为短。我国学者提出，实测qt间期≤300=""> 校正的QT间期（QTc）是以Bazett公式计算出根据心率校正的QT间期。目前以人群为基础的短QT研究多数采用QTc值作为指标，但此值测算结果常常偏大。 此外，还有学者提出QT间期的心率预计值（QTp）。从这些测算结果可以看出，以心率校正的QT间期值判定短QT的标准并未统一。 之后，Gollob提出采用积分法诊断特发性SQTs，其诊断标准下图所示。此诊断标准结合临床情况、家族史、基因型等来判断是比较合理的。对文献报道被诊断为SQTs的61例患者以此标准做诊断，敏感性达到95%。 陈灏珠院士特别提醒，诊断特发性SQTs还需先排除后天性原因，即排除继发性QT缩短。常见的继发性QT缩短的原因有高血钾、高血钙、洋地黄类作用或中毒、酸中毒、迷走神经张力增高、恶性高热综合征、低体温、雄激素滥用、室颤后、慢性疲劳综合征时自主神经功能异常等。 四. 预防与治疗 对特发性SQTs迄今尚无符合循证医学原则的防治建议，主要是因为文献报告的患者数量少，难以进行多中心、随机对照试验，对该病的规律尚不清楚。对该病的最佳防治措施是针对病因的防治，但目前纠正基因突变的基因治疗措施尚不实用。防治该病的目标包括延长QT间期，消除伴发的心律失常并防止其发作，防治心脏性猝死。 1. 药物治疗 有学者比较了4种可延长QT间期和有效不应期的药物，即氟卡尼、索他洛尔、伊布利特和奎尼丁的效果。只有奎尼丁可使QT间期延长（从263±12 ms延长至362±25 ms，心室有效性不应期延长>200 ms），且不再诱发室颤。有研究者发现，服用奎尼丁维持者不再发生心律失常，不服用者心律失常年发生率为4.9%。 治疗SQTs可能有效的药物还有维拉帕米、利多卡因、丙吡胺、胺碘酮、普罗帕酮。选择性Ikr阻滞剂尼非卡兰据认为能有效纠正短QT间期。 2. 消融治疗 郭成军等2005年报告1例患者在左室后乳头肌与室间隔相交处可诱发室速和室颤，经射频消融术治疗，随访2年余，未再复发。 3. 安装ICD 对有过室颤、室速或心脏性猝死而幸存者，或家族中有相同情况者，可考虑安装埋藏式心脏复律除颤器（ICD），及时电除颤复律，避免猝死。 在陈灏珠院士举出的一个病例中，心电图上高而尖的T波出现在R波之后，常常被ICD误认为R波而放电，故宜恰当调节其感知的灵敏度。 |
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