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26岁，土耳其人。20岁时发现为进展性痉挛步态，脱发。 脑和脊髓MRI显示弥漫性幕上和幕下白质脑病，无症状性皮层下梗死和多节段椎间盘突出（下图）。下图为典型融合脑白质病（A，Flair），累及外囊、丘脑（B，Flair）、桥脑线样高信号（弧样征）（C，T2）以及急性病灶（D，DWI；E，ADC）。C3 - C4椎间盘突出合并颈椎病（G），早秃（F）。 靶向测序 ( Targeted panel-sequencing )显示HTRA1新型纯合子剪接位点变异 ( c . 100511 G . T ; p . ? )，诊断为CARASIL ( 伴皮质下梗死和白质病变的常染色体隐性遗传性脑动脉病，cerebral autosomal - recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy )。 最后作者认为弥漫性血管脑白质病、脱发和椎间盘突出三联征可能是年轻人CARASIL的特征性表现。 |
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