【原】Neurology病例：血管性白质脑病+脱发+椎间盘突出

26岁土耳其患者，表现为20岁时开始的进行性痉挛步态和早秃。头颅和脊髓MRI提示弥漫幕上和幕下白质脑病伴反复的亚临床皮质下梗死以及颈髓病伴多发椎间盘突出（图）。基因检测提示HTRA1上一个新的纯合子剪接位点突变（c.1005+1G>T; p.?），提示CARASIL（伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病），目前本病患者多数为亚洲人群。

弥漫血管性白质脑病，脱发和椎间盘突出并非特征性表现，尤其对于老年患者而言，但在青年人中出现上述组合症状则高度提示CARASIL的诊断。

（图：典型的融合性白质脑病[A，FLAIR]，累及外囊，丘脑[B，FLAIR]，脑桥线状高信号[典型的“弧形征”，C，T2WI]，急性脑梗死[D，DWI；E，ADC]和缺血后陈旧病灶[A-C]。C3-4明显的椎间盘突出伴脊髓病[G]和早秃[F]）

[参考文献]

Benjamin Roeben, Sabine Uhrig, Benjamin Bender, Matthis Synofzik.Teaching NeuroImages: When alopecia and disk herniations meet vascular leukoencephalopathy: CARASIL.Neurology. 2016 Apr 12;86(15):e166-7.

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