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“ 脑小血管病家族的不同疾病，但因为读音相似，影像学相似，所以常有混淆” 一、主要鉴别 CADASIL（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病） CARASIL（cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病） 二、经典病例 CADASIL 简要病史 患者女，37 岁，因「言语含混、口角歪斜 1 天」于入院。 既往及个人史: 无特殊，无烟酒嗜好，未婚未育。 家族史：父亲因「脑梗死」于 1 年前去世，母亲有高血压病史。 查体: 血压 121 /80 mmHg，神清，言语稍含混，高级皮层功能大致正常，左鼻唇沟浅，示齿时口角向右歪斜，余颅神经（-），四肢肌力、肌张力适中，双侧深浅感觉对称，双侧病理征（-），脑膜刺激征（-）
头颅 MRI： 头颅 MRI： 基因检测：(外周血) :Notch3 基因外显子 4 突变, 位点 c.544C>T 诊断流程CADASIL的 临床表现（4 大主征） 1. 偏头痛 亚洲人偏头痛的发病率低，可没有该临床表现。 2. 皮质下缺血（70%～85%）或出血（15%～25%） 3. 情绪异常 抑郁、淡漠，并与抑郁独立存在。 4. 认知障碍 影像学特点： 尤其是侧脑室周围和半卵圆中心、基底节和脑桥等，病灶空间分布有助于 CADASIL 的诊断，双侧颞叶前部（89%）和外囊（93%）受累对提示 CADASIL 的小血管病变有较高敏感性和特异性。 CARASIL病例; 患者，男性，26 岁， 从 20 岁开始出现痉挛性痉挛性步态和早发性脱发，脑和脊髓 MRI 显示弥漫性幕上和幕下白质脑病伴复发性亚临床皮质下梗死和多发椎间盘突出。 临床表现（4 大主征） 1. 脱发 该疾患最常见初期表现，可见于几乎 90% 的患者，10 余岁即开始脱发，为涉及弥散性全头部秃顶。 2. 反复卒中发作：为 CARASIL 的最常见表现。 3. 进行性认知水平下降：30 岁左右即可出现进行性认知损害（早于 CADASIL） 4. 颈椎、腰椎退行性变：20～40 岁出现腰背痛。基因 HtrA 丝氨酸蛋白酶 1(HTRA1) 基因突变 病理 病理学特征与 CADASIL 类似 ，但无嗜锇颗粒沉积。 2019-05-17 10:54 来源：丁香园作者：樊海霞 首发 | 第67病区 作者 | Ryan Lau/刘锐 编辑 | Ryan Lau/刘锐 插图来源 | 网络 题图来源 | 网络
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