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【读书笔记】线粒体脑肌病之MELAS,文末有鉴别

2016-08-22  渐近故乡时

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线粒体脑肌病之MELAS

1临床特点

       MELAS是指包括线粒体肌病、脑病、乳酸中毒和卒中样发作的一组疾病,通常的患者病后第一年表现正常,以后可出现生长发育障碍、阵发性呕吐、癫痫和反复卒中样发作(轻偏瘫、偏盲和皮质失明)。MELAS与MERRY病和Kearns-Sayre综合征的区别是有卒中样发作和阵发性呕吐。MERRF病表现有肌阵挛、共济失调、肌力弱和癫痫。大多数病例20岁以前的出现症状,表现相似。典型的Kearns-Sayre综合征15岁以前发病,表现为进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性以及下述表现之一:心脏传导阻滞、小脑综合征或脑脊液高蛋白(大于100mg/dl)。本病为散发性疾病。

2影像表现

      MR表现:MELAS典型的MR表现为多发卒中样病灶,主要位于枕叶皮质。皮质下白质、基底节、脑干和小脑也可受累,受累区域与大血管供血区不符,提示线粒体血管病。MERRF综合征的MR表现为脑白质和深部灰质异常高信号,CT显示齿状核和苍白球钙化。


4鉴别诊断

      

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