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十、THTR2 基因突变导致亚急性脑病 1 例 2015-12-30 16:47来源：丁香园作者：周星驰1986 近日，意大利大学临床和实验医学部分子成像和分子生理学的 Sechi 博士等发表了一篇关于 THTR2 基因突变导致的亚急性脑病病例报道，刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。 患者女性，21 岁，发热伴行走不稳，嗜睡 5 天后出现昏迷。 化验检查发现，同时出现高乳酸血症，血清硫胺素水平正常。 头颅 MRI 显示病灶在丘脑内侧、尾状核头和中脑导水管周围区域（如图 1 所示）。
图 1 MRI 显示头颅畸形。T2 加权图像显示在双侧丘脑正中、尾状核头（图 A）和中脑导水管周围灰质（图 B）对称的高信号强度（如箭头所示）。硫胺治疗 35 天后，随访核磁共振显示病灶几乎完全消退（如图 C、D） 硫胺素肌注 600 毫克 / 每日，能使病人 3 天内完全恢复。基因测序分析显示，硫胺素转运蛋白 2（THTR2）基因外显子 4 供体 / 受体位点上、内含子 3 的 c.980 - 4 上游的碱基序列出现纯合缺失，通过预测，该缺失可致病。 在青壮年，THTR2 功能障碍可引发具有典型的影像学表现的亚急性脑病，应及时使用硫胺素治疗。 十一、TREX1 基因突变引起大脑视网膜血管病变 1 例 2015-12-28 17:57来源：丁香园作者：周星驰1986 视网膜血管病变伴有大脑白质脑病（retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy，RVCL）属常染色体显性遗传性疾病，发病年龄 30～50 岁。它包括脑视网膜血管病（cerebroretinal vasculopathy，CRV），遗传性血管视网膜病（hereditary vascular retinopathy，HVR）和遗传性内皮细胞病伴视网膜病变、肾病和卒中（hereditary endotheliopathy with retinopathy，nephropathy，and stroke HERNS）。 MRI 表现为不规则深部白质增强病灶，具有水肿占位效应，并逐渐进展为多病灶。近日，来自美国弗吉尼亚大学的 Dhamija 博士等人发表了一篇关于 TREX1 基因突变引起的大脑视网膜血管病变的病例报道，刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。 患者女性，44 岁，有视网膜血管病变的病史，主要症状为头痛和轻偏瘫。MRI 大脑显示右额叶周边有高信号的肿块且其周围水肿 (如图 1)，考虑为恶性神经胶质瘤。然而，病理显示为反应性胶质增生坏死，没有证据提示是肿瘤 (如图 2)。家族中多个亲戚的头部 MRI 显著相似的可疑肿瘤病变，但是组织活检排除肿瘤。怀疑为潜在的家族性脑白质病，异常的杂合无义突变在 TREX1 基因的 c.1359 G> T;p.Glu285 * 被确认，C 端的移码突变导致常染色体显性遗传视网膜血管病变伴有大脑白质脑病。
图 1 2008 年的头颅 MRI：右额叶边界不规则的高信号肿块伴广泛血管性水肿 
图 2 2008～2014 年 6 年的核磁共振系列成像显示增加支流 FLAIR 在前额和右室周旁白质高信号 |
2016-07-18 12:34 十二、X 连锁性肾上腺脑白质营养不良的影像学特征 2015-12-25 11:40来源：丁香园作者：zhoulindandy |
