儿童肾透明细胞肉瘤的临床病理解读

        来源：临床与实验病理学杂志

　    肾透明细胞肉瘤( clear cell sarcoma of the kidney，CCSK) 是一种罕见的儿童肾脏肿瘤，约占儿童肾脏恶性肿瘤的3%。由于该肿瘤临床表现及影像学检查无特异性，与肾母细胞瘤等肾脏肿瘤不易鉴别。一般肿瘤内都可以看到三种类型的细胞成分：上皮组织、间叶组织、胚芽组织。

　　CCSK发病高峰为2岁左右，略低于肾母细胞瘤的发病年龄，发病年龄越大预后越差。男童多见，青少年及成人罕见，一般肿瘤体积较大，平均直径11cm，多位于肾髓质，常单发，无包膜但边界清楚，棕褐色，质软，可有黏液透明样感、囊性变及坏死。

　　临床特点

　　主要症状为腹部包块及肉眼血尿，部分肿瘤临床症状隐匿，发现时肿瘤往往很大，该肿瘤易发生骨转移，发生骨转移率高达43%～60%，病死率达47%，故也称为儿童骨转移性肾肿瘤。最常见的骨转移部位为颅骨，其次为脊柱、骨盆和肋骨，其他部位有肺、肝、软组织和淋巴结等。CCSK的影像学检查缺乏明显特异性，诊断主要依靠病理检查。

　　病理学特征

　　肿瘤大体边界清楚，切面均匀，分叶状，灰白色。组织学表现多样，包括经典型、硬化性、富于细胞型、黏液型、梭性细胞型等9 种形态。90%表现为经典型，瘤细胞大小一致，界限不清，细胞核呈圆形或卵圆形，空泡状，核仁不明显，细胞质呈透明或嗜酸性，异型性不明显，核分裂象少见。肿瘤组织内有分支状小血管穿插于肿瘤细胞间，致使瘤细胞呈巢状分布，肿瘤细胞排列成特殊的腺泡样结构和形成纤维血管间质支架更具有诊断价值。虽然CCSK 影像学和大体观察时边界清楚，可有包膜，但光镜下包膜或边缘常有血管侵犯。有文献报道CCSK 起源于原始间胚叶细胞，无上皮分化能力，CK阴性，vimentin阳性。Rakheja等发现CCSK有特征性染色体t(10；17) (q22；p13) 易位。

　　鉴别诊断

　　CCSK在影像学上缺乏明显特异性，术前很难与肾母细胞瘤及肾恶性横纹肌样瘤等鉴别。

　　(1)肾母细胞瘤(上皮为主型) ：由未分化肾胚芽组织的间叶和上皮成分构成，如原始肾小球、肾小管成分。免疫组化标记WT1及CK阳性，第11号染色体异常；CCSK无原始胚芽和上皮成分，与正常肾组织分界不清，肿瘤呈浸润性生长，CK阴性。

　　(2)肾透明细胞癌：来源于近端肾小管上皮，多见于成人，儿童少见。肿瘤细胞呈小泡状、实性巢状或腺泡状排列，肿瘤细胞呈立方、柱状、多边形，含大量浅染透明胞质，细胞界限清楚，细胞核位于中央，其形态因分级不同而各异。CK和vimentin双阳性。遗传学显示3号染色体短臂缺失。

　　(3)肾恶性横纹肌样瘤(rhabdoid tumour of kidney，RTK)：RTK是发生于低龄儿童的高侵袭性恶性肿瘤，肿瘤细胞核大，有丰富的嗜酸性胞质，细胞质内可见PAS 阳性包涵体，瘤细胞核偏位、染色质空泡状，可见明显的大核仁。CCSK的肿瘤细胞核染色质较疏松，无红染的胞质或核内包涵体，“鸡爪样”血管丰富。

　　(4)软组织透明细胞肉瘤：二者瘤细胞均有透明胞质，软组织透明细胞肉瘤中S-100 和HMB45 阳性，CCSK 则阴性。

　　(5)先天性中胚层肾瘤(congenital mesoblastic nephroma，CMN)：一般见于6个月以内婴儿，90%CMN 患者小于1岁。肿瘤呈车辐状、束状排列的纤维束，主要由具有成纤维细胞、肌纤维母细胞及平滑肌细胞特性的梭形细胞构成，瘤细胞胞质淡红染，胞核细长，两头稍钝圆，核分裂象常见。无明显透明细胞分化，肿瘤中可见少量残留的肾小管和肾小球，有时可见玻璃样软骨小岛和灶状髓外造血现象。遗传学上可见11号染色体三倍体。

　　参考文章：徐红艳，吴湘如，陈磊等.儿童肾透明细胞肉瘤6例临床病理分析[J].临床与实验病理学杂志，2015，1，31（1）.