最常用的是结蛋白(desmin),它主要存在于骨骼肌和心肌的Z带、心肌的闰盘及平滑肌细胞的致密小体处(血管平滑肌除外)它在绝大多数横纹肌肉瘤中均有表达,但它在平滑肌肿瘤的表达阳性率却因肿瘤部位及分化程度的不同而不同,胃、小肠、软组织及皮肤的平滑肌肿瘤阳性率较低。另外,在卵巢无性细胞瘤及恶性纤维组织细胞瘤中亦有表达。
肌红蛋白(myoglobin):在横纹肌肉瘤诊断中特异性虽强但敏感性较差,它的表达与胞浆分化有关,即分化高者阳性率高,因此在胚胎性横纹肌肉瘤的诊断中就应小心。此外,肌红蛋白还存在于一些向横纹肌细胞方向分化的组织中,如子宫或卵巢的混合型苗勒管瘤、肾母细胞瘤、三胚叶肿瘤等。最后还应注意的是由于一些非肌源性肿瘤侵及横纹肌,使一些横纹肌被破坏而使肌红蛋白从肌纤维中逸出到这些非肌源性肿瘤细胞内,以致出现肌红蛋白阳性。并且附近的反应性组织细胞也因吞噬了逸出的肌红蛋白而发生阳性反应。
肌动蛋白(actin):它并非胚层起源的标记物,它的阳性仅表示该细胞具有收缩功能,所以在软组织肿瘤的鉴别诊断中,肌动蛋白阳性并不能完全排除非肌源性肿瘤;但肌动蛋白阴性,却能排除横纹肌肉瘤;在梭形细胞肉瘤的鉴别诊断中肌动蛋白阳性,可排除纤维肉瘤的可能性。
关于横纹肌肌球蛋白,应注意的是它分为Ⅰ型和Ⅱ型,即慢缩性和快缩性,这两型在横纹肌肉瘤的表达中阳性率明显不同,绝大多数横纹肌肉瘤对抗快肌球蛋白表达阳性,其阳性率甚至高于肌红蛋白,而抗慢肌球蛋白阳性率则较低,甚至为阴性。最后需提醒注意的是平滑肌特异性肌动蛋白,它虽然主要标记平滑肌肿瘤,但也可以在肌上皮、血管周皮细胞及肌纤维母细胞中表达。