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导 读 2016年11月29日，由华大基因研发的国内首款病原微生物基因检测软件获得药监局批文，进入临床应用。这标志着基于宏基因组学方法的NGS感染病诊断获得重大突破，将会推动感染病诊疗进入精准医学时代。 感染病诊断迫切需要精准医学 感染性疾病是人类生命安全的巨大威胁。在中国，每年的感染病例数以百万计，而急性危重疑难感染以“病情高风险，病程发展快”为特征。ICU科室里的脓毒血症和重症肺炎，死亡率往往达到30-50%；神经内科的脑膜炎更是异常凶险，致死致残率超过15%；而超过两周的儿童不明发热待查，更让无数家长揪心。目前的感染病诊疗以经验性、指向性的方法为主，临床医患迫切需要创新性的诊断方法，更加精准快速的鉴定感染病原，检测耐药毒力基因。  侵袭症真菌重症感染：烟曲霉菌 2 首款NGS病原微生物基因检测软件 获批临床应用 继2015年初发布精准医学计划之后，美国白宫于2016年5月13日发布国家微生物组计划。同日, 美国食品药品监督管理局（FDA）发布了感染疾病二代测序诊断设备指南，标志着感染疾病的诊疗也将进入精准医学时代。华大基因于2014年提前布局，开展了感染病原二代测序诊断方法的研发。2016年11月29日，华大基因研发的国内首款病原微生物基因检测软件获得药监局批文进入临床应用，标志着基于宏基因组学方法的NGS感染病诊断获得重大突破，将会推动感染病诊疗进入精准医学时代。  病原微生物基因检测软件获得药监局批文 3 基于宏基因组学的NGS病原检测 感染诊断新利器 刚刚获批的病原微生物基因检测软件, 是基于二代高通量测序平台产品的序列数据，通过微生物专用数据库进行比对分析，经过智能化算法获得疑似致病微生物的种属信息，并提供全面深入的报告参数辅助临床诊疗决策。该软件的主要技术优势如下： 1 标本直接测序: 针对血流感染、神经系统感染、呼吸道感染症候群，采集相应感染部位的临床样本，如血浆、脑脊液、肺泡灌洗液等，对样本直接进行DNA提取建库，然后进行二代高通量测序获得原始序列数据，以进行软件分析。 2 病原广泛覆盖: 该软件以微生物宏基因组学方法为基础，此次注册获批软件版本的病原检测范围覆盖临床重要致病细菌、病毒、支原体、衣原体、立克次氏体、螺旋体等，共488种病原。 3 自动快速报告： 此软件分析一个上机文库（10个样本）数据总时间不超过120分钟。自动化智能化的数据分析和报告生成，可在15~30分钟内完成，快速响应临床需求。  病原快速检测流程 刚刚获批的病原微生物基因检测软件，与特定的测序仪与试剂盒配套使用，可在医院实验室平台上进行病原微生物基因测序与本地化数据分析, 满足感染病诊断的时效性与安全性要求，这标志着感染病诊治开始进入精准医学时代。NGS诊断技术正在高速发展，更需要结合医院综合诊断，有力支撑临床实践。唯有多学科合作，才能持续推进感染病精准医学。 扩展阅读：华大基因病原研究大事记 2003年 华大基因与相关单位合作完成了中国第一例SARS病毒基因组测序 2011年 德国爆发肠出血性大肠杆菌(EHEC)疫情, 全球首先破解EHEC全基因组序列 2012年 破解第一株感染人的猪链球菌全基因组序列 2014年 非洲埃博拉疫情爆发, 参与中国疾控中心援非计划，完成上百株病毒基因组破译 2016年 7月 与检验检疫局合作，完成首例输入性裂谷热病毒基因组高通量测序 8月 与北京协和医院神经内科合作发表病毒性神经系统感染NGS诊断文章 10月 与北京协和医院ICU科合作发表重症脓毒血症NGS诊断文章  降低出生缺陷 加强肿瘤防控 精确治愈感染 助力精准医学 |
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