12月26日下午，国内首家遗传性心血管病防治及生殖指导中心——郑州大学第一附属医院遗传性心血管病防治及生殖指导中心，在郑州大学第一附属医院郑东院区第一学术报告厅举行成立仪式。 在成立大会上，郑州大学第一附属医院党委书记张水军教授，郑州大学第一附属医院副院长、中华医学会生殖医学分会主任委员孙莹璞教授，河南省医学会心血管病分会主任委员、河南省人民医院心血管病医院副院长高传玉教授，河南大学淮河医院程冠昌院长，郑州大学第一附属医院心血管病医院院长、遗传性心血管防治及生殖指导中心主任董建增教授等共同为该中心揭牌。 
母亲28岁在与别人争论中死亡，妹妹17岁在运动中猝死、患者曾有多次晕厥史，您会想到遗传性心血管病吗？如果患者确诊为遗传性心血管病，以后能否生育健康的孩子？对于这类疾病目前有哪些最新诊断和治疗的方法？如何保证遗传性心血管病家庭中的育龄成员生出不带致病基因的健康宝宝？郑州大学第一附属医院心血管病医院院长、遗传性心血管病防治及生殖指导中心主任董建增教授，以及郑州大学第一附属医院副院长、生殖中心主任孙莹璞教授为您逐一解开心中疑团。 遗传性心血管病：隐匿的杀手
遗传性心血管病是指发病由基因突变引起，可以遗传给下一代的一组心血管疾病。目前已知的遗传性疾病中，有2000多种直接或间接累及心血管系统，我国遗传性心血管病患者的总数达400万以上。这类疾病与先天缺陷性疾病不同，多数患者在刚出生时并不知情，大多在青壮年后才会在心脏结构、电传导和功能等方面出现异常，导致心衰、心律失常，甚至猝死，致病性强，死亡风险高。 遗传性心血管病主要包括长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速（CPVT）、家族性房颤、致心律失常性右室心肌病（ARVC）、肥厚型心肌病（HCM）、家族性扩张性心肌病（DCM）、马凡综合征、家族性胸主动脉瘤与夹层、家族性高胆固醇血症等。 遗传性心血管病的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴性遗传、线粒体遗传及多基因遗传等，其中以常染色体显性遗传最为常见，后代有50%概率遗传到该病。
“临床上我们接触过非常多遗传性心血管病的案例，例如患者父亲35岁在运动中猝死，弟弟和妹妹均死于主动脉夹层，患者本人45岁时因马凡综合征出现主动脉夹层，经外科手术治愈，而儿子30岁，马凡氏综合征A型主动脉夹层，外科术后死亡。每每碰到这些案例，我们都非常痛心。”董建增教授非常沉重地说道。 此外，纯合子家族性高胆固醇血症多在10岁左右便出现冠心病的症状和体征，大动脉严重粥样硬化；多在30岁以前死于心血管疾病。董建增教授展示了一位15岁家族性高胆固醇血症患者的冠脉造影，“与正常冠脉相比，部分血管已经完全闭塞，动脉粥样硬化已非常严重”。 5个月患儿因长QT综合征发作恶性心律失常植入ICD，可能以后将面临着囊袋感染、ICD更换、不恰当放电、种种生活不便，对患儿的整个人生影响极大。 那么，如何才能避免这些悲剧的发生，做好遗传性心血管病的预防工作呢？ 基因检测技术：遗传性疾病的“阻断卫士” 目前遗传性心血管病可通过症状、体征、心电图、动态心电图、心脏影像学检查以及基因检测来进行诊断。但对于单基因遗传性心血管疾病，基因检测仍是诊断的金标准，其优势主要在于早诊断、早预防、早治疗，且能指导生殖。 “对于遗传疾病的筛查，目前常用两种办法，一是产前诊断，即在孕期通过羊水等方法检测出基因缺陷，一旦确诊，便终止妊娠，但这种方法对身体可能会造成伤害，因为某些基因可能导致每一胎都有这种情况发生，多次流产可能会引发继发性不孕。”孙莹璞教授介绍，“还有一种方法，就是通过胚胎植入前遗传学诊断，即孕前诊断，通过基因筛查和检测，把有致病基因的胚胎挑出来，用不带致病基因的胚胎去种植，完全把致病基因阻断，避免遗传疾病患儿的出生，从根本上杜绝这些疾病。” 只要诊断方式明确、致病基因明确的，比如遗传性心血管疾病、遗传性神经系统疾病等，利用好基因检测技术，通过胚胎植入前遗传学诊断，生育一个健康宝宝，是完全可以做到的。 遗传学的研究进展增加了我们对心血管疾病遗传学基础的理解，包括发现了可以引起或增加儿童期/成人期发病风险的基因。美国医学遗传学与基因组学学会给出了与心脏病相关基因的列表（如下表）。
症状典型患者的基因检测阳性率较高，如下表。基因检测阳性不仅可为遗传性心血管病患者采取更为精准的诊断、治疗，以及家系筛查，更为重要的是阻断致病基因遗传给后代，是彻底解除患者家族悲剧的基石。
遗传性心血管病防治及生殖指导中心：筑好“三道防线” 新成立的“郑州大学第一附属医院遗传性心血管病防治及生殖指导中心”是目前国内唯一集规范化诊断、治疗及生殖指导为一体的大型综合性诊治中心。该中心融合了前沿的心血管病防治技术与辅助生殖技术、产前诊断技术等，采用临床检测与基因测序相结合，精确定位病因和治疗的靶点，给予相应的治疗和生活指导，以控制心律失常和心衰、预防晕厥和猝死，并指导患者及其家庭中的育龄成员生育不携带致病基因的子女。 该中心成立的目的在于，首先，给患者精准的检查、诊断和治疗；再者，阻断致病基因的遗传，帮助遗传性心血管病患者及其家庭中的育龄亲属生育不携带致病基因的宝宝，从根源上解除这些家庭的痛苦；最后，通过建立区域性的以专家为核心的遗传性心血管病门诊，以及相应的转诊制度，为患者及其家系提供更为专业和有效的管理。 未来，中心将筑好遗传性心血管病的“三道防线”：（1）PGD，即胚胎植入前诊断，通过体外受精技术，选择不带致病基因的胚胎植入子宫，从而保证胎儿不带致病基因，是最可靠的方法。（2）产前诊断技术，主要是孕中期通过羊水检测，筛选出那些可能带有致病基因的胎儿并中止妊娠。但中止妊娠对孕妇身体会带来一定的危害。（3）对遗传性心血管病患者及其家庭中的育龄亲属进行规范诊治：通过临床检测和基因检测相结合，精准定位致病基因、深入探讨发病机制，并进行规范化治疗，包括生活方式干预及运动能力评估，选择个体化治疗方案并进行随访，延长患者生命，改善生活质量。 |
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