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????? 你可以一无所有，但绝不能一无是处。 IL2RA-RBM17基因区域单核苷酸多态性与中国蒙古族白癜风关联研究乌日娜 韩建文 刘佳 布和其其格 格日勒 白云花 基金项目：国家自然科学基金（81160189） 作者单位：内蒙古医科大学附属医院皮肤科（乌日娜、韩建文、刘佳、布和其其格）； 呼伦贝尔市人民医院皮肤科（白云花）；锡林郭勒盟蒙医医院皮肤科（格日勒） 白癜风是一种色素脱失性皮肤病，近年遗传关联研究发现，一大批白癜风相关的易感基因中IL2RA-RBM17基因在欧洲及中国汉族人群的研究中均有报道。乌日娜等选择位于IL2RA-RBM17基因区域的9个单核苷酸多态性（SNP），用连接酶链反应（LDR）对其进行基因分型，探讨IL2RA-RBM17基因区域多态性与蒙古族白癜风的相关性。 收集白癜风患者425例，健康对照503例。用AxyPrep（AP-MX-BL-GDNA-25）基因组DNA抽提试剂盒抽提基因组DNA。选择位于IL2RA-RBM17基因区域的9个单核苷酸多态性（rs706779、rs3134883、rs7090530、rs12251307、rs4750005、rs3920615、rs4747887、rs4750012、rs7099083），用连接酶链反应进行基因分型。比较白癜风组及健康对照组等位基因频率及基因型频率，对5个差异有统计学意义的SNP间进行连锁不平衡检验，并分析每个单倍型频率在白癜风组和健康对照组中的分布。 5个SNP（rs4750005、rs3920615、rs4747887、rs4750012、rs7099083）的等位基因频率与健康对照组差异有统计学意义（P < 0.05）。5个snp在显性遗传模式下，白癜风组中的基因型频率均显著低于健康对照组（p="">< 0.005="" 6）。5个差异有统计学意义的snp间存在中等至强的连锁不平衡（d′="0.424" ~="" 1，r2="0.137" ~="" 0.985）。用5个具有相关性的snp构建单倍型，分析每个单倍型频率的分布，发现1个单倍型（h2：cgcta）在白癜风组频率明显低于健康对照组，并达到bonferroni校正水平（p="0.001" 6，or=""> IL2RA-RBM17区域基因多态性与蒙古族白癜风具有相关性。 DOI：10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2016.06.010 《中华皮肤科杂志》，2016，49（6）：406-410 |
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