????? 首先,我们来公布上期投票结果如下: 通过上期的试验,果然选择题的方式很受大家欢迎,参与度很高,截止一周投票时间结束,共收到139个有效投票(小编投的不算),其中回答正确的读者占70%(成绩不错哦)。那些没有答对的小伙伴们,一起看看下面专家的点评吧,相信一定会对你有帮助的! 上期病例来自于《中华皮肤科杂志》2016年第2期134页病例报告《跖部角皮症性毛囊角化病一例》!我们邀请了中国医学科学院 北京协和医学院 皮肤病研究所主任医师冯素英为我们做详细的解读。 医学博士,主任医师,博士生导师。现在中国医学科学院 北京协和医学院 皮肤病研究所。 从事常见和疑难皮肤病的临床诊治工作,尤其关注自身免疫相关和过敏相关皮肤病。对天疱疮、大疱性类天疱疮、白塞病、青斑样血管病、苔藓样糠疹等方面做过较大样本患者长期诊疗随访观察,得到的经验均以中文或者英文(SCI期刊)的形式发表。以第一作者或者通讯作者发表SCI论文15篇,中文核心60余篇。主编和副主编书籍三部。 专家点评 Drier’s病(毛囊角化病)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,研究发现该病染色体12q23-q24.1上ATP2A2基因突变,该基因编码肌内质网钙泵ATP酶2型(SERCA2)蛋白,这个钙泵蛋白在调节细胞内钙离子通道信号中发挥重要作用,该钙泵的异常表达影响角质形成细胞之间的粘附和细胞的正常分化。 Drier’s多在青春期发病,夏季较重,受热,出汗,紫外线常使疾病加重。该病通常好发于脂溢部位,如头皮、前额、耳、鼻唇沟、上胸部等,皮损表现为针尖至数毫米直径大小角化性丘疹,表面有油腻性结痂,严重时皮损可以互相融合形成油腻性的斑块。大部分患者有手足部损害,表现为掌跖的点状凹陷和点状角化,甲的变化也很有特征性,表现为白色纵嵴或者红色纵嵴,在甲的游离缘有小缺口。 文献中可见多种Drier’s病少见变异型的报道,如由基因镶嵌现象引起的局限型Darier’s病、线状Drier’s病、肢端型Darier’s病、仅局限于曝光部位Darier’s病及仅表现掌跖角皮症的Darier’s病等。 该病的典型病理特征是可以见到表皮细胞棘刺松解和角化不良,棘刺松解可以导致基底层上裂隙形成,角化不良表现为谷粒和圆体。 这是一个很特殊的病例,皮损表现为双足底限局性角化过度斑块(掌跖角皮症),头面、胸背部和耳后等脂溢区域,腋窝、腹股沟等间擦部位及指趾甲均未见Drier’s病的特征性损害,病理表现可见到表皮棘刺松解和角化不良特征,诊断为跖部角皮症性Drier’s病。 从临床表现来说需要鉴别的主要是各种类型的掌跖角皮症,掌跖角皮症分为先天遗传性的和获得性的。掌跖角化的组织学一般表现为明显角化过度,棘层颗粒层肥厚,但也要注意一些特殊类型,遗传性掌跖角皮症出现KRT9(角蛋白9)突变者,出现表皮松解角化过度的组织学改变;遗传性掌跖角皮症出现DSG1(桥粒芯蛋白1)突变者,皮损局部组织学可以出现棘刺松解的现象,后者和该例患者的病理改变有相似之处,该例患者如果能够进一步进行基因位点突变的研究,更有意义。 从病理表现来说,需要鉴别的疾病很多,这些疾病的病理表现都表现为棘刺松解和(或)出现角化不良现象,如天疱疮、家族性慢性良性天疱疮、暂时棘刺松解性皮病、外阴棘刺松解性皮病,疣状角化不全瘤、棘刺松解性棘皮瘤,表现为棘刺松解的表皮痣等,这些疾病与该病的临床表现相差较大,从皮损表现上容易鉴别。 治疗可以选用抑制表皮增生的药物,如维A酸类药物、水杨酸类药物、维生素D3类药物。由于该病没有炎症参与,不主张外用糖皮质激素治疗。症状严重时也可以系统使用维A酸类药物。 患者男,18岁,右下肢屈侧红斑、增生及角化18年。 皮肤科检查:右侧小腿及足底可见3 cm × 4 cm,排列呈线状,踝部及以上皮损可见表面明显增厚、表面角化呈疣状,触硬,未见渗出、结痂、溢脓。 超声检查:右小腿皮下探及一大片厚薄不一的实性低回声团队,边界不清晰,范围无法测量,其中一块长25.07 mm,宽12.69 mm,因深部回声衰减严重,深度无法测量,用力不被压缩。 彩色多普勒血流成像显示:团块内部未见明显血液信号。 超声印象:右小腿皮下大片实性低回声团块。 组织病理:表皮角化过度伴角化不全,棘层增生肥厚呈乳头瘤样,真皮乳头层内可见扩张的毛细血管,外衬一层内皮细胞,腔内充满红细胞,瘤体两侧表皮突下延,包绕大部分瘤体。
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