【三甲读片】双侧桥小脑角区 脊柱旁多发占位，比教科书还典型

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来源：影享国际

作者：郑怿青

01

临床病史

临床病史
女性，37岁
主诉：双耳听力下降伴左耳耳鸣1年余，头痛2月
现病史：患者1年前无明显诱因下出现双耳听力进行性下降，以右侧为著，伴左耳持续性耳鸣，无明显头晕、头痛、恶心、呕吐等不适，未予重视。近两月来，患者无明显诱因下出现头痛症状，间断发作，发作时位置及性质难以名状，剧烈难以忍受，可自行缓解，偶伴恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物。自发病以来，患者无畏寒、发热，存在双下肢乏力、行走不稳症状；饮食睡眠可。
既往史、个人史无殊。
家族史：母亲和哥哥均有类似症状，已去世，具体原因不详。
体格检查：身高152cm，体重50kg，血压100/69mmHg，体温36.5℃，脉搏78次/分。意识状态良好，自主体位，步态无明显异常。右侧背部肋脊角、左手小指根部皮下可触及结节，活动性好，边界清晰。神经系统查体示双耳听力粗测下降，指鼻试验（+），Romberg征（+）。余无殊。

02

影像检查

头颅MR增强扫描

图1.T1WI 

图2.T2WI/FLAIR 横断面

图3.T2WI 矢状位

图4. DWI 扩散加权成像

图5. T1WI增强扫描

胸椎MR增强扫描

图6. T2WI/FS

图7. T1WI增强扫描

03

解读

1.该病变影像特征包括：（多选）
A.双侧桥小脑区占位，T1低信号，T2略高信号，增强扫描不均匀强化
B.双侧内耳道未受侵
C.第四脑室受压，向左移位
D.脊柱旁占位，T1低信号，T2高信号，增强扫描均匀强化
E.压迫脊髓
答案：ACD

2.最可能的诊断是：（单选）
A.神经纤维瘤病1型
B.神经纤维瘤病2型
C.面神经瘤
D.施旺细胞瘤病
E.家族性脑膜瘤
答案：B

04

诊断

患者后行右侧桥小脑区肿物切除术，术后病理：神经鞘瘤。

结合病理、影像及临床特点，符合神经纤维瘤病2型。

05

讨论

神经纤维瘤病(Neurofibromatosis，NF)是一组罕见的常染色体显性遗传性疾病，是由染色体基因突变所造成的。为外胚层的组织发育异常，特征为未分化胚叶成分肿瘤、肿瘤样病灶和色素斑或起源于外胚层组织的血管瘤，主要累及皮肤、周围神经和中枢神经系统[1]。根据不同的染色体突变，将其分为1型(NF1)和2型(NF2)。；NF2是由常染色体22 q12.2缺失所致。
NF2主要的临床表现包括神经系统病变（如双侧前庭听神经瘤、其他脑神经鞘瘤、颅内脑膜瘤、脊髓肿瘤及周围神经病变），眼部病变（如白内障、视网膜前膜、视网膜错构瘤）和皮肤病变（如皮肤肿瘤、皮肤斑块、皮下肿瘤）[2]。

NF2的中枢神经系统影像表现主要有：
（1）双侧听神经瘤 CT可表现为内听道口扩大，内听道内的软组织密度占位，强化扫描病变呈明显不均匀强化，边界清楚。MRI可以发现CT无法检出的微小听神经瘤。大多数听神经瘤表现为以内听道为中心的边界清楚的不均匀强化占位病变，与岩骨呈锐角。在T1加权像上为低信号，亦可呈等信号，在T2加权像上为不均匀高信号。听神经瘤的毛细血管无血脑屏障，所以钆剂增强时会发生明显强化。小听神经瘤的信号强度接近于正常脑组织，由于部分容积效应，其信号强度不均匀或无法预知，仅依靠MRI普通扫描很容易漏诊，所以应常规行钆剂增强扫描。增强后表现为听神经束增粗，明显强化。其它征象还有听神经和面神经的边缘模糊不清以及内听道的脑脊液信号移位等。大的肿瘤可挤压小脑、脑干，使之变形，可有出血或囊性变，钙化少见。
（2）脑膜瘤通常为多发脑膜瘤，可发生于颅内任何位置，大多与硬膜呈宽基底相连，也可发生于脑室内。于T1和T2加权像上均表现为与脑实质等信号的信号强度，若不行增强扫描，常被漏掉。有明显占位效应，周围可有不同程度的水肿。强化扫描表现为明显均匀强化，伴硬膜尾征。
（3）脊柱及脊髓表现包括髓内室管膜瘤，多发脊膜瘤，多发神经根的膨胀性施旺细胞瘤。由于邻近神经根肿瘤的压迫侵蚀，骨表面可出现切迹或缺损，椎间孔扩大，椎体后缘弧状凹陷及椎弓根间距增宽。

NF2的治疗主要针对颅内肿瘤性病变为主，尤其是听神经瘤的治疗。主要的治疗方式有保守治疗、显微外科手术、立体定向放射治疗三种；建议由多学科团队进行合作治疗。
由于NF2可导致中枢神经系统的多发病变，不仅发生于颅内，亦可引起脊髓、脊柱的病变，所以怀疑为NF2 的患者及NF2 患者的随访建议常规行头颅及脊柱的MRI平扫；必要时进行MRI增强扫描[3]。

总结：神经纤维瘤病2型

神经纤维瘤病2型（NF2）是常染色体22 q12.2缺失所致遗传性疾病。当出现病变累及皮肤、周围神经系统、中枢神经系统的症状时，需结合影像学证据及临床表现诊断该病。另一方面由于NF2可致中枢神经系统多处受累（颅内、脊髓、脊柱），所以对怀疑为NF2 的患者及NF2 患者的随访建议常规行头颅及脊柱的MRI平扫，必要时进行MRI增强扫描。

1.Neurofibromatosis type 2. Lancet. 2009 Jun 6;373(9679):1974-86. Asthagiri AR, Parry DM, Butman JA, Kim HJ, Tsilou ET, Zhuang Z, Lonser RR.
2.Empirical development of improved diagnostic criteria for neurofibromatosis 2. Genetics in Medicine (2011) 13, 576–581; doi:10.1097. Michael E Baser,, Jan M Friedman, Harry Joe, et al.
3.The role of magnetic resonance imaging in the identification of suspected acoustic neuroma: a systematic review of clinical and cost effectiveness and natural history. Health Technol Assess. 2009 Mar;13(18):iii-iv, ix-xi, 1-154. doi: 10.3310/hta13180. Fortnum H, O'Neill C, Taylor R,et al. 

作者简介：郑怿青，中国医学科学院肿瘤医院核医学科住院医师。2015年毕业于北京协和医学院（临床医学八年制），获医学博士学位。联系方式：[e-mail]