【惟视看图识病】面肩肱型肌营养不良症

编者按>应广大读者要求，惟视眼科将陆续从国内外著名图谱，教科书中精选出推疑难病，非常见病的介绍和图片。陆续推送给大家，也欢迎大家给我们积极反馈和建议。谢谢！

（本文选自：《视网膜图谱》，原著：劳伦斯·A·亚努兹(Lawrence A.Yannuzzi) 主译：赵明威 副主译：周鹏，曲进峰.天津科技翻译出版有限公司 (2013-02)

面肩肱型肌营养不良症

面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是一种遗传性疾病，是由于肌肉的生化及结构成分缺陷导致的进行性肌力减退。FSHD患者表现为躯体上部进行性肌力减退及骨骼肌减少。少部分患者由于视网膜动脉病变导致失明。研究发现该病的基因异常位于4号染色体近末端的 4q35位点。婴儿型FSHD的临床症状更重，常合并耳聋、视力障碍及癫痫。

图3－24 面肩肱型肌营养不良症可以出现带状或弥漫性视网膜血管病变。本患者眼底后极部血管轻度迂曲，表现相对正常，但周边部出现缺血区、血管扩张，及血管瘤处的荧光素渗漏，眼底呈典型Coats病改变。
图片由Alan Bird医生惠赠

图3－25 这位6个月大的婴儿型面肩肱型肌营养不良患儿合并耳聋及眼底异常。后极部可见脂质沉积及明显的血管异常，在远周部出现视网膜血管围绕的缺血区，这些血管大多出现渗漏。

图3－26 荧光血管造影显示周边部视网膜缺血区及新生血管。视网膜灌注及无灌注交界区可见扩张血管及周边血管拥挤。虽然左眼后极部没有出现异常，但是周边部出现相关的视网膜血管异常。该患者伴有4q35基因突变,诊断为婴儿型面肩肱型肌营养不良症。