 患者男性，55岁，双足跟部结节30余年，质硬，不可活动，无疼痛及压痛，双踝关节无活动受限，10余年前双膝关节及右肘关节亦出现相似结节。神智清楚，智力正常，神经系统体查无异常。血脂分析(括号内为正常参考值)：TC 13.51mmol/L(3.39-6.22mmol/L)、 LDL-C 11.64mmol/L(1.31-3.62mmol/L)、apoB 1.91g/L(0.6-1.2g/L)，TG、HDL-C及apoA I正常。           问题１：关于病灶的描述，下列选项不正确的是（单选）
A.病变累及多个肌腱及皮下组织
B.病变累及跟腱
C.病变累及跟腱止点
D.病变不累及跟骨附着点骨质
答案：C
解析：图示该病变浸润双侧跟腱、腓骨肌腱、趾长屈肌腱及左侧髌腱，以跟腱为著，跟腱止点不受累，跟腱附着点骨质无异常信号。图4显示右肘部皮下结节形成。
问题2：关于肌腱病灶的分布及信号特点，下列选项不正确的是（单选）
A.受累肌腱梭形增粗
B.受累肌腱病灶呈局灶性分布
C.T1WI增强扫描横断面显示受累肌腱内部呈斑点状、网格状强化，周围环形强化
D.T1WI增强扫描病灶明显强化，其强化区域与T1WI及T2WI序列上异常信号区一致
答案：B
解析：受累肌腱梭形增粗，其内见与肌腱纵轴平行的、弥漫性分布条状异常信号，T1WI及T2WI压脂序列均呈稍高信号，横断面呈斑点状、网格状改变，增强扫描病灶明显强化，其强化区域与T1WI及T2WI序列上异常信号区一致，受累肌腱周围环形强化。此病灶分布、信号特点及强化方式对诊断本病具有一定特征性。 问题3：根据以上临床资料与影像学表现特点，该病例最可能诊断为下述哪一项（单选）
A.脑腱黄瘤病
B.肌腱黄色瘤
C.肌腱病
D.肌腱撕裂
答案：B 分析思路与诊断
4.1影像学表现及诊断分析思路
病变浸润双侧跟腱、腓骨肌腱、趾长屈肌腱及髌腱，受累肌腱梭形增粗，以双侧跟腱为著，其内见与肌腱纵轴平行的、弥漫性分布条状异常信号，横断面呈斑点状改变，T1WI呈稍高信号，T2WI压脂序列呈高信号，增强扫描病灶呈弥漫性条状（矢状面及冠状面）、斑点状（横断面）明显强化，肌腱周围环形强化，其强化区域与T1WI及T2WI序列上异常信号区一致。跟腱止点不受累，跟腱附着点骨质无异常信号。右肘部皮下结节T1WI呈低信号，T2WI呈混杂高信号，增强扫描明显强化，内可见散在无强化区。本病例累及多个肌腱及皮下组织，病灶分布、信号特点及强化方式较为典型，结合患者临床病史（慢性病程及脂质代谢异常）可作出诊断。 4.2诊断与鉴别诊断
4.2.1肌腱黄色瘤
慢性病程，大多数患者有脂质代谢异常；病变累及多个肌腱，呈对称性，以跟腱最为常见，也常发生于髌腱、指间关节及肘关节等关节的伸肌腱处。病变组织浸润肌腱，各序列矢状面图像上呈与肌腱长轴平行的弥漫、散在分布的条状稍高信号影，横断面上呈斑点状、网状稍高信号改变；T1WI增强扫描可见边缘明显强化，病变内可见网格状、斑条状强化，其强化区域与T1WI及T2WI序列上高信号区一致。病变组织浸润皮下组织可形成黄色瘤结节，T1WI呈低信号，T2WI呈混杂高信号，增强扫描明显强化，内可见无强化坏死区。本病例临床表现及影像表现均较为典型。 4.2.2脑腱黄瘤病
脑腱黄瘤病是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质沉积病，一般青少年期前发病，主要表现为婴幼儿期慢性腹泻、青少年期白内障、跟腱黄色瘤、早发动脉粥样硬化及神经系统损害相关症状（神经精神发育迟滞或痴呆、小脑共济失调、锥体束性瘫痪、延髓麻痹、外周神经病和肌病、癫痫和精神异常)等。其病理基础是线粒体固醇27-羟化酶活性缺失，胆固醇合成胆酸受阻，导致血浆二氢胆固醇及7ɑ-胆固醇升高并在全身各种组织沉积，尤其是神经系统和肌腱。虽然导致跟腱病变的病因及机制不同，两者影像学改变相同；但脑腱黄瘤病累及神经系统，主要表现为齿状核、苍白球、黑质、下橄榄核的对称性T2WI高信号；脊髓损害表现为脊髓萎缩及其内T2WI高信号，多分布于脊髓两侧柱。本病例虽有多发肌腱黄色瘤，但无神经系统损害的症状及体征，可排除诊断。 4.2.3慢性腱鞘炎
肌腱病指的是肌腱过度使用性损伤，MR上表现为肌腱局限性或弥漫性增粗，在T1WI、T2WI及STIR序列上跟腱内部可见灶状中等-高信号，增强扫描跟腱内部灶状强化；另外肌腱病常合并腱围炎，表现为T2WI及STIR序列上肌腱周围液性高信号，增强扫描腱周软组织明显强化，与黄色瘤鉴别一般不难。
4.2.4肌腱断裂
多有明确的外伤史或剧烈运动史，MR上表现为受累肌腱增粗或扭曲变形，肌腱纤维束部分或完全中断，在T2WI及STIR矢状面上呈横行或斜行高信号裂隙，常合并腱周软组织损伤。本病例无外伤史，主要表现为增粗肌腱内散在条状、斑点状及网格状异常信号，无横行或斜形的肌腱纤维束撕裂信号，可排除诊断。
综上，本例腱黄色瘤具有较典型的影像学表现，结合临床病史及实验室检查可做出正确诊断，此外，可行神经系统影像学检查排除脑腱黄瘤。 手术及病理
行右跟部腱肿物活检，镜下示增生的胶原纤维组织间散在片巢状的泡沫样细胞、胆固醇结晶及少数多核巨细胞，免疫组化示泡沫样细胞和多核巨细胞CD68染色阳性，符合腱黄色瘤。
病例供稿：中山大学孙逸仙纪念医院增城院区（增城区人民医院） 蔡金 专家点评
腱黄色瘤主要由肌腱内胶原纤维增生、富含胆固醇酯的巨噬细胞（泡沫样细胞）及裂隙状胆固醇结晶局部沉积所致，跟腱为其最好发的部位，也常发生于髌腱、指间关节及肘关节等关节的伸肌腱处。目前多认为腱黄色瘤与高脂血症相关，主要发生于家族性高胆固醇血症（FH）、原发性高脂血症等脂质代谢异常患者。
黄色瘤组织与肌腱纤维紧密相连并深入肌腱内部，将肌腱纤维束分隔开，但不累及肌腱止点及肌腱附着处骨质。MR上表现为受累腱梭形增粗，T1WI及T2WI矢状面图像上可见与肌腱长轴平行的线状稍高信号影，横断面上呈现斑点状、网状稍高信号改变为其特征性征象，在脂肪抑制序列上显示尤为明显；T1WI增强扫描可见边缘明显强化，病变内可见网格状、斑条状强化，其强化区域与T1WI及T2WI序列上高信号区一致，这种强化方式具有一定的特征性。MR各序列上低信号区代表胶原纤维，而高信号区则代表脂质沉积及与之相关的炎症反应。关于跟腱黄色瘤T1WI及T2WI序列上的高信号在脂肪抑制序列中不减低的病理基础，主要与黄色瘤的脂质成分相关，胆固醇和胆固醇酯占液态黄色瘤区的80％，而甘油三酯和脂肪酸仅占6％，因此脂肪抑制序列 中不减低的病理基础，主要与黄色瘤的脂质成分相关，胆固醇和胆固醇酯占液态黄色瘤区的80％，而甘油三酯和脂肪酸仅占6％，因此脂肪抑制序列上信号并不减低。
腱黄色瘤与动脉粥样硬化性心脑血管疾病密切相关，因此，腱黄色瘤的治疗应着重控制血脂水平，减缓动脉粥样硬化性病变的进展；当腱黄色瘤影响关节活动功能时，可行受累肌腱局部切除术进行治疗，或整体切除受累肌腱并进行局部结构的重建。
点评专家：中山大学孙逸仙纪念医院放射科 刘庆余 [1]S.G.Tsouli，D.N.Kiortsis，M.I.Argyropoulou，etal. Pathogenesis，detection and treatment of Achilles tendon xanthomas. Eur J Clin Invest，2005，35：236–244
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