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简要现病史：患者在此前3年有进行性吞咽困难、共济失调、运动迟缓，此外还有便秘、勃起功能障碍、体位性低血压。有意义的临床病史包括高血压、糖尿病、心脏衰竭、左额叶和小脑卒中。 体格检查：右侧鼻唇沟变浅，表情缺乏，发音过弱，重度痉挛性构音障碍。此外患者还有右上肢强直，活动加重，以及双侧运动迟缓，右侧三头肌轻度乏力。感觉检查显示脚踝振动觉减弱。牵张反射上肢为21，下肢为31，双侧交叉内收，左跟腱为21，右跟腱有持续性阵挛。左侧和上右侧的足底反应下降。双上肢动作性震颤、辨距不良。 --------------------------------------------------------------------------------------------------------------- MSA 是成年起病的神经退行性 α- 突触核蛋白病，以帕金森综合征、小脑性共济失调、锥体束征以及自主神经功能障碍为特征。可能的 MSA 诊断基于帕金森综合征（MSA-P）或小脑综合征（MSA-C）临床证据，泌尿功能障碍、勃起功能障碍或体位性低血压至少 1 项提示自主神经功能障碍。 此外，皮质脊髓束受累、喘鸣或对左旋多巴反应不佳可见于任何 MSA 亚型。MSA-P 亚型的小脑性共济失调或 MSA-C 亚型的帕金森综合征进一步支持诊断。很可能的 MSA 以自主神经功能衰竭 (定义为尿失禁或体位性低血压)，且对左旋多巴反应不良的帕金森综合征或或小脑综合征为特征。一项包含 203 例 MSA 患者的回顾性研究中，最初表现为帕金森综合征运动症状和共济失调的患者分别占 59% 和 29%。 MSA 的确诊只能依据病理组织学检查。黑质、壳核变性见于严重帕金森综合征的病人，而橄榄核萎缩小脑浦肯野细胞萎缩见于显著小脑功能障碍，中间外侧细胞柱变性和 Onuf 核萎缩见于自主神经功能障碍。缺乏尸检结果，该患者帕金森综合征及共济失调进展过程中出现喘鸣表现，MRI 表现为橄榄脑桥小脑萎缩，高度提示 MSA-C 诊断. 喘鸣有助于鉴别 MSA 与其他神经退行性疾病，包括帕金森病、ALS、SCA 和进行性核上性麻痹。MSA 的喘鸣是由于疑核变性导致环杓后肌肉萎缩，随后出现选择性喉部外展无力而导致喘鸣。虽然组织病理检查已经证实环杓后肌肉萎缩，疑核相应的变化不明确。 一项研究表明，4% 的患者以喘鸣为首发症状。另一项研究表明，42% 的 MSA 患者诊断为声带功能障碍。总的来说，喘鸣见于 13%-19% 的 MSA 患者，进行多导睡眠图潜在概率更高，往往与严重疾病和较高的死亡率较高相符合。强调了 MSA 患者早期发现喘鸣的必要性，由于气管切开或 BiPAP 治疗使死亡率显著降低。该病例中，病人行多导睡眠图并采用持续气道正压通气（CPAP）机支持治疗。随访 3 个月后夜间喘鸣显著减少。 MSA 的临床表现多样，易误诊为其他神经退行性疾病。然而，帕金森综合征伴随喘鸣有助于 MSA 的诊断。早期识别可以行气管切开或 CPAP 治疗。 |
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