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甲状腺癌具有较高的家族聚集性，这种家族聚集性大体可分为三种类型：家族性髓样癌、家族性乳头状癌、肿瘤综合征患者发生的甲状腺癌。由于甲状腺癌女性多发，随着发病年龄的提前和生育年龄的提高，目前育龄甲状腺癌病人的社会压力巨大，大量的数据显示，接受预防性甲状腺切除的突变基因携带者，其最终治疗结果比发现症状后再手术的病人治疗效果要好。
甲状腺癌的细针穿刺细胞学检查
临床上甲状腺癌表现为甲状腺结节，因此常把甲状腺癌与甲状腺结节相互混用。实际上结节仅是形态的描述，它包括肿瘤、囊肿、正常组织构成的团块以及其他疾病所引起的甲状腺肿块。目前，临床上还难以确定甲状腺结节的性质，病理活检有时也不易辨认甲状腺腺瘤与结节性增生，良性肿瘤与恶性肿瘤。
细针穿刺细胞学检查(FNA)是当今评估甲状腺结节最可靠的手段。然而有20%-30%
的甲状腺结节无法通过FNA明确诊断，此种案例被报道为良恶性不确定或可疑恶性。由于对此类结节缺乏可靠的诊断手段，大部分患者接受诊断性手术来确定结节的病理。值得重视的是，对不确定或可疑恶性患者的术后病理发现，仅20%~25%为甲状腺癌，而另75%~80%的患者则接受了不必要的甲状腺手术。因此，如何正确处理这些FNAB无法确诊的病例，是目前面临的最大困难和挑战。
 基因检测是什么?
基因检测是一种新的基于分子生物学的诊断方法，只需从细针穿刺时得到几个细胞，然后提取这些细胞的DNA，通过一定的方法，检测是否存在基因突变，从而得出良恶性的诊断。基因检测还能帮助甲状腺癌患者了解甲状腺癌的预后、局部复发和远处转移的可能性。据最新研究发现，当同时存在BRAF基因和TERT启动子基因突变时，往往表示预后不良，容易发生局部转移和远处转移。
随着分子检测技术发展，对于一些诊断比较困难的穿刺或手术切除组织，综合BRAF，RET/PTC和PAX8/PPAR基因的检查结果，可准确区分甲状腺乳头状癌和甲状腺滤泡癌。在研究中所开发使用的甲状腺癌易感性基因测序技术，为今后临床患者的早期诊治和家系成员的筛查提供了便利的检测手段。
会不会癌变可通过基因预测
有医生可能会建议甲状腺癌患者检测BRAF-V600E基因，BRAF
V600E是一个突出的PTC癌基因，占BRAF基因突变的80%，BRAF基因突变对PTC具有较好的特异性，BRAF突变阳性,几乎就可以确诊为PTC。因此，BRAF
V600E对于乳头状甲状腺瘤来说是一种重要的诊断标记物，可以指导医师为细胞学诊断不能确诊的患者选择最佳的治疗方案。
2009年的美国甲状腺联合会的指南建议所有的髓样癌患者进行基因的突变分析，一旦基因的突变被发现，具有危险的家庭成员需接受预防性的甲状腺切除。
家族性甲状腺髓样癌，RET的基因，这是一种原癌基因，若RET基因发生突变，患甲状腺髓样癌、肾上腺嗜铬细胞瘤的几率会显着增高，有的还会出现甲状旁腺功能亢进，且这个突变基因具有家族遗传性，所以临床上把RET基因突变者称为“多发性内分泌腺瘤2A型”患者。RET基因突变检测是早期诊断的金标准，可以早期发现无症状的突变基因携带者。RET基因突变几乎可以肯定最终会发展为癌症。
RET基因突变检测就是早期诊断的金标准，可以早期发现无症状的突变基因携带者。当然是否需要预防性切除，还应结合相关生化指标，比如降钙素水平。毕竟甲状腺切除后，甲状腺的功能就没有了，会引起甲状腺功能低下等问题。
 甲状腺癌患者基因检测的意义
细针穿刺是诊断甲状腺癌最好的手段之一，创伤小，准确率也比较高。但是仍然有20-30%的患者不能完全确诊。如果联合检测BRAF-V600E基因，如果检测到基因突变，那么就基本可能诊断为甲状腺乳头状癌，特异性几乎可以达到100%。
随着分子生物学的发展，基因检测在甲状腺癌诊断中的地位愈显突出，为甲状腺癌的早期诊断、术前诊疗及预后判断提供重要帮助。BRAF、RET、TP53基因检测，特别是多个基因的联合检测，与甲状腺癌的诊断、治疗和判断预后都有重要联系。
甲状腺癌基因检测能提供最适合临床医生的参考方案，将患者靶向治疗、放化疗、预后评估及耐药基因综合一起，做出个性化的诊疗建议。检测越全面，方案越完善。
基因检测不仅可以从本质上对甲状腺活检中不确定的结果进行重新划定，还可以大幅减少不必要的手术。除了单基因遗传的癌症，经过长期研究，其他许多癌症的易感基因也都已被找到，携带某种癌症易感基因的患者，患癌症的几率要比普通人高。并非人人有必要做全套，一般建议有家族史的患者，可以根据亲属所患癌症，单检测某一项癌症基因即可。
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