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知识点1 基因突变 1．实例：镰刀型细胞贫血症（见图） （1）症状：红细胞由正常的圆饼状变成镰刀型，这样的红细胞易破裂（溶血），造成贫血。 （2）直接原因：血红蛋白分子结构的改变。 （3）根本原因：控制血红蛋白的DNA（基因）中一个碱基对改变，引起基因结构的改变。 2．概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。 3．原因及种类 （1）诱发突变 ①物理因素：如紫外线、X射线 ②化学因素：如亚硝胺、碱基类似物、黄曲霉毒素 ③生物因素：如某些病毒 （2）自发突变 4．发生的一般时期：DNA复制阶段（有丝分裂或减数第一次分裂间期） 5．意义：是新基因产生的唯一途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料 6．基因突变与性状改变的关系：如果是体细胞突变，则突变越早对生物体影响越大。例如：植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变，那么由这个叶芽长成的枝条，上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同。如果基因突变发生在花芽分化时，那么，将来可能只在一朵花上表现出变异。如果发生在配子中也可能对性状无影响，如：a.发生在非编码蛋白质的序列上；b.突变前后对应密码子决定同一种氨基酸（增添缺失非3的倍数影响大）；c.显性纯合子一个基因发生隐性突变。 【思考】碱基对替换、缺失、增添对多肽的合成会产生哪些影响？提示：肽链变短、变长、不变、改变一个氨基酸；无法转录 7．特点 （1）普遍性：无论是低等生物，还是高等的动植物以及人类，都可能发生基因突变引起生物性状的改变 （2）随机性：基因突变可发生在个体发育的任何时期（时间）；发生在不同的DNA分子上，同一DNA的不同部位（空间） （3）低频性：据估计，在高等生物中，大约105～108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变 （4）多害少利性：基因突变如果造成表型改变，就可能破坏与环境的协调关系对该生物的生存往往是不利的，也可中性 （5）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因 8．细胞癌变和基因突变的关系：细胞增殖→DNA复制→基因突变→癌变（不增殖的细胞其细胞核DNA不复制） 9．复等位基因：同一基因座出现多个等位基因。如人类的ABO血型系统包括：A型、B型、AB型、O型。人类的ABO血型是由三个基因控制的，它们是IA、IB、i，但是对每个人来说，只可能有两个基因，其中IA、IB都对i为显性，而IA和IB之间无显性关系。所以说人类的血型是遗传的，而且遵循分离规律。 10．基因突变的类型：①显性突变(a→A)；②隐性突变(A→a)，可通过与野生型杂交或自交来判断 知识点2 基因重组 1．概念：真核生物在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合（A、a和B、b之间），非常普遍。 2．发生时间和产生的原因 （1）减数第一次分裂后期：同源染色体上的等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合 （2）四分体时期：交叉互换导致同源染色体非姐妹染色单体上的基因重组 （3）广义的基因重组还包括基因工程 图1生物产生___种配子，自交F1___份，___种基因型，___表现型； 图2生物若完全连锁则产生___种配子，自交F1___份，___种基因型，___表现型； 图2生物若发生交叉互换则产生___种配子；自交F1___种基因型，___表现型，是16份吗? 3．特点：不产生新的基因但可以产生新的基因型 4．意义：是生物变异的来源之一，也是形成生物多样性的重要原因之一，对生物进化具有重要的意义 知识点3 染色体变异 1．种类 （1）染色体结构变异 ①类型： ②意义：改变染色体上基因的数目和排列顺序，从而导致性状的变异 （2）染色体数目变异 ①类型：细胞内个别染色体增加或减少，如21三体综合征、XXY；细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少，如三倍体无籽西瓜 ②产生原因：减数或有丝分裂时染色体不分离 2．染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又相互协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。例如，二倍体生物的配子中所含的一组染色体。细胞内形态相同的染色体有几条就说明有几个染色体组，即染色体组数目等于同源染色体的个数，等于等位基因和相同基因之和。 3．二倍体和多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个和三个或三个以上染色体组的个体。几乎全部动物，过半数的高等植物都是二倍体、马铃薯为四倍体、香蕉为三倍体。单倍体加倍后叫多倍体或二倍体 4．人工诱导多倍体的原理和方法：秋水仙素或低温作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，细胞不能分裂成两个子细胞，从而引起细胞内染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，将来就可以发育成多倍体植株 5．如何获得三倍体无子西瓜：用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的芽尖得到四倍体西瓜→二倍体西瓜♂×四倍体西瓜♀→三倍体种子→减数分裂时联会紊乱，几乎不能产生正常的配子→无子西瓜 6．单倍体 （1）定义：由配子直接发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，可能含有一到多个染色体组。 （2）特点：与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，高度不育？（无同源染色体，无法联会）。 （3）获得方法：花药离体培养 7．低温诱导植物染色体数目的变化实验：卡诺式液：固定细胞形态；改良的苯酚品红染液：染色 8．染色体易位与交叉互换的区别
知识点4 变异的种类 1．不可遗传变异：由环境因素的影响，并没有引起生物体内遗传物质的变化 2．可遗传变异： （1）动物：由生殖细胞内遗传物质的改变引起的变异，人的体细胞基因突变可产生癌细胞，但不遗传 （2）植物：植物体细胞中的突变可以通过无性繁殖遗传给后代 （3）细菌：可以来自基因突变和基因重组（基因工程） （4）病毒：一般只能来自基因突变 知识点5 变异类型的判断 1．光学显微镜下可见的是染色体变异，不可见的是基因突变或基因重组 2．变异个体数量相对较多是重组，偶尔出现是基因突变 3．几个碱基对或一个DNA片段造成个别基因、个别性状的改变是基因突变（不影响基因的数量）；完整基因之间的空间转移叫重组；一堆基因的改变叫染色体变异 4．变异类型与细胞分裂的关系：
知识点6 人类遗传病的类型及预防 1．概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2．种类 （1）单基因遗传病（一对）：显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病；隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、红绿色盲、血友病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑 （2）多基因遗传病（多对）：原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、哮喘病；特点：常表现出家族聚集现象、易受环境因素影响、群体中发病率较高 （3）染色体异常遗传病：21三体综合征、猫叫综合征 3．监测和预防 （1）遗传咨询：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治这种遗传病的对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 （2）产前诊断：在胎儿出生前，医生用B超、基因诊断等对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 4．显性遗传病：患病的基因是显性基因。隐性遗传病：患病的基因是隐性基因。 5．携带者：在遗传学上，含有一个隐性致病基因的杂合体。 6．遗传病调查：调查发病率时在群体中随机取样；调查遗传方式时在患者家系中调查。 7．人类基因组计划：测定人类基因组的全部DNA序列（22+X+Y），解读其中包含的遗传信息。 知识点7 几种育种方法的比较
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