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晚上不想睡,早上起不来?你可能是基因突变了

 丙丁A 2017-04-12

科学家发现,晚睡晚起可能是由基因决定的。某个基因存在突变的人,生物钟周期要比自然的一天更长。


撰文 Amanda Onion

翻译 撖静宜

审校 韩晶晶



你是不是晚上神采奕奕,工作效率奇高,然后第二天早上只能挣扎着爬起来?新的研究表明,你夜猫子的倾向可能是天生的,由基因决定。


在此新研究中,研究人员分析了来自6个家庭的70个人,发现其中存在睡眠相位后移综合征(DSPD)的个体的CRY1基因存在共同的突变。这些患有DSPD人,生物钟较常人要靠后些,也就意味着他们起床更晚,也更晚睡觉。


来自相同家庭但未患有DSPD的个体并不存在这样的突变,此外,研究者进行的实验室实验也证明,此基因在控制生物钟的活动中发挥了关键作用。


这是第一次发现与DSPD有关的遗传突变,研究者说。


 “存在这些突变的人,生物钟的一天要比地球的一天更长,所以他们一辈子都一直在追逐时间,”此研究的主要作者、洛克菲勒大学遗传学研究所的助理研究员Alina Patke说。此研究结果发表在2017年4月6日《细胞》(Cell)上。


生物钟


生物钟是生物个体的内在节律,指导着几乎所有生活在地球上的生命。对于人而言,这种节律决定我们什么时候感觉到困倦、饥饿或清醒,甚至可以调节体温的变化。大多数人天生的节律是以24小时为周期,但有高达10%的人患有DSPD,他们拥有更长的内在周期。


 “例如,有些总是在夜晚工作的调酒师并不存在任何睡眠周期延迟的问题,但有些必须在早晨进行手术的外科医生却存在这些问题,”Patke说。


Patke和她的同事们第一次确定这个突变与DSPD有关是在7年前一个46岁的美国女性身上。她在与自己总是推迟的睡眠周期斗争了很长一段时间后,最后选择寻求睡眠门诊医生的帮助。


Patke的团队和其他研究者为了分析这名女性的睡眠模式,将她置于完全没有时间线索的公寓中两周。


 “那里没有窗户、电视或是网络,”Patke说。“我们只是告诉她按照自己的时间线生活,按照身体告诉她的那样去吃饭和睡觉。”


在这个孤立的环境中,这位女性的节律比典型的24小时生物钟长了1小时,而且睡眠也是碎片化的,Patke说。


对她的基因进行测序后,研究人员辨认出了CRY1的突变。这个突变是单碱基突变,也就意味着基因说明书中仅有一个“字母”发生了改变。

 

CRY1所表达蛋白的外显子如上图所示,其中CRY1发生突变的位置为11与12之间,如左下图,其中A突变为C,造成了右下图中11外显子在mRNA拼接过程中缺失。

CRY1所表达蛋白的外显子如上图所示,其中CRY1发生突变的位置为11与12之间,如左下图,其中A突变为C,造成了右下图中11外显子在mRNA拼接过程中缺失。图片来源:Alina Patke

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