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23魔方基因FM 第15期 声音来自：23魔方咨询师 冠傑 共计 1971字 戳此↑↑↑ 6 分钟听完 一桩连环悲剧 1996年7月份的一天，阿根廷一家医院，一名年轻的妇产科大夫工作完回到家。对他来说今天比较轻松，只接生了2个孩子，但是心情并不能算好，这两名孩子都有患有神经管畸形。神经管缺陷是新生儿的常见病，那个时候新生儿神经管缺陷发生的概率大概是2%，一天连续发生两次虽然概率很低但也是有的，所以这件事情并没有引起医生的重视。但是紧接着，又有一个神经管畸形的婴儿出生了，医生立即警觉了起来，将事情上报给了院方，院方火速展开了调查。但是他们发现这三名孕妇年龄都不大，身体也非常健康，一切指标都很正常，根本找不出原因。 这要放在今天那是摊上事了。院方把之前的产前检查数据也都调出来了，检查了很多遍一切检测指标均正常，并无明显的问题。正当院方一筹莫展的时候，细心的护士长发现：这三个孕妇是同一个护士护理的。负责这三名孕妇的护士工作时有会经常陪孕妇享受日光浴。这个发现给了医生一些信号，因为太阳光谱中有一部分是紫外线，会穿透皮肤造成DNA损伤，进而引发皮肤癌。那这三名孕妇会不会是因为紫外线辐射多了引发的基因突变呢？ 紫外线是元凶？ 后续的研究中发现啊，太阳光中的紫外线并不能穿透孕妇的身体达到子宫内，更加不可能辐射到胎儿身上了。所以不可能是紫外线引起的基因突变导致新生儿神经管畸形。 但是他们意外发现了一个现象：紫外线穿透大气层达到地球后，除了会穿透皮肤，造成DNA损伤外，长波紫外线还会继续射入皮肤直达身体内部，进而破坏血液里一种重要的物质——叶酸。 叶酸我们人体不能合成，只能从外界摄取，虽然我们的食物中广泛含有叶酸，但是叶酸对光敏感，所以很容易被紫外线分解。这个发现让事情有了转机，但叶酸跟新生儿神经管畸形有什么关系呢？ 我们人体自然代谢中会有一种叫做同型半胱氨酸的有毒物质，这种有毒物质会导致血管内皮细胞损伤，对于普通成年人来讲就比较容易导致动脉血栓的形成以及动脉硬化，但对于孕妇来讲则不仅仅是这样，在胚胎形成过程中如果孕妇体内的同型半胱氨酸超标的话就会导致新生儿神经管发育不完全，这就是神经管畸形。那既然他是有毒物质，那我们一般人怎么没感觉出来有什么不舒服呢？其实我们人体内还有一种叫做甲基四氢叶酸的物质，他可以中和同型半胱氨酸的毒性，而这种可以中和毒性的物质就是叶酸的代谢产物。 简单来说，叶酸在体内的代谢产物可以中和一种有毒物质，避免血管受损。 事情理到这儿就很清楚了，那三位孕妇在怀孕早期曾经享受过的大量日光浴破坏了体内的叶酸，以至于同型半胱氨酸含量超标，导致新生儿神经管畸形。事情查清楚了，那三个孩子的生命已经无法挽回，但这一场悲剧却帮助到了更多的孩子。 科学补叶酸 2010年开始我国医生进行产前咨询的时候已经开始提供给并引导孕妇补充叶酸，自此之后我国新生儿神经管畸形概率相较于上世纪90年代确实有所降低。但是近些年来，由于很多保健品商的大肆的宣扬，叶酸被过度神化了，在很多人眼中叶酸就是个好东西啊，需要补！但是从来没有一种保健品会告诉你叶酸补多了也是有危害的。 我们的老客户肯定都明白一个道理：只说效果不说计量就是耍流氓，再好东西都有个量，不然哪怕水喝多了，他也会中毒啊！叶酸补多了也会有问题，他会干扰到体内微量元素锌的代谢，使得妈妈的妊娠反应会更严重，并且胎儿的智力发育也会受阻。 所以，一般来说医生会建议孕妇每天补充400ug的叶酸，这是一个比较安全的值，对于很多人来讲，医院给发的“药”字号的叶酸一天一片就可以了，也就是400ug。但仍然有不少人一天一片是不够，也有人可能不需要补充。这是为什么呢？ 这就要回到叶酸的功能上了，叶酸在体内的代谢产物甲基四氢叶酸可以中和同型半胱氨酸，但是人与人之间是不一样的啊，有些人体内叶酸比较容易代谢成甲基四氢叶酸，有些人就不太容易啊，另外即使是同样的代谢能力，但是不同的人在体内中和有毒的同型半胱氨酸的效率也是不一样的。这两者都会影响到孕妇在产期的叶酸摄取量。前者跟一个叫做MTHFR的基因有关，而后者跟MTRR基因关联非常明显。 这两个基因一共三个位点会大大影响孕妇的叶酸摄取量，有些人需要补充双倍的叶酸而有些人则不需要，关于这个我做了一张表格放在了下方，我们的基因检测报告结果中也会呈现。 |
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