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文/ 汪亮和他的团队
关键词：临床基因检测 辅助诊断系统 知识库 病历管理
导读 从无创产前检测、罕见病诊断、肿瘤诊断到个体化用药指导，临床基因检测发展迅猛，包括Illumina，飞利浦在内的上游也瞄准临床基因市场，BATH逐鹿基因云平台领域（H:华为），药厂和医院开始购进千万美金的测序仪……这些市场动作或多或少与中美及各国的“精准医疗计划”有关。但回归初心，“基因是具有遗传效应的DNA片段”，基因检测是为疾病健康服务，临床基因检测主要用户是临床医生。站在医生用户体验角度，如何建立有效的临床路径、闭环和多方连接尤其重要。本文结合知名临床遗传医生顾卫红大夫（中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人）的博文和心得（已授权，感谢分享），以及笔者从事基因检测数据分析和培训的多年经历，尝试着梳理临床医生在基因诊断环节的痛点，探索可能的解决之道。欢迎讨论指正。
（图1，信息的杂乱 来自网络）
当前临床基因检测的流程（仅供参考） 1. 先验知识库的建立 通过科研，动物模型，临床试验和案例，发现遗传性疾病的致病性基因或易感基因，收录在文献（CNS，NEJM等期刊）及数据库（HGMD，ClinVar， ESP等）中，供比对和注释。 2. 患者甲-->医生A 患者来到医院就诊。医生根据表型、病史，临床检查等信息，在必要的时候开出基因检测单，并留存患者的血液等样本。 3. 第三方检测机构 -->患者甲 患者同意接受基因检测后，付款给第三方基因检测机构。第三方检测机构从医生科室取样，测序，数据分析，经过1-2月（时间依情况而定），检测机构交付纸质版基因检测报告给患者。 4. 患者甲-->医生A或B或C 患者拿着基因检测报告找医生解读（因为检测周期长和异地求医等原因，患者有可能找不同医生分别初诊和解读），医生基于病人表型（初诊1个月后的表型）和基因检测结果，结合先验知识库（见1）进行解读，出具基因检测诊断/解读报告（也有的建议重新做基因检测），给出疾病诊断意见及治疗或康复建议。
常见基因检测方法有多种（见图2），但主要集中在第二代测序（NGS）。
（图2，整理自：全国第十届产前诊断/遗传病诊断学术交流会）
临床基因检测的理想流程 “从临床进入基因检测流程是入口，检测结果结合临床表型进行合理的解读是出口，一入一出都需要临床遗传医生的参与” （选自顾大夫的博客）
连接医生和辅助诊断平台，提高初级信息检索的效果；以医生用户体验为主导，建立医疗路径和闭环，连接医生、检测机构和患者的沟通和信息传递；协助医生建立知识库。
（图3，来自全国第十届产前诊断/遗传病诊断学术交流会）
医生的痛点 1. 缺乏有效衔接 临床与基因检测领域缺乏相互了解和有效衔接，很多问题最终集中在基因检测结果解读上，压力最大的是临床遗传医生，他们要面对患者、基因检测公司，也要面对其他临床医生。 2. 规范和制度不完善 · 什么表型的患者适合做什么类型的基因检测？ · 用什么方法检测，包括哪些基因？ · 哪些医生可以开具基因检测申请，风险如何评估和告知？ · 怎样的收费是合理的，相关费用包含测序和解读的费用，如何分解和支付？ · 数据如何共享，谁建立平台有利于各方的合作？ 3. 系统化，信息化不全 患者和临床医生的需求是一站式模式，但是首先需要尽可能将各个环节的技术和价值细分，建立流程，才有可能真正整合起来，基因检测领域才有可能真正良性发展起来。 （节选自顾大夫的博客）
患者的痛点 患者缺乏快捷、有效的寻医，就医途径，耗费了大量时间成本和物质成本（图4），对基因检测流程和科普知识了解极少。对此我们呼吁并愿意参与对大众的科普，包括检测基础知识性科普，以及对基因检测机构和流程的了解。 同时，患者本身缺乏信息整理的习惯，例如，使用多个病历，没有携带历史病例、检查结果和用药情况等等。为此顾卫红多次向患者和公众宣传一张“温馨提示”：需要带病历，需要带过往检查检测结果，以及用药情况。那么有没有一种平台可以电子化这些信息呢？
（图4，来自顾大夫的博客）
1）规范和制度的完善 近期，卫计委取消之前的无创产前试点单位，重新进行资质认证，并要求技术人员需取得培训和认证，定期报备样本信息，监管力度的加强可见一斑。我们期待从国家、行业层面进行数据、质控、资质、体系进行科学、系统地管理，建立相应规范、指南和制度。这里不做详细讨论。
2）有效的连接 有效的连接才能产生价值。有效连接包含专业，系统化，和可持续。 CHPO （http://www./）项目是一个很好的例子，引进国际上最常用的人类标准术语数据库HPO（http://human-phenotype-ontology./）的中文翻译和网站（在以下的谈到的云管家也有体现），WiKi等体系建设，由国内外临床遗传医生领衔，第三方检测机构参与，专业信息化团队建设，并逐步拓宽到一线临床大夫使用和更多专业机构参与。所有的连接，围绕CHPO平台本身的系统建设和完善，CHPO平台是入口，也是出口，同时起着一个纽带的作用；背后是项目协调人员和建设者的努力。 简言之，平台很重要，作为有效连接的输入、输出以及抓手。
3）信息化建设 建立信息化平台是临床基因检测相关方的共同愿景，同时，系统需要底层架构搭建，平衡多方用户体验的设计，以及可持续化运营的成本。 虽然国内各类生物云平台号称有70余个（敬请期待GeneClub近期发布云平台调研），但主要集中在生物信息数据部分：提供云计算基础设施（即IaaS，包含网络、服务器、操作系统、存储等)，和应用程序（即PaaS，包含生物信息分析软件，数据库，可视化等），以数据为中心的存储、传输、分析和可视化。但是，对于如何切入到临床路径，连接好人和人，以用户为中心，系统信息化，仍然有很大的提升空间，比如： 表型输入不方便 病历碎片化 病历和结果追踪 医生的重分析（改变某些参数） 数据黑洞（无法追溯）
……
4）总结 以上，综合笔者曾对100余名临床遗传医生培训基因云平台过程中，听到的最多痛点发声，是需要建立临床辅助诊断系统和知识库，即： 有效连接 临床路径与闭环管理 以患者为中心（信息流通） 医生的用户体验（知识库） 减低生物信息数据分析门槛
基于以上的痛点，各家企业机构都付出了很多探索。在最近一个单病云管家平台发布会中，看到其中对医生用户体验的用心，对促进临床路径和闭关建立有很大帮助，特别是帮助临床医生省时间，建立信息连接，打造数据库，体现自己的价值： 图形化界面分析数据（VCF文件） 在线重分析，设置参数（筛选突变类型，携带率等） 管理病人和病例
信息化连接（一键下单，留言区等）
现场众多一线临床遗传专家，北京协和医院医学遗传科、中南大学湘雅医院神经内科、北京天坛医院、中南大学湘雅医院儿科等单位的知名临床遗传医生对其评价很高。
以下是“金主时间”，在临床上对基因数据分析，对连接医患和检测机构，病人病历管理感觉到“痛”的医生朋友们可以参考：
· 基于国际标准化表型数据库HPO
· 覆盖人体23大系统异常症状
· 树状结构辅助输入
（图5，来自“明睿单病云管家”发布会，下同）
· 以患者为中心，患者记事本 · 兼容不同检测机构的数据
· 数据存储、数据库共享
（图6，医生电脑版，已授权使用）
（图6，医生微信版，已授权使用）
· 可上传VCF文件 · 自选参数（频率、遗传模式、染色体区域等） · 可上传检测报告等
（图7，在线设置参数重分析，已授权使用）
· 建立医生知识库：案例/培训视频/文档
· 一键下单、语音反馈 · 信息化跟进、管理、分享
（图8，培训视频界面，已授权使用）
（图9，病人管理界面，已授权使用）
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